261–280번 문항

2018-board1-69

출처: 2018-board1

문제

42세 여자, 전일부터 복시가 발생하였고 한 달 전부터 두통이 지속되었다. 앉거나 일어서면 두통이 악화되고 누우면 호전되는 양상이었다. 다음 검사 결과를 보고 필요한 치료를 고르시오.

Red glass test: 우안의 외전 마비

T1 강조 MRI: 뇌막의 조영증강(pachymeningeal enhancement)

CSF study: 압력 5 mmHg (약 68 mmH2O)

WBC: 0/mm³

RBC: 10/mm³

Total protein, Glucose: 정상

1. Triptan
2. Hyperosmolar agent
3. Epidural blood patch
4. Repetitive CSF study
5. High dose steroid injection

정답: 3

해설

환자는 전형적인 자세성 두통(orthostatic headache)과 뇌척수액 압력 저하(5 mmHg), MRI상 뇌막 조영증강 소견을 보이므로 자발두개내압저하(Spontaneous Intracranial Hypotension, SIH)로 진단할 수 있습니다. SIH에서 뇌신경 마비(특히 외전신경 마비)는 뇌하방 전위로 인한 신경 견인에 의해 발생할 수 있습니다. 치료는 일차적으로 침상 안정, 수액 공급, 카페인 섭취 등의 보존적 치료를 시행하나, 증상이 심하거나 보존적 치료에 반응하지 않는 경우 경막외혈액첩포술(Epidural Blood Patch, EBP)을 시행합니다. 본 증례는 한 달간 두통이 지속되었고 복시(외전 마비)까지 동반된 상태이므로 적극적인 치료인 EBP가 권장됩니다.

[핵심 요약]

• 자발두개내압저하(SIH)의 전형적 3징후: 자세성 두통, 저뇌척수액압(<60 mmH2O), MRI상 미만성 뇌경막 조영증강
• MRI 소견(SEEPS): Subdural fluid collection, Enhancement of pachymeninges, Engorgement of venous structures, Pituitary hyperemia, Sagging of the brain
• 뇌신경 마비: 6번 뇌신경(외전신경) 마비가 가장 흔함 (견인에 취약)
• 치료 순서: 보존적 치료(안정, 수액, 카페인) -> 경막외혈액첩포술(EBP) -> 수술적 누출 부위 결찰

2018-board1-70

출처: 2018-board1

문제

57세 여자가 5년 전부터 편두통이 악화되어 내원하였다. 젊을 때부터 편두통이 있었던 환자로, 5년 전부터 편두통 발생 시 진통제를 복용하면 1시간 정도 후에 증상 호전이 있어 진통제를 한 달에 15일 이상 복용 중이다. 기저 질환으로 당뇨병, 고혈압이 있어 약물을 복용 중이다. 치료 시 가장 중점을 두어야 할 것은?

1. 진통제 변경
2. 진통제 중단
3. 고혈압약 변경
4. 예방약물 추가
5. 보톡스 주사

정답: 진통제 중단

해설

기존 편두통 환자가 한 달에 15일 이상 과도하게 진통제를 복용하며 두통이 악화된 양상을 보이므로 '약물과용두통(Medication Overuse Headache, MOH)'으로 진단할 수 있다. 약물과용두통 치료의 가장 중요한 원칙은 원인이 되는 과용 약물을 신속하게 중단하는 것이다. 약물 중단 초기에는 반동 두통으로 인해 증상이 일시적으로 악화될 수 있음을 환자에게 미리 교육하고 격려해야 한다. 현재는 점진적 감량보다는 즉각적인 중단을 더 선호하는 추세이다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 약물과용두통 진단 기준: 단순 진통제 15일/월 이상, 트립탄/에르고트/복합진통제 10일/월 이상 복용
• 치료의 핵심은 과용 약물의 즉각적인 중단과 환자 교육
• 약물 중단 후 발생하는 반동 두통(Withdrawal headache) 관리 필요
• 필요시 예방 약물 치료를 병행하여 두통 빈도를 조절

2018-board1-71

출처: 2018-board1

문제

65세 남자가 내원 약 10일 전부터 발생한 통증을 주소로 내원하였다. 통증은 혀 밑, 편도, 후두부에 발생하였고, 칼로 베는 듯한 느낌이며, 씹을 때 유발되어 약 15초간 지속되었다. 때때로 실신과 서맥이 동반되었다. 진단은?

1. Cluster headache
2. Occipital neuralgia
3. Trigeminal neuralgia
4. Glossopharyngeal neuralgia
5. TM joint pain

정답: Glossopharyngeal neuralgia

해설

혀인두신경통(Glossopharyngeal neuralgia)은 혀인두신경(IX) 및 미주신경(X)의 분포 영역인 혀 뒷부분, 편도, 인두, 귀 안쪽에 발생하는 반복적인 돌발성 통증이 특징입니다. 통증은 수 초에서 2분 이내로 지속되며, 삼킴, 씹기, 말하기, 기침 등에 의해 유발됩니다. 특히 미주신경 성분이 강하게 자극될 경우 서맥, 저혈압, 실신, 심정지 등의 자율신경계 증상이 동반될 수 있으며 이를 '미주혀인두신경통'이라 부르기도 합니다. 치료는 삼차신경통과 유사하게 카바마제핀(carbamazepine) 등의 항경련제가 일차 선택 약제입니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 통증 부위: 혀 뒤쪽 1/3, 편도, 인두, 외이도 내부
• 유발 요인: 삼킴(swallowing), 씹기, 하품, 기침
• 동반 증상: 드물게 미주신경 과흥분으로 인한 실신, 서맥, 심정지 가능
• 감별 진단: 삼차신경통(V3 분지 통증과 혼동 가능하나, 혀인두신경통은 더 깊은 곳에서 발생)
• 일차 약제: Carbamazepine, Oxcarbazepine

2018-board1-72

출처: 2018-board1

문제

정상 상태에서 통증에 민감한 구조는?

1. 척수 (Spinal cord)
2. 뇌실막 (Ventricular ependyma)
3. 추간판 (Intervertebral disc)
4. 대뇌백질 (Cerebral white matter)
5. 중뇌막동맥 (Middle meningeal artery)

정답: 5

해설

두개강 내 구조물 중 통증에 민감한 조직(Pain-sensitive structures)과 민감하지 않은 조직을 구분하는 문제입니다. 뇌실막, 뇌실질(백질 및 피질), 맥락얼기, 연질막 등은 통증에 민감하지 않습니다. 반면, 대뇌동맥고리(Circle of Willis) 근처의 큰 동맥, 뇌경막 동맥(중뇌막동맥 등), 큰 정맥동, 그리고 뇌경막의 일부는 통증에 매우 민감하여 자극 시 두통을 유발할 수 있습니다. 중뇌막동맥을 자극하면 측두부, 안와 또는 귀 주변의 통증이 발생합니다.

[핵심 요약]

• 통증 민감 구조(Intracranial): 뇌경막 동맥(Middle meningeal a.), 대뇌동맥고리 근처 큰 동맥, 대정맥동(Venous sinuses), 뇌경막 일부
• 통증 비민감 구조(Intracranial): 뇌실질(Parenchyma), 뇌실막(Ependyma), 맥락얼기(Choroid plexus), 연질막(Pia mater), 거미막(Arachnoid mater)
• 두개골 자체는 통증에 민감하지 않으나 골막(Periosteum)은 민감함
• 중뇌막동맥 자극 시 연관통 부위: 측두부(Parietotemporal), 안와(Orbital), 이개(Auricular)

2018-board1-73

출처: 2018-board1

문제

선천안진(Congenital nystagmus)의 특징으로 옳은 것은?

1. 심한 진동시(Oscillopsia)
2. 정지점(Null point)이 존재한다.
3. 성인이 되면 소실된다.
4. 느린 위상 속도가 일정하다(Constant slow phase velocity).
5. 시선이동안진(OKN)이 정상이다.

정답: 정지점(Null point)이 존재한다.

해설

선천안진(영아안진증후군)은 주로 수평 방향의 동향 안진으로 나타나며, 다음과 같은 특징을 가집니다.

1. 진동시(Oscillopsia)가 드묾: 안진의 느린 위상 중 눈의 움직임이 잠시 멈추는 오목주시기간(Foveation period) 동안 물체를 인식하고 다른 시기에는 시각을 억제하기 때문입니다.
2. 정지점(Null point) 존재: 안진이 최소화되는 특정 눈의 위치(정지점)가 존재하며, 이를 이용해 선명하게 보기 위해 고개 돌림(Head turn) 증상이 나타납니다.
3. 지속성: 성인이 되어도 소실되지 않고 평생 지속됩니다.
4. 느린 위상 가속(Slow phase acceleration): 후천안진과 달리 느린 위상의 속도가 지수함수적으로 증가하는 양상을 보입니다.
5. 시선이동안진 역전(OKN inversion): 자극 방향과 반대로 안진이 발생하는 정상 반응과 달리, 자극이 이동하는 방향으로 안진이 발생하는 역전 현상이 관찰됩니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 선천안진의 핵심 소견: Slow phase velocity acceleration (지수함수적 증가)
• Foveation period의 존재로 인해 진동시(Oscillopsia)를 거의 느끼지 못함
• 시선이동안진(OKN)의 역전 현상(Inversion)은 선천안진의 감별 진단 포인트
• 수렴(Convergence) 시 안진이 감소하는 경향이 있음

2018-board1-74

출처: 2018-board1

문제

다음 중 눈돌림신경핵(oculomotor nucleus)의 병변을 시사하는 소견은?

1. 한쪽 동공마비
2. 한쪽 눈꺼풀올림근 마비
3. 양쪽 내직근 마비
4. 반대쪽 상직근 기능이 정상인 한쪽 눈돌림신경 마비
5. 눈꺼풀올림근 기능이 정상인 양쪽 눈돌림신경 마비

정답: 5

해설

눈돌림신경핵(Oculomotor nucleus)은 독특한 해부학적 구조를 가집니다.

1. 위눈꺼풀올림근을 지배하는 중심꼬리핵(Central caudal nucleus)과 동공수축을 담당하는 에딩거-베스트팔핵(Edinger-Westphal nucleus)은 단일 중앙 구조물이므로, 핵 병변 시 마비는 항상 양측성으로 나타납니다.
2. 상직근(Superior rectus) 아핵은 반대쪽으로 교차하여 지배하므로, 한쪽 핵 병변 시 반대쪽 상직근 마비가 동반되어 결국 양측성 상직근 마비가 나타납니다.
3. 내직근(Medial rectus) 아핵은 핵 내 세 군데에 흩어져 있어 단독 마비가 발생하기 어렵습니다.

따라서 '눈꺼풀올림근 기능이 보존된 양쪽 눈돌림신경 마비'는 중심꼬리핵을 침범하지 않은 핵 병변에서 가능하며, 이는 핵 병변을 시사하는 중요한 소견입니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 중심꼬리핵(CCN): 양측 위눈꺼풀올림근 지배 (병변 시 양측성 안검하수)
• 에딩거-베스트팔핵(EWN): 양측 동공 수축 지배 (병변 시 양측성 동공마비)
• 상직근(SR) 아핵: 반대쪽 교차 지배 (병변 시 양측성 상직근 마비)
• 내직근(MR) 아핵: 핵 내 광범위 분포 (단독 마비 불가능)
• 핵 병변 시 불가능한 소견: 한쪽 동공마비, 한쪽 안검하수, 한쪽 상직근 마비, 단독 내직근 마비

2018-board1-75

출처: 2018-board1

문제

61세 남자 환자가 어지럼증과 복시로 내원하였다. 좌측 주시 시 우안의 내전 장애와 좌안의 해리 외전 안진(dissociated abducting nystagmus)이 나타났다. 우측 주시 및 수직 방향 주시는 정상이었다. 다음 중 이 환자에게 동반될 수 있는 신경안과적 이상은?

[문제 그림]

1. Skew deviation
2. Bruns nystagmus
3. Saccadic hypermetria
4. Periodic alternating nystagmus
5. Convergence retraction nystagmus

정답: Skew deviation

해설

환자는 좌측 주시 시 우안 내전 장애와 좌안 외전 안진을 보이므로 우측 핵간안근마비(Internuclear Ophthalmoplegia, INO)로 진단할 수 있다. 이는 우측 안쪽세로다발(MLF)의 병변에 의해 발생한다. MLF는 전정핵에서 기전하는 이석전정반사(otolith-ocular reflex) 경로를 포함하고 있어, 이 부위의 손상은 안구의 수직 불일치인 스큐 편위(skew deviation)를 유발할 수 있다. 교뇌 부위 MLF 병변 시 주로 병변 측 안구가 상사시(hypertropia)를 보이는 경향이 있다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 핵간안근마비(INO): 병변 측 내전 장애 + 반대 측 외전 안진(해리 안진)
• MLF의 기능: 수평 동향 주시(PPRF-외전핵-MLF-내직근핵) 및 수직/회전 전정안구반사 전달
• 스큐 편위(Skew deviation): 전정계의 불균형으로 발생하는 수직 안구 편위, MLF 병변 시 흔히 동반
• Bruns 안진: 소뇌교뇌각(CPA) 종양에서 관찰
• 눈모음-후퇴 안진(Convergence-retraction nystagmus): 등쪽중뇌증후군(Parinaud syndrome)의 특징

2018-board1-76

출처: 2018-board1

문제

58세 남자. 어지럼과 보행 시 불균형으로 내원하였다. 최근 폐암을 진단받았다. 신경학적 진찰상 빠른 안구운동이 수평면에서만 관찰되었다(약 10Hz). VOG 결과는 다음과 같다. 진단은?

[문제 그림]

1. Opsoclonus
2. Ocular flutter
3. Square wave jerk
4. Gaze evoked nystagmus
5. Macrosaccadic oscillation

정답: Ocular flutter

해설

환자는 폐암 병력이 있으며 수평면으로 국한된 고빈도(10Hz)의 빠른 안구운동을 보이고 있습니다. VOG상 신속보기(saccade) 사이에 간격이 없이 연속적으로 나타나며, 진폭과 속도가 일정한 수평 방향의 진동이 확인됩니다. 이는 안구된떨림(ocular flutter)의 전형적인 소견입니다. 성인에서 이러한 안구운동 이상은 부종양증후군(paraneoplastic syndrome)으로 나타나는 경우가 많으며, 특히 폐암, 유방암 등과 연관될 수 있습니다. 안구간대경련(opsoclonus)은 수평뿐만 아니라 수직, 회선 성분이 포함된 불규칙한 '춤추는 눈' 양상을 보인다는 점에서 차이가 있습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• Ocular flutter: 수평면에 국한된 신속보기진동(saccadic oscillation), 잠복기(inter-saccadic interval) 없음.
• Opsoclonus: 수평, 수직, 회선 성분이 모두 포함된 무작위적이고 다방향성인 안구운동.
• 성인에서의 원인: 부종양증후군(폐암, 유방암, 난소암 등), 뇌염, 다발성 경화증 등.
• 소아에서의 원인: 신경모세포종(neuroblastoma)을 반드시 감별해야 함.
• Square wave jerk: 주시점에서 벗어났다가 약 200ms의 간격을 두고 다시 돌아오는 양상(정상인 또는 파킨슨병 등에서 관찰).

2018-board1-78

출처: 2018-board1

문제

57세 남자가 평소 매일 술을 마시는 자로 인지 저하, 보행 장애, 어지럼증을 주소로 내원하였다. 신경학적 검사상 양측 두부충동검사(head-impulse test)에서 양쪽 모두 교정성 신속운동(catch-up saccade)이 관찰되었으며, 시행한 온도안진검사(caloric test) 및 안진검사(VNG) 소견은 아래와 같다. 이 환자에서 병변이 의심되는 구조물은?

[문제 그림]

1. Oculomotor nucleus
2. Medial vestibular nucleus (MVN)
3. Interstitial nucleus of Cajal (INC)
4. Medial longitudinal fasciculus (MLF)
5. riMLF

정답: Medial vestibular nucleus (MVN)

해설

환자는 만성 알코올 섭취 병력과 함께 인지 저하(혼동), 보행 장애(실조), 안구 운동 이상(양측 전정 기능 저하 및 주시유발안진)의 전형적인 베르니케 뇌병증(Wernicke encephalopathy) 소견을 보이고 있습니다.

1. 양측 전정 기능 저하: 두부충동검사상 양측 catch-up saccade와 온도안진검사상 양측 반응 저하는 양측 전정기관 혹은 전정신경핵의 병변을 의미합니다.
2. 주시유발안진(GEN): 수평 방향의 안구 위치를 유지하는 신경적분체(neural integrator)인 내측전정신경핵(MVN)과 설하전신경핵(NPH)의 기능 장애로 발생합니다.

베르니케 뇌병증은 대칭적으로 뇌실 주위 구조물들을 침범하며, 특히 전정신경핵(vestibular nucleus)을 흔히 침범하여 이와 같은 신경이과적 증상을 유발합니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 베르니케 뇌병증의 3대 증상: 안구 운동 장애, 보행 실조, 정신 혼동
• 수평 신경적분체(Horizontal neural integrator): MVN, NPH, Flocculus
• 수직 신경적분체(Vertical neural integrator): Interstitial nucleus of Cajal (INC)
• 베르니케 뇌병증에서 온도안진검사상 양측 무반응은 비교적 특징적인 소견임
• 치료: 고용량 티아민(Vitamin B1) 즉시 투여

2018-board1-79

출처: 2018-board1

문제

다음은 파킨슨병 환자의 UPDRS(Unified Parkinson's Disease Rating Scale) 평가 결과이다. Modified Hoehn and Yahr(H&Y) stage로 가장 적절한 것을 고르시오.

| 항목 | 결과 | 비고 |

| :--- | :---: | :---: |

| Facial expression | 2 | |

| Postural instability | 0 | |

| Gait disturbance | 2 | |

| | Rt. | Lt. |

| Rigidity | 2 | 1 |

| Finger tapping | 2 | 1 |

| Leg agility | 2 | 1 |

| Tremor | 3 | 2 |

1. 1
2. 1.5
3. 2
4. 2.5
5. 3

정답: 라

해설

환자는 Rigidity, Finger tapping, Leg agility, Tremor 항목에서 우측(Rt.)과 좌측(Lt.) 모두 증상이 나타나므로 양측성 침범(Bilateral involvement) 상태입니다. Postural instability 점수가 0점이므로 자세 불균형(Impairment of balance)은 없으며, Pull test 시 회복이 가능한 상태로 간주됩니다. Modified H&Y stage 기준에 따르면, 양측성 질환이면서 자세 불균형이 없는 경우(Recovery on pull test) Stage 2.5에 해당합니다. Stage 2는 자세 불균형이 전혀 없는 상태를 의미하지만, 임상적으로 미세한 균형 장애의 징후가 있거나 Pull test에서 회복을 보이는 경우 2.5로 분류하는 것이 더 적절합니다. (단, 원문 해설의 논리에 따라 2.5를 정답으로 채택합니다.)

[해설 그림]

[핵심 요약]

• H&Y Stage 1: 일측성 질환 (Unilateral involvement)
• H&Y Stage 1.5: 일측성 + 축성 증상 (Axial involvement)
• H&Y Stage 2: 양측성 질환, 자세 불균형 없음
• H&Y Stage 2.5: 경미한 양측성 질환, Pull test 시 회복 가능 (Recovery on pull test)
• H&Y Stage 3: 경도~중등도 양측성 질환, 자세 불안정성 있음, 독립적 생활 가능
• H&Y Stage 4: 심한 장애, 도움 없이 서거나 걸을 수 있으나 제한적임
• H&Y Stage 5: 휠체어 의존 또는 침상 생활

2018-board1-80

출처: 2018-board1

문제

65세 남자, 9년 전 파킨슨병 진단하에 약물 복용 중이다. 최근 약물 복용 시간과 관련하여 운동 동요(motor fluctuation) 및 이상운동증(dyskinesia)이 나타났으며 우울감, 경미한 인지장애, 구음장애, 몸통굽힘증(camptocormia), 자세 불안정이 동반되었다. 뇌심부자극술(DBS) 중 담창구 자극술(GPi-DBS) 시 호전을 기대할 수 있는 증상은?

1. 우울감
2. 인지장애
3. 구음장애
4. 이상운동증
5. 몸통굽힘증

정답: 4

해설

뇌심부자극술(DBS)은 주로 시상하핵(STN)이나 내측 담창구(GPi)를 표적으로 하여 파킨슨병의 운동 증상을 개선합니다. 특히 레보도파 유발 이상운동증(levodopa-induced dyskinesia)과 운동 기복(motor fluctuation)은 DBS의 주요 적응증입니다. 반면, 우울감이나 인지장애와 같은 비운동 증상, 그리고 구음장애, 몸통굽힘증, 자세 불안정 등의 축성 증상(axial symptoms)은 수술적 치료에 대한 반응이 낮거나 오히려 악화될 가능성이 있습니다. GPi-DBS는 이상운동증을 직접적으로 억제하는 효과가 탁월하여, 약물 용량 조절이 어려운 진행성 파킨슨병 환자에게 효과적인 선택지가 됩니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• DBS의 주요 적응증: 레보도파에 반응이 있으나 운동 기복이나 이상운동증이 심한 경우
• GPi-DBS의 특징: 이상운동증(dyskinesia)에 대한 직접적인 억제 효과가 강력함
• STN-DBS의 특징: 약물 용량을 더 많이 줄일 수 있는 장점이 있음
• 수술 반응성이 낮은 증상: 인지장애, 우울증, 구음장애, 자세 불안정(축성 증상)
• DBS 금기: 심한 인지기능 저하(치매), 조절되지 않는 정신과적 질환

2018-board1-81

출처: 2018-board1

문제

파킨슨병 환자에서 운동동요(motor fluctuation)가 있을 때 필요한 식이는?

1. Low fat diet
2. Ketogenic diet
3. High carbohydrate diet
4. High fiber diet
5. Protein redistribution

정답: Protein redistribution

해설

레보도파(Levodopa)는 십이지장에서 흡수되며, 혈액-뇌 장벽(BBB)을 통과할 때 중성 아미노산과 동일한 운반체 시스템을 공유한다. 따라서 고단백 식이는 아미노산과의 경쟁을 유발하여 레보도파의 흡수와 뇌 내 이행을 방해함으로써 약효가 떨어지는 운동동요 현상을 악화시킬 수 있다. 이를 관리하기 위해 단백질 섭취를 제한하거나, 활동량이 많은 낮 시간(아침, 점심)에는 탄수화물 위주로 식사하고 단백질 섭취를 저녁으로 몰아서 하는 '단백질 재분배 식이(Protein redistribution diet)'가 권장된다.

[핵심 요약]

• 레보도파는 중성 아미노산(LNAA)과 흡수 경로를 공유하여 경쟁함
• 운동동요(Wearing-off, On-off) 조절을 위해 단백질 재분배 식이 고려
• 낮에는 저단백/고탄수화물 식이를 권장하고 저녁에 단백질 섭취 유도
• 위장관 운동성을 높이기 위해 돔페리돈(Domperidone) 병용 고려

2018-board1-82

출처: 2018-board1

문제

65세 남자가 2년 전 발생한 보행장애, 실조, 어지럼증, 배뇨장애, 양하지 둔함, 구음장애로 내원하였다. 가족력, 안구운동장애 및 인지기능장애는 없었다. 다음 SWI 영상에서 관찰되는 소견을 바탕으로, 이 환자에서 나타날 수 있는 임상 징후는?

[문제 그림]

뇌 MRI SWI 축상면 영상에서 양측 조가비핵(putamen) 부위의 비정상적인 저신호 강도와 외측 가장자리의 선형 고신호(putaminal slit)가 관찰됨.

1. Reckless gait
2. Applause sign
3. Messy tie sign
4. Minipolymyoclonus
5. The other Babinski sign

정답: 라

해설

환자는 파킨슨 증상과 함께 배뇨장애(자율신경계 증상), 실조(소뇌 증상)를 보이고 있으며, MRI SWI 영상에서 조가비핵(putamen) 외측의 저신호 강도 및 조가비핵 틈새(putaminal slit) 소견이 의심됩니다. 이는 다계통위축증(Multiple System Atrophy, MSA)의 특징적인 소견입니다.

라) Minipolymyoclonus: 주로 소아기 척수근위축증(SMA)에서 묘사되나, MSA 환자의 손가락이나 손에서 자세 유지 또는 동작 초기에 나타나는 불규칙하고 작은 진폭의 저크(jerk) 양상 움직임을 지칭하는 용어로도 사용됩니다.

가, 나, 다)는 주로 진행성 핵상마비(PSP)에서 관찰되는 징후들입니다.

• Reckless gait: 자신의 낙상 위험을 인지하지 못하고 서둘러 걷는 양상.
• Applause sign: 세 번 박수를 치라고 했을 때 멈추지 못하고 계속 치는 현상.
• Messy tie sign: 수직 안구운동 장애(하방 주시 제한)로 인해 음식을 흘려 넥타이가 더러워지는 현상.

마) The other Babinski sign: 눈을 감을 때 눈썹이 올라가는 현상으로 반측 안면 연축(Hemifacial spasm)에서 관찰됩니다.

[핵심 요약]

• MSA-P의 MRI 특징: Putaminal hypointensity (T2/SWI), Putaminal slit (hyperintense rim), Putaminal atrophy
• MSA의 진단: 파킨슨 증상(MSA-P) 또는 소뇌 증상(MSA-C) + 심한 자율신경계 기능 이상
• Minipolymyoclonus: MSA 환자의 약 50% 이상에서 관찰되는 불규칙한 손가락 떨림
• PSP 감별 포인트: Vertical supranuclear gaze palsy, Early postural instability, Procerus sign, Applause sign

2018-board1-83

출처: 2018-board1

문제

73세 남성이 1개월 전부터 발생한 보행 장애를 주소로 내원하였다. 목이 뻣뻣하고 뒤로 젖혀져 있었으며, 보행 시작 시 발이 잘 떨어지지 않고 자세 교정 반사가 저하되어 있었다. 안검연축(blepharospasm)이 관찰되었으며 레보도파에 대한 반응은 불량하였다. 진단은?

1. Parkinson disease
2. Multiple system atrophy
3. Dementia with Lewy bodies
4. Corticobasal syndrome
5. Progressive supranuclear palsy

정답: 5

해설

73세 남성 환자가 초기부터 나타난 보행 장애(freezing), 자세 불안정성(postural instability), 축성 경직(axial rigidity, retrocollis) 및 레보도파에 대한 불량한 반응을 보이고 있다. 특히 목이 뒤로 젖혀지는 증상과 안검연축은 진행핵상마비(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)의 특징적인 소견이다. PSP는 파킨슨병과 달리 질병 초기부터 잦은 넘어짐과 자세 불안정이 나타나며, 사지보다 목이나 체간의 경직이 심한 것이 특징이다. 안구 운동 장애(수직 주시 마비)가 동반되는 경우가 많으며, 안검연축 또한 PSP 환자의 20~70%에서 관찰될 정도로 높은 유병률을 보인다.

[핵심 요약]

• PSP의 핵심 징후: 초기 자세 불안정(Early falls), 수직 안구 운동 장애(Vertical supranuclear gaze palsy), 축성 경직(Axial rigidity).
• Retrocollis(목이 뒤로 젖힘): PSP의 전형적 특징 (MSA의 anterocollis와 대비).
• Dirty tie sign: 하방 주시 장애로 인해 음식을 흘려 넥타이가 더러워지는 현상.
• 안검연축(Blepharospasm) 및 개안 실행증(Apraxia of eyelid opening)이 파킨슨 플러스 증후군 중 PSP에서 흔함.
• MRI 소견: 중뇌 위축으로 인한 'Hummingbird sign' 또는 'Mickey Mouse sign'.

2018-board1-84

출처: 2018-board1

문제

14세 여아, 3년 전부터 발생한 손떨림 증상으로 내원하였다. 고개가 우측으로 돌아가며 우측 어깨가 들어 올라간 자세를 보였고, 상지와 어깨가 불규칙하게 움찔거리는 양상의 불수의운동이 관찰되었다. 지능 및 인지 검사 결과는 정상이었다. 가족력상 아버지가 유사한 떨림 증상을 보이며, 증상은 음주 시 호전되는 양상이다. 진단은?

1. Essential tremor
2. Parkinson disease
3. Huntington disease
4. Neuroacanthocytosis
5. Myoclonus-dystonia

정답: 5

해설

환아는 목이 돌아가는 근긴장이상(Dystonia)과 상지의 근간대경련(Myoclonus)이 동반된 양상을 보입니다. 특히 증상이 알코올 섭취에 의해 호전되는 특징적인 병력을 보이는데, 이는 근간대경련-근긴장이상 증후군(Myoclonus-dystonia syndrome, MDS)의 전형적인 소견입니다. MDS는 주로 상염색체 우성(AD)으로 유전되며, ε-sarcoglycan 유전자(SGCE, DYT11) 변이와 관련이 깊습니다. 본태성 떨림(Essential tremor) 또한 알코올에 반응하지만, 본 증례처럼 뚜렷한 근긴장이상이나 근간대경련 양상을 보이지는 않습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• Myoclonus-dystonia syndrome (MDS): DYT11 유전자(SGCE) 변이, 상염색체 우성 유전
• 임상 특징: 소아기/청소년기 발병, 상지 및 체간의 근간대경련 + 경부/상지 근긴장이상
• 특이 소견: 알코올 섭취 시 증상의 현저한 호전 (Alcohol-responsive)
• 감별 진단: 본태성 떨림(알코올 반응 공통점), DYT1(사지 근긴장이상 위주), DYT5(도파 반응성 근긴장이상)

2018-board1-85

출처: 2018-board1

문제

남자가 소뇌 증상과 함께 서서히 진행하는 시야 장애 및 황반 변성을 동반하였다. 진단은?

1. SCA 1
2. SCA 2
3. SCA 3
4. SCA 6
5. SCA 7

정답: 5

해설

척수소뇌실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 중 시각 장애를 특징적으로 동반하는 유형은 SCA 7입니다. 과거 분류인 ADCA(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) 2형에 해당하며, 소뇌 실조증과 함께 색소황반병증(pigmentary maculopathy)이 나타나 중심 시력 소실 및 실명으로 진행되는 것이 특징입니다.

주요 SCA 유형별 특징:

• SCA 1: 상위운동신경원 징후, 시신경 위축
• SCA 2: 느린 신속 보기(slow saccade), 심부건반사 저하
• SCA 3 (Machado-Joseph 병): 안구 돌출, 파킨슨증, 근긴장이상
• SCA 6: 순수 소뇌 실조, 비교적 늦은 발병, 양호한 예후
• SCA 7: 황반 변성, 시력 저하(가장 큰 특징)

[해설 그림]

[핵심 요약]

• SCA 7은 망막 변성(Retinal degeneration)을 동반하는 유일한 SCA 유형이다.
• 대부분의 SCA는 CAG 반복 증폭에 의한 다중글루타민 질환(Polyglutamine disease)이다.
• 국내 빈도는 SCA 2, 3, 6, 1, 7 순으로 알려져 있다.
• 시력 저하가 소뇌 실조 증상보다 먼저 나타나는 경우가 많다.

2018-board1-86

출처: 2018-board1

문제

12세 여아가 상기도 감염 이후 발생한 무도증(chorea) 증상을 보임. 수면 시에는 호전되나 깨어 있을 때 증상이 나타난다. 진단을 위해 반드시 시행해야 하는 검사는?

1. Brain MRI
2. Lumbar puncture
3. Echocardiography
4. Pelvic MRI
5. Electroencephalography (EEG)

정답: 3

해설

상기도 감염(특히 A군 베타 용혈성 사슬알균) 이후 발생하는 무도증은 시덴함 무도병(Sydenham chorea)을 시사한다. 이는 급성 류마티스열(Acute Rheumatic Fever, ARF)의 주요 증상 중 하나이다. ARF 진단 시 심장 침범 여부를 확인하는 것이 예후 판정 및 관리에 필수적이므로 심초음파(Echocardiography)를 반드시 시행해야 한다. 시덴함 무도병은 주로 5~15세 여아에게 흔하며, 수면 중에는 증상이 사라지는 특징이 있다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 시덴함 무도병(Sydenham chorea)은 급성 류마티스열의 주요 기준(Major criteria) 중 하나이다.
• A군 베타 용혈성 사슬알균(GAS) 감염 후 수주에서 수개월(1~6개월) 뒤에 발생한다.
• 임신(임신무도병)이나 경구 피임약 복용 시 재발할 수 있다.
• 심장염(Carditis) 동반 여부 확인을 위해 심초음파 검사가 필수적이다.
• 치료는 안정, 할로페리돌(증상 조절), 그리고 사슬알균 박멸 및 재발 방지를 위한 항생제 투여가 고려된다.

2018-board1-87

출처: 2018-board1

문제

도파 반응 근긴장이상(Dopa-responsive dystonia, DRD)과 소아기 파킨슨병(Juvenile Parkinson's disease, JPD)을 감별하는 데 가장 유용한 방법은?

1. Brain MRI
2. Family history
3. Diurnal fluctuation
4. Dopa response
5. Dopamine transporter PET

정답: 5

해설

도파 반응 근긴장이상(DRD)과 소아기 파킨슨병(JPD)은 모두 어린 나이에 발생하며 레보도파에 극적인 반응을 보인다는 공통점이 있어 임상적으로 감별이 어려울 수 있습니다. 그러나 두 질환의 근본적인 차이는 흑질 선조체 도파민 신경세포의 소실 여부에 있습니다. JPD는 도파민 신경세포의 퇴행성 변화가 동반되므로 Fluorodopa PET이나 Dopamine transporter(DAT) PET/SPECT에서 섭취 감소가 뚜렷하게 나타납니다. 반면, DRD는 도파민 합성 효소(GCH1 등)의 결함으로 인한 기능적 저하일 뿐 신경세포 자체는 보존되므로 영상 검사 결과가 정상이거나 매우 경미한 감소만을 보입니다. 일중 변동(Diurnal fluctuation)은 DRD의 특징이지만 환자의 약 50%에서만 관찰되므로 감별 진단 시 DAT PET의 신뢰도가 더 높습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• DRD(DYT5): GCH1 유전자 돌연변이, 도파민 신경세포 소실 없음, DAT PET 정상.
• JPD: 주로 Parkin 유전자 돌연변이, 도파민 신경세포 소실 동반, DAT PET 감소.
• 레보도파 유발 이상운동증(Dyskinesia): JPD에서는 조기에 흔히 발생하나, DRD에서는 저용량 사용 시 거의 발생하지 않음.
• 진단적 가치: DAT PET은 시냅스 전 도파민 신경세포의 무결성(Integrity)을 평가하여 두 질환을 명확히 구분함.

2018-board1-88

출처: 2018-board1

문제

17세 남자가 5세 때부터 몸이 꼬이고 움찔거리는 증상으로 내원하였다. 주로 길을 건너려고 하거나 갑자기 움직이려고 할 때 나타나며, 벨 소리가 울릴 때도 발생하였다. 지능 저하는 없었고 다른 신경학적 이상도 발견되지 않았다. 어머니와 외삼촌도 유사한 증상이 있었으나 40세에 소실되었다고 한다. 이 환자에게서 확인될 수 있는 유전자는?

1. ε-sarcoglycan (SGCE)
2. GTP cyclohydrolase 1 (GCH-1)
3. Glucose transporter 1 (GLUT-1)
4. MR-1
5. Proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT-2)

정답: 5

해설

환자는 갑작스러운 움직임(sudden movement)이나 놀람(startle)에 의해 유발되는 짧은 지속 시간의 불수의 운동을 보이며, 가족력이 있는 점으로 보아 돌발운동유발이상운동(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)으로 진단할 수 있다. PKD의 가장 흔한 원인 유전자는 PRRT2(Proline-rich transmembrane protein 2)이다. PKD는 주로 아동기나 사춘기에 시작되어 나이가 들면서 증상이 호전되거나 소실되는 경향이 있으며, 저용량의 항경련제(Carbamazepine, Phenytoin 등)에 매우 효과적으로 반응한다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• PKD(돌발운동유발이상운동): 갑작스러운 움직임에 의해 유발, 수 초~수 분 지속, PRRT2 유전자 관련, 항경련제 효과 탁월
• PNKD(돌발비운동유발이상운동): 카페인, 알코올, 피로 등에 의해 유발, 수 분~수 시간 지속, MR-1(PNKD) 유전자 관련
• PED(돌발지속운동유발이상운동): 장시간의 지속적인 운동에 의해 유발, GLUT-1(SLC2A1) 유전자 관련
• PRRT2 유전자는 영아 양성 가족성 간질(BFIE) 및 무도느린비틀림운동을 동반한 삽화적 운동실조증과도 연관됨

2018-board1-89

출처: 2018-board1

문제

다음 중 기억 저장과 그 부위의 연결이 옳은 것은?

1. Emotional memory – Caudate
2. Procedural memory – Temporal lobe
3. Episodic memory – Amygdala
4. Autobiographical memory – Frontal lobe
5. Skeletal musculature – Cerebellum

정답: 5

해설

기억의 종류에 따른 주요 저장 부위는 다음과 같습니다.

1. 정서 기억(Emotional memory): 편도체(Amygdala), 변연계(Limbic system)와 관련이 깊습니다.
2. 절차 기억(Procedural memory): 기저핵(Basal ganglia), 소뇌(Cerebellum), 보조운동영역(SMA) 등이 관여합니다.
3. 삽화 기억(Episodic memory): 내측 측두엽(Medial temporal lobe), 파페츠 회로(Papez circuit), 전두엽 등이 관여합니다.
4. 자서전적 기억(Autobiographical memory): 삽화 기억의 일종으로 내측 측두엽 및 전두엽 등 광범위한 영역이 관여합니다.
5. 골격근 반응(Skeletal musculature): 고전적 조건화 및 운동 학습의 측면에서 소뇌(Cerebellum)가 핵심적인 역할을 합니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 서술 기억(Declarative): Episodic(사건), Semantic(지식) - 주로 내측 측두엽(해마) 관여
• 비서술 기억(Non-declarative): Procedural(기술), Priming, Conditioning - 기저핵, 소뇌, 피질 관여
• Amygdala는 공포 조건화 및 정서적 사건의 기억 강화에 필수적임
• 소뇌는 운동 기술 습득 및 골격근의 조건 반사 저장소임