코골이와 주간 졸림을 호소하는 40세 남자가 수면다원검사에서 무호흡-저호흡지수(apnea-hypopnea index) 35/h, 최저 산소포화도 78%를 보였다. 초기에 권유되는 치료는?
구강 내 장치
아데노이드 편도 절제술
상하악 전진술 (Maxillomandibular advancement)
구개수인두구개성형술 (Uvulopalatopharyngoplasty)
지속적 양압술 (Continuous positive airway pressure)
정답: 5
해설
환자는 AHI 30/h 이상의 중증 폐쇄성 수면무호흡증(OSA)을 앓고 있다. 중증 OSA 환자에게 가장 먼저 권고되는 표준 치료는 지속적 양압술(CPAP)이다. 상하악 전진술(MMA)은 효과적이나 대개 수술적 교정이 필요한 경우나 CPAP 실패 시 고려한다. 구강 내 장치나 UPPP는 주로 경증에서 중등도 환자에게 시행하며, 아데노이드 편도 절제술은 주로 소아 환자의 일차 치료로 고려된다.
[해설 그림]
수면다원검사 소견
수면다원검사(Polysomnography) 결과: EEG상 렘수면(REM sleep) 단계임에도 불구하고 EMG(근전도)에서 근육의 긴장도가 소실되지 않고 높게 유지되는 'REM sleep without atonia' 소견이 관찰됨. 이는 렘수면행동장애(RBD)의 특징적인 소견임.
[핵심 요약]
AHI 5-15: 경증, 15-30: 중등도, 30 이상: 중증 수면무호흡증
중증 OSA의 일차 치료(First-line therapy)는 CPAP이다.
수술적 치료(MMA 등)는 해부학적 이상이 뚜렷하거나 비수술적 치료에 실패한 경우 고려한다.
항우울제(특히 SSRI)는 렘수면 무긴장증(REM atonia)을 소실시켜 REM 수면행동장애를 악화시킬 수 있다.
2018-inservice-90
출처: 2018-inservice
문제
15세 남자가 밤에는 잠이 안 오고 오전에는 참을 수 없는 졸음으로 내원하였다. 밤 12시에 자려고 눕지만 새벽 3시경에야 겨우 잠이 들고, 이로 인해 아침에 일어나기가 매우 힘들다고 한다. 치료로 가장 적당한 것은?
광치료(Phototherapy)
수면제 복용
인지행동치료
점진적 근육 이완법
수면 제한 요법
정답: 1
해설
환자는 전형적인 지연성 수면위상장애(Delayed Sleep Phase Disorder, DSPD)의 증상을 보이고 있습니다. 이는 원하는 시간에 잠들지 못하고 기상 시간 또한 늦어지는 상태로, 주로 청소년기에 흔히 나타납니다. 치료의 핵심은 생체 리듬을 앞당기는 것이며, 이를 위해 이른 아침에 강한 빛을 쬐는 광치료와 저녁 시간 멜라토닌 복용이 효과적입니다.
지연성 수면위상 증후군은 원하는 시간보다 수면 주기가 뒤로 밀려 있어 아침 기상이 어렵고 야간 입면이 늦어지는 것이 특징이다. 치료를 위해 아침에 강한 빛을 쬐는 광치료(Light therapy)를 시행하여 생체 리듬을 앞당기고, 저녁에는 멜라토닌을 투여하거나 밝은 빛 노출을 피하는 것이 도움이 된다.
[핵심 요약]
지연성 수면위상 증후군(DSPS): 아침 광치료, 저녁 멜라토닌 투여
전진성 수면위상 증후군(ASPS): 저녁 광치료, 아침 멜라토닌 투여
수면 위생: 낮잠 제한, 규칙적인 기상 시간 유지, 취침 전 자극 피하기
2018-inservice-91
출처: 2018-inservice
문제
다음 중 첫 번째 발작을 주소로 내원한 성인 환자에서 향후 발작이 재발할 위험이 높음을 시사하는 임상적 인자는?
열성 경련의 과거력
두부 손상 직후 발생한 발작
급성 뇌수막염과 함께 발생한 발작
알코올 금단 증상으로 발생한 발작
야간 수면 중에 발생한 비유발성 발작
정답: 5
해설
첫 번째 비유발성 발작(Unprovoked first seizure)을 경험한 성인에서 재발 위험은 첫 2년 이내에 21~45%로 가장 높습니다. AAN 가이드라인에 따르면 재발 위험을 높이는 주요 인자는 다음과 같습니다. 1) 과거 뇌 손상(뇌졸중, 외상 등)의 병력(Level A), 2) 뇌파상 뇌전증모양방전(Epileptiform discharge) 관찰(Level A), 3) 뇌 영상(CT/MRI) 이상 소견(Level B), 4) 야간 수면 중 발생한 발작(Level B)입니다. 반면, 급성 대사성 이상이나 알코올 금단, 급성기 뇌수막염 등 유발 요인이 명확한 '유발 발작(Provoked seizure)'은 비유발성 발작에 비해 장기적인 재발률이 낮습니다.
[핵심 요약]
첫 비유발 발작 후 재발 위험 인자: 뇌 병변(Stroke, TBI 등), 뇌파 이상, 영상학적 이상, 야간 발작
유발 발작(Provoked seizure)은 원인 교정 시 재발률이 낮아 뇌전증(Epilepsy) 진단 기준에 포함되지 않음
야간 발작(Nocturnal seizure)은 비유발 발작의 재발을 예측하는 독립적인 위험 인자임(Level B)
2018-inservice-92
출처: 2018-inservice
문제
35세 남자가 기상 시에 발견한 우측 팔의 마비 증상으로 내원하였다. 손가락 및 손목의 굴곡(wrist flexion and finger grasping)은 가능하였으나 신전(finger extension and wrist extension)은 거의 불가능하였고, 손의 아래와 같은 부위에서 감각 저하가 관찰되었다. 신경학적 진찰에서 다른 검사들은 정상이었다. 진단은?
[문제 그림]
손의 감각 저하 부위를 나타내는 삽화. 손바닥 면에서는 엄지손가락 기저부 일부, 손등 면에서는 엄지, 검지, 중지의 근위부와 해당 손등 영역이 녹색으로 표시되어 요골신경의 감각 지배 영역을 보여줌.
수근관증후군
척골신경마비
상완신경총병
요골신경마비
경추신경뿌리병증
정답: 4
해설
요골신경(radial nerve)은 손목과 손가락의 신전을 담당하는 근육들을 지배하며, 표재요골감각신경(superficial radial sensory nerve)을 통해 손등의 외측(1~3번째 손가락 근위부 등쪽) 감각을 담당한다. 기상 시 발견된 마비와 손목/손가락 신전 불가능, 특징적인 손등 감각 저하 부위를 종합할 때 요골신경마비(Saturday night palsy 등)가 가장 적절한 진단이다.
[핵심 요약]
요골신경 마비의 전형적 증상: 손목 처짐(wrist drop), 손가락 신전 장애
감각 저하 부위: 손등의 요측(radial side) 및 1~3지 근위부 등쪽
감별점: 상완삼두근(triceps) 근력 저하 여부에 따라 압박 부위(액와부 vs. 상완부) 추정 가능
기상 시 발견되는 마비는 흔히 '토요일 밤의 마비(Saturday night palsy)'로 불리는 압박성 신경병증의 전형적 양상임
2018-inservice-93
출처: 2018-inservice
문제
20세 남자가 3년 전부터 발생한 사지 위약과 호흡 곤란으로 병원에 왔다. 신경학적 진찰상 상하지 모두 MRC 등급 4 정도의 위약을 보였고, 특히 축성 근육(axial muscle)에서 뚜렷한 위약이 관찰되었다. 심부건반사와 감각은 정상이었으며, 다른 신경학적 진찰상 이상 소견은 없었다. 혈중 크레아틴키나아제(CK)는 정상 범위였으며, 근전도에서 진폭이 작고 지속시간이 짧은 운동단위전위(MUAP)가 관찰되었다. 조직검사 소견은 아래와 같다. 진단은?
[문제 그림]
근조직 생검 소견. 좌측 H&E 염색에서 근섬유 내 다수의 공포(vacuole)가 관찰되며, 우측 PAS 염색에서 공포 내 글리코겐 축적으로 인한 진한 보라색 염색 소견이 보임.
Pompe disease
Tay-Sachs disease
Sandhoff's disease
Becker muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
정답: 1
해설
성인 발병형(late-onset) 폼페병(Pompe disease) 증례이다. 제2형 당원축적병(GSD type II)으로, 리소좀 내 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase, GAA) 결핍으로 인해 글리코겐이 축적되어 발생한다. 성인형은 주로 근육을 침범하여 진행성 근위약과 함께 초기부터 호흡 곤란(횡격막 침범)이 동반되는 것이 특징이며, 특히 축성 근육 및 근위부 위약이 두드러진다. 근육 생검의 H&E 염색에서 다수의 공포(vacuole)가 관찰되며, PAS 염색 시 공포 내에 글리코겐이 축적된 것을 확인할 수 있다. 확진은 GAA 효소 활성도 측정이나 GAA 유전자 변이 분석을 통해 이루어진다.
[핵심 요약]
폼페병(GSD type II): 리소좀 내 GAA 효소 결핍
성인형 특징: 초기 호흡 부전(횡격막 위약), 축성 근육(척추세움근 등) 위약
조직 소견: Vacuolar myopathy (PAS 양성 글리코겐 축적)
근전도: 근육병증 전위와 함께 특징적인 가성근강직전위(pseudomyotonic discharge)가 나타날 수 있음
2018-inservice-94
출처: 2018-inservice
문제
29세 여자가 2일 전부터 발생한 우측 눈의 시력 저하와 안구통으로 왔다. 신경학적 진찰에서 우측 안구의 시력 저하 및 상대적 구심동공운동장애(relative afferent pupillary defect, RAPD)가 관찰되었고 활력징후는 정상이었다. 뇌 MRI는 아래와 같았고 일부 병변들은 조영 증강이 있었다. 진단은?
[문제 그림]
뇌 MRI FLAIR 영상
*- 상단(Axial FLAIR): 양측 뇌실 주변 및 심부 백질에 다발성의 타원형 고신호강도 병변들이 관찰됨(Dawson's fingers 양상).
하단(Coronal/Sagittal FLAIR): 뇌실벽에 수직으로 배열된 전형적인 다발성경화증 탈수초 병변들이 확인됨.*
급성뇌경색
원발성림프종
다발성경화증
급성파종성뇌척수염
자가면역성변연계뇌염
정답: 3
해설
본 환자는 우측 시신경염(optic neuritis) 증상으로 내원하였으며, MRI에서 뇌실주변(periventricular) 및 심부 백질에 다발성 고신호강도 병변이 관찰된다. 2017년 개정된 McDonald 진단 기준에 따르면, 1회의 임상 공격(시신경염)이 있더라도 MRI상 서로 다른 해부학적 위치(공간적 파종, DIS)와 조영 증강 병변 및 비증강 병변이 동시에 존재(시간적 파종, DIT)하는 경우 다발성경화증으로 확진할 수 있다. 또한, 뇌척수액 검사에서 올리고클론띠(oligoclonal band)가 양성인 경우에도 DIT 기준을 대신할 수 있다. 젊은 여성에서 호발하며 시신경과 중추신경계 백질을 침범하는 전형적인 양상이다.
[핵심 요약]
2017 McDonald criteria: 1회 발작이라도 MRI상 DIS와 DIT를 동시에 만족하면 확진 가능
시간적 파종(DIT)의 증거: 조영 증강 병변과 비증강 병변의 공존 또는 추적 검사상 새 병변 출현
CSF-specific oligoclonal band 양성은 DIT 기준을 충족하는 것으로 간주함
2017-inservice-95
출처: 2017-inservice
문제
좌측 벨 마비(Bell's palsy)로 내원한 환자에서 관찰되는 전기생리학적 변화로 가장 적절한 것은?
[문제 그림]
Blink reflex waveform
*좌측 자극(Left side stimulation) 시의 순목반사 파형이다.
왼쪽 패널(Recording: Left): 동측 반응. A는 R1 잠복기, B/C/D는 R2 관련 지점들을 가리키고 있다.
오른쪽 패널(Recording: Right): 반대측 반응. E는 반대측 R2 잠복기 시작점을 가리키고 있다.*
A 잠복기 연장
B 잠복기 단축
C 잠복기 연장
D 잠복기 단축
E 잠복기 연장
정답: 1
해설
안면신경 병변(Facial nerve lesion) 시, 자극 측과 관계없이 병변 측 안면근육에서 기록되는 반응인 동측 R1(Ipsilateral R1)과 동측 R2(Ipsilateral R2)의 잠복기가 연장되거나 반응이 소실된다. 반면, 건측(정상 측)에서 기록되는 반대측 R2(Contralateral R2)는 정상이다. 제시된 그림에서 A는 동측 R1, B는 동측 R2의 시작점, E는 반대측 R2의 시작점을 나타낸다. 따라서 좌측 안면신경 마비 시 좌측 자극에 대해 A와 B의 잠복기가 연장된다.
[핵심 요약]
순목반사(Blink reflex)의 원인 감별: 삼차신경(입력) vs 안면신경(출력) 병변 구분
안면신경 병변: 자극 방향과 상관없이 병변 측의 모든 반응(R1, R2)이 지연되거나 소실됨
삼차신경 병변: 병변 측 자극 시 동측 R1, R2 및 반대측 R2가 모두 지연/소실되나, 건측 자극 시에는 모두 정상임
R1 잠복기 정상치: 약 13ms 이하, R2 잠복기 정상치: 약 41ms 이하
2018-inservice-96
출처: 2018-inservice
문제
27세 여자가 5개월 전부터 서서히 진행된 우측 손의 위약으로 왔다. 신경학적 진찰에서 우측 손의 감각은 정상이었으나, 손가락 벌림(abduction) 힘이 MRC grade 3였고 내재근의 위축이 관찰되었다. 좌측 손도 쥐는 힘이 경미하게 떨어져 있었다. 다음은 우측 정중신경의 운동 신경전도검사 결과이며, 우측 척골신경 및 요골신경과 좌측 정중신경에서도 유사한 소견이 관찰되었고 감각 신경전도검사는 정상이었다. 이 환자에게서 관찰할 수 있는 자가항체는?
[문제 그림]
우측 정중신경 운동 신경전도검사 결과. Wrist 자극 시 진폭 10.9mV에서 Elbow 자극 시 5.6mV, Axilla 자극 시 4.5mV로 급격히 감소하며 파형의 면적 또한 유의하게 줄어든 전도차단 소견을 보임.
IgM anti-P0 antibody
IgM anti-GM1 antibody
IgM anti-MAG antibody
IgM anti-GQ1b antibody
IgM anti-MOG antibody
정답: 2
해설
우측 정중신경의 운동 신경전도검사 결과, 손목(Wrist) 자극 시에 비해 팔꿈치(Elbow) 및 겨드랑(Axilla) 자극 시 복합근활동전위(CMAP)의 진폭과 면적이 50% 이상 유의하게 감소하는 전도차단(conduction block) 소견이 관찰된다. 감각 신경전도검사는 정상이며 다발성으로 운동 신경에만 국한된 전도차단이 나타나는 점으로 보아 다초점 운동신경병(Multifocal Motor Neuropathy, MMN)으로 진단할 수 있다. MMN 환자의 약 30~80%에서 혈청 IgM anti-GM1 항체가 양성으로 나타난다.
[핵심 요약]
다초점 운동신경병(MMN)은 비대칭적인 원위부 근위약이 특징이며 감각 저하가 없는 것이 핵심이다.
전기생리학적 특징: 비정상적인 시간적 분산(temporal dispersion) 없이 명확한 전도차단(conduction block)이 운동 신경에서만 관찰됨.
감별 진단: 루게릭병(ALS)과 유사할 수 있으나, MMN은 전도차단이 있고 IVIG 치료에 반응한다는 점에서 반드시 감별해야 한다.
연관 항체: IgM anti-GM1 항체 (높은 특이도).
2018-inservice-97
출처: 2018-inservice
문제
26세 남자가 우측 상지 위약으로 내원하였다. 우측 근위부 근력 약화와 함께 어깨뼈가 돌출되는 익상 견갑(winged scapula) 소견이 관찰되었다. 팔을 앞쪽으로 들어 올리면 어깨뼈 돌출이 호전되었다. 이상을 보이는 근육과 지배 신경은?
Trapezius - Accessory nerve
Subscapularis - Subscapular nerve
Latissimus dorsi - Thoracodorsal nerve
Serratus anterior - Long thoracic nerve
Rhomboid muscle - Dorsal scapular nerve
정답: 5
해설
익상 견갑은 원인 근육에 따라 특징적인 양상을 보인다. 전거근(Serratus anterior) 마비 시에는 팔을 앞으로 밀 때 견갑골 내측연이 돌출되며, 승모근(Trapezius) 마비 시에는 팔을 옆으로 벌릴 때(abduction) 두드러진다. 본 증례처럼 팔을 앞쪽으로 들어 올릴 때(forward flexion) 오히려 견갑골 돌출이 호전되는 것은 능형근(Rhomboid) 마비의 특징이다. 능형근 마비 시에는 견갑골 하각이 외측으로 변위되며, 팔을 뒤로 밀 때 증상이 심해진다.
[핵심 요약]
Serratus anterior (Long thoracic n.): Medial winging, 팔을 앞으로 뻗을 때 악화
Trapezius (Accessory n.): Lateral winging, 어깨를 으쓱하거나 팔을 외전할 때 악화
Rhomboid (Dorsal scapular n.): Lateral winging, 팔을 앞으로 들면 호전, 뒤로 밀면 악화
2018-inservice-98
출처: 2018-inservice
문제
43세 여자가 3주 전부터 진행된 양측 상하지의 통증과 저림으로 왔다. 6개월 전부터 부비동염, 코피, 피부 발진과 5kg의 체중 감소가 있었고, 신경학적 검사와 신경근전도검사에서 다발성 단신경염(mononeuritis multiplex)에 합당한 소견이 관찰되었다. 혈액검사에서 호산구 수는 정상 범위 내에 있었고, c-ANCA(cytoplasmic antineutrophil cytoplasmic antibodies)가 정상 범위의 5배 이상으로 증가되었으나 p-ANCA(perinuclear ANCA)는 정상이었다. 비복신경(sural nerve) 조직 검사 결과가 다음과 같을 때, 가장 가능성 높은 진단은?
[문제 그림]
비복신경 조직 검사 H&E 염색 소견. 혈관벽을 둘러싼 심한 염증 세포 침윤과 혈관 구조의 파괴를 동반한 괴사성 혈관염 소견이 관찰됨.
Polyarteritis nodosa
Rheumatoid vasculitis
Churg-Strauss syndrome
Microscopic polyangiitis
Granulomatosis with polyangiitis
정답: 5
해설
환자는 상기도 증상(부비동염, 코피), 전신 증상(체중 감소), 다발성 단신경염 및 c-ANCA 양성 소견을 보이고 있습니다. 이는 과거 베게너 육아종증(Wegener's granulomatosis)으로 불렸던 육아종증 다발혈관염(Granulomatosis with polyangiitis, GPA)의 전형적인 임상 양상입니다. GPA는 상·하기도와 신장을 주로 침범하는 소혈관 괴사성 혈관염으로, 약 80~95%에서 c-ANCA(PR3-ANCA) 양성을 보입니다. 조직 검사상 혈관벽의 전층 염증(transmural inflammation)과 섬유소양 괴사(fibrinoid necrosis)가 관찰되는 것이 특징입니다. 호산구 수가 정상인 점은 Churg-Strauss syndrome(EGPA)을 배제하는 중요한 단서입니다.
[핵심 요약]
GPA의 3대 침범 부위: 상기도(부비동염, 비중격 천공), 폐(결절, 공동), 신장(사구체신염)
60세 남자가 1년 전부터 시작된 사지 위약으로 내원하였다. 신경학적 검사상 사지의 근위축과 근섬유다발수축(fasciculation)이 관찰되었으며, 혀 근육의 위축도 동반되었다. 심부건반사(deep tendon reflex)는 사지에서 항진되어 있었고 턱반사(jaw jerk)도 항진되어 있었다. 양발에서 바빈스키 징후(Babinski sign)가 관찰되었으며, 다른 신경학적 이상 소견은 없었다. 신경근전도검사에서 광범위한 탈신경(widespread denervation) 소견이 관찰되어 근위축측삭경화증(ALS)으로 진단받았다. Revised El Escorial Criteria에 따를 때 이 환자의 진단 분류는?
Possible ALS
Probable ALS
Suspected ALS
Definite ALS
Laboratory-supported probable ALS
정답: 4
해설
Revised El Escorial Criteria에 따르면, 근위축측삭경화증(ALS)의 진단은 상위운동뉴런(UMN) 징후와 하위운동뉴런(LMN) 징후가 침범된 영역의 수에 따라 결정된다. 본 환자는 혀(Bulbar), 팔(Cervical), 다리(Lumbosacral)의 3개 영역에서 UMN 징후(턱반사 항진, 사지 건반사 항진, 바빈스키 징후)와 LMN 징후(혀 위축, 사지 위축 및 근섬유다발수축)가 모두 관찰되므로 'Definite ALS'에 해당한다.
[핵심 요약]
Definite ALS: 3개 이상의 영역에서 UMN 및 LMN 징후 동시 존재
Probable ALS: 2개 영역에서 UMN 및 LMN 징후 동시 존재
Possible ALS: 1개 영역에서 UMN 및 LMN 징후가 있거나, 2개 이상의 영역에서 UMN 징후만 있는 경우
Laboratory-supported probable ALS: 1개 영역에서 UMN/LMN 징후가 있고, 근전도상 다른 영역에서 LMN 징후가 확인될 때
평가 영역 4곳: Bulbar, Cervical, Thoracic, Lumbosacral
2018-inservice-100
출처: 2018-inservice
문제
25세 남자 환자가 유전성 말초신경병증이 의심되어 의뢰되었다. 아버지와 삼촌이 비슷한 증상이 있다고 한다. 다음은 시행한 비복신경 조직의 광학현미경과 전자현미경 소견이다. 진단을 위해 가장 먼저 고려해야 하는 유전자는?
전자현미경 소견에서 유수신경섬유 주위를 슈반세포의 돌기들이 겹겹이 둘러싸고 있는 전형적인 양파껍질모양(onion bulb)이 확인됨.
MPZ
NEFL
GJB1
MFN2
PMP22
정답: 5
해설
가족력을 동반한 탈수초성 말초신경병증 소견을 보이는 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 증례이다. 비복신경 조직 검사상 반복적인 탈수초와 재수초화 과정에 의해 형성된 양파껍질모양(onion bulb formation)이 관찰된다. CMT1의 가장 흔한 원인(약 70~80%)은 17번 염색체 단완(17p11.2)에 위치한 PMP22 유전자의 중복(duplication)이므로, 가장 우선적으로 PMP22 유전자 검사를 시행해야 한다.
[핵심 요약]
CMT1A: PMP22 duplication (가장 흔함, 상염색체 우성 탈수초성)
HNPP: PMP22 deletion (압박마비 유전신경병증)
CMT1B: MPZ mutation
CMT2: 축삭형(axonal type), MFN2 유전자 관련
CMTX: GJB1(Connexin 32) 유전자 관련, 반성 유전
Onion bulb 소견: 만성적인 탈수초와 슈반세포 증식의 결과
2018-inservice-101
출처: 2018-inservice
문제
26세 여자가 3개월 전부터 어지럼, 가슴 답답함, 실신이 반복되어 내원하였다. 신체 진찰, 혈액 검사, 심전도, 뇌파 검사, 뇌 MRI는 모두 정상이었다. 다음은 환자에게 시행한 기립경 검사(Tilt table test) 소견이다. 이 환자의 치료로 틀린 것은?
[문제 그림]
기립경 검사 혈압 그래프
- 기립(tilt) 전후로 수축기 및 이완기 혈압이 큰 변동 없이 약 100/60mmHg 수준을 유지하고 있음.
기립경 검사 심박수 그래프
- 기립(tilt) 직후 심박수가 약 60bpm에서 120bpm 이상으로 급격히 상승하여 유지되다가, 다시 누운 자세(supine)가 되면 정상화됨.
물을 많이 마시도록 권고한다.
소금 섭취를 권장한다.
베타차단제를 사용한다.
근력 운동을 권장한다.
Pyridostigmine을 써서 자율신경절의 신경 활성화를 유도할 수 있다.
정답: 3
해설
기립경 검사 결과, 기립(tilt) 후 혈압(BP)은 안정적으로 유지되나 심박수(HR)가 기저치 대비 30회/분 이상 증가하며 절대치가 120회/분을 상회하고 있다. 이는 기립자세빈맥증후군(Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome, POTS)의 전형적인 소견이다. POTS 환자에게는 충분한 수분 및 염분 섭취, 하체 근력 강화 운동이 권장된다. Pyridostigmine은 아세틸콜린 분해를 억제하여 자율신경절 전도를 강화하고 과도한 빈맥을 줄이는 데 도움을 줄 수 있다. 반면, 베타차단제는 혈압 저하를 유발하거나 저혈량증이 동반된 경우 증상을 악화시킬 수 있어 일반적으로 1차 치료로 권장되지 않으며 사용 시 주의가 필요하다.
[핵심 요약]
POTS 진단 기준: 기립 10분 이내에 혈압 하강 없이 심박수가 30회/분 이상 증가(소아/청소년은 40회/분 이상)하거나 기립 시 심박수가 120회/분 이상인 경우
31세 여자가 7개월 전부터 진행하는 안면 마비, 삼킴 장애 및 고개 들기 어려움(neck flexion weakness)을 주소로 내원하였다. 반복신경자극검사(RNS)상 등세모근(trapezius)에 5Hz 자극 시 아래와 같은 소견을 보였다. Pyridostigmine을 처방하였을 때 근력 호전은 없으면서 광범위한 근섬유다발수축(fasciculation)이 나타났다. 혈장교환술 치료 후 증상이 호전되었다면, 가장 가능성 높은 진단은?
[문제 그림]
반복신경자극검사(RNS) 결과
그림 설명: 등세모근(Trapezius)에서 시행한 5Hz 저빈도 반복신경자극검사 결과이다. 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 첫 번째 자극 대비 점진적으로 감소하는 감폭(decremental response) 소견을 보이고 있다. 표에 따르면 4번째 자극에서 약 22%, 5~6번째 자극에서 24%의 진폭 감소(Amp Decr)가 확인되어 신경근접합부 질환을 시사한다.
Kennedy disease
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
정답: 4
해설
Anti-MuSK 항체 양성 중증근무력증(MG)은 주로 여성에서 호발하며 안면, 구인두, 목 근육의 침범이 두드러지는 특징이 있다. 반복신경자극검사(RNS)에서 저빈도 자극 시 전형적인 감폭(decremental response) 소견을 보이나, 일반적인 AChR 항체 양성 MG와 달리 Pyridostigmine(Cholinesterase inhibitor)에 대한 반응이 불충분하거나 오히려 근섬유다발수축과 같은 콜린성 부작용(cholinergic hypersensitivity)이 나타나는 경우가 흔하다. 치료로는 스테로이드나 면역억제제가 사용되며, 급성기 악화 시 혈장교환술(plasmapheresis)에 좋은 반응을 보인다.
[핵심 요약]
MuSK-MG 특징: 여성 우세, 구인두(bulbar) 및 목 근육(neck flexor) 위약, 호흡 부전 빈번.
약물 반응: Pyridostigmine에 반응이 없거나 부작용(fasciculation, cramps)이 심함.
치료: IVIG보다는 혈장교환술(Plasma exchange)에 더 효과적인 반응을 보임.
2018-inservice-103
출처: 2018-inservice
문제
중증근무력증 의심하에 시행한 반복신경자극검사(RNS)에 대한 설명이다. 최초 검사 시 피부 온도는 31℃였으며 반복자극검사 결과는 음성이었고, 체온을 35℃로 올린 상태에서 재시행한 검사는 양성이었다. 저체온이 검사 결과에 미치는 영향으로 옳은 것은?
저체온에서는 ACh 분해가 감소한다.
저체온에서는 연접 후 수용체의 감수성이 감소한다.
저체온에서는 세포 내 칼슘이온의 제거율이 증가한다.
저체온에서는 연접 전 말단에서 ACh 교체(replacement)가 감소한다.
정답: 1
해설
저체온은 신경근 접합부의 전달 안전계수(safety factor)를 인위적으로 높여 중증근무력증(MG) 환자의 반복신경자극검사(RNS) 결과를 위음성으로 만들 수 있다. 저체온 상태에서는 아세틸콜린에스테라아제(AChE)의 활성이 저하되어 아세틸콜린(ACh)의 분해가 느려지며, 이로 인해 ACh이 시냅스 틈새에 더 오래 머물게 되어 연접 후 수용체와의 결합 기회가 늘어난다. 또한, 저체온은 신경 말단에서 칼슘 이온의 유출을 늦추어 ACh 방출량을 증가시키는 효과도 있다. 따라서 정확한 검사를 위해서는 검사 부위의 온도를 32~34℃ 이상으로 유지해야 한다.
[핵심 요약]
저체온은 AChE 활성을 억제하여 ACh 파괴를 늦춤 (위음성 유발 요인)
저체온은 신경 말단 내 칼슘 잔류 시간을 늘려 ACh 방출량을 증가시킴
RNS 검사 시 피부 온도는 최소 32℃(권장 34℃) 이상 유지 필수
온도가 낮으면 복합근활동전위(CMAP)의 진폭은 오히려 커지고 지속시간은 길어짐
2018-inservice-5-8
출처: 2018-inservice
문제
저체온이 반복신경자극검사(RNST) 결과에 미치는 영향으로 옳은 것은?
복합근육활동전위(CMAP)의 진폭이 증가한다.
신경근 접합부의 아세틸콜린(ACh) 분비가 감소한다.
아세틸콜린 수용체의 감수성이 감소한다.
아세틸콜린에스테라아제(AChE)의 활성이 증가한다.
중증근무력증 환자에서 양성(비정상) 반응이 더 잘 나타난다.
정답: 1
해설
반복신경자극검사(RNST) 시 체온 관리는 필수적이다. 저체온(32℃ 미만) 상태에서는 아세틸콜린(ACh)의 분해(hydrolysis)가 감소하여 시냅스 간극 내 ACh 농도가 유지되고, ACh 수용체의 감수성이 증가한다. 이로 인해 신경근 전달의 안전계수(safety factor)가 높아져 중증근무력증 환자에서도 진폭 감소(decrement)가 나타나지 않는 위음성(정상) 결과가 발생할 수 있다. 또한 저체온은 이온 통로의 개폐 속도를 늦추어 복합근육활동전위(CMAP)의 진폭과 지속시간을 증가시킨다.
[핵심 요약]
RNST 검사 시 피부 온도는 최소 34℃ 이상으로 유지해야 함
저체온은 중증근무력증(MG) 검사 결과의 위음성을 유발
저체온의 영향: ACh 분해 감소, ACh 수용체 감수성 증가, CMAP 진폭 및 지속시간 증가
고온(Hyperthermia)은 반대로 신경근 전달의 안전계수를 낮추어 증상을 악화시키고 검사 양성률을 높임
2018-inservice-104
출처: 2018-inservice
문제
60세 남자가 8개월 전부터 시작된 구음장애와 삼킴장애로 내원하였다. 증상은 점차 진행하는 양상으로, 3개월 전부터는 팔다리 근력 저하와 함께 근육 떨림 및 쥐가 나는 증상이 자주 나타났다고 한다. 신경계 진찰에서 양측 상하지 근력은 MRC 4등급이었고, 깊은힘줄반사는 항진되어 있었다. 다음은 환자의 혀 사진이다. 진단은?
[문제 그림]
혀 사진
사진 설명: 환자가 혀를 내밀고 있는 모습으로, 혀의 표면이 고르지 않고 위축(atrophy)되어 있으며 근육다발수축(fasciculation)을 시사하는 굴곡진 외관을 보임.
중증근무력증
진행성연수마비
근위축성측삭경화증
유전성강직성하반신마비
만성염증성말초신경병증
정답: 근위축성측삭경화증
해설
수개월에 걸쳐 진행하는 구음장애, 삼킴장애 및 사지 위약을 보이는 환자이다. 신체 진찰에서 근육 떨림(fasciculation)과 혀의 위축(tongue atrophy)이라는 하운동신경세포(LMN) 징후와 깊은힘줄반사 항진이라는 상운동신경세포(UMN) 징후가 동시에 관찰된다. 이처럼 특정 부위에서 UMN과 LMN 징후가 공존하며 증상이 점진적으로 확산되는 양상은 근위축성측삭경화증(ALS)의 전형적인 특징이다.
[핵심 요약]
ALS 진단 핵심: 상운동신경세포(UMN)와 하운동신경세포(LMN) 징후의 공존
LMN 징후: 근위축, 근육다발수축(fasciculation), 근력 약화
UMN 징후: 깊은힘줄반사 항진, 병적 반사(Babinski sign 등), 강직(spasticity)
혀의 위축과 다발수축은 연수부 침범(Bulbar involvement)을 시사하는 중요한 LMN 징후임
2018-inservice-105
출처: 2018-inservice
문제
25세 여자가 하루 전부터 음식물을 씹고 삼키기가 힘들고, 가만히 앉아 있어도 숨이 차며 팔다리 근력 저하 등의 증상으로 응급실에 왔다. 환자는 3년 전 중증근무력증으로 진단받고 외래에서 경구 스테로이드, 면역억제제 및 항아세틸콜린에스테라아제 등의 약물을 복용 중이었다. 네오스티그민(Neostigmine) 주사 투여에 의해 상기 증상 등이 일시적으로 호전되는 것을 확인할 수 있었다. 진단명은?
콜린성 위기
중증근무력증 위기
스테로이드 이상반응
면역억제제 이상반응
불응성 중증근무력증
정답: 중증근무력증 위기
해설
중증근무력증 환자에서 급격한 근력 약화와 호흡 곤란이 발생한 경우, 질환 자체의 악화인 '중증근무력증 위기(Myasthenic crisis)'와 약물(항아세틸콜린에스테라아제) 과다 복용으로 인한 '콜린성 위기(Cholinergic crisis)'를 감별해야 한다. 텐실론(Edrophonium) 검사나 네오스티그민 주사 후 증상이 호전되면 중증근무력증 위기로 진단하며, 증상이 악화되거나 변화가 없으면 콜린성 위기를 시사한다. 본 증례에서는 네오스티그민 투여 후 증상이 호전되었으므로 중증근무력증 위기에 해당한다.
[핵심 요약]
중증근무력증 위기: 아세틸콜린 부족 상태, 텐실론 검사 시 증상 호전, 동공 확장 경향
콜린성 위기: 아세틸콜린 과잉 상태, 텐실론 검사 시 증상 악화, 부교감신경 항진 증상(축동, 발한, 설사, 서맥 등) 동반
치료: 중증근무력증 위기 시 기도 확보 및 호흡 보조, 혈장교환술 또는 면역글로불린 정맥주사 고려
2018-inservice-106
출처: 2018-inservice
문제
다음 중 전정신경(vestibular nerve)의 하분지(inferior division)에 의해 지배되는 구조물은?
