발처짐(Foot drop)은 발목의 등굽힘(Dorsiflexion) 약화로 발생하며, 주로 L5 신경뿌리병증이나 온종아리신경(Common peroneal nerve) 마비에서 나타납니다. 온종아리신경 마비 시에는 발목 등굽힘과 발날외번(Eversion)이 모두 약화되지만, L5 신경뿌리병증에서는 발날내번(Inversion) 약화가 동반된다는 점이 감별 포인트입니다. 또한, 온종아리신경은 오금(Popliteal fossa) 부위에서 깊은종아리신경과 얕은종아리신경으로 나뉘는데, 온종아리신경 자체의 손상 시 두 분지의 지배 영역인 등굽힘과 외번이 모두 소실됩니다.
깊은종아리신경(Deep Peroneal Nerve) 단독 손상: 등굽힘은 약화되나 외번(Eversion)은 보존됨.
온종아리신경은 종아리뼈머리(Fibular head) 부위에서 압박에 가장 취약함.
2024-inservice-81
출처: 2024-inservice
문제
32세 남자가 반복되는 운동마비로 내원하였다. 마비는 주로 운동 중에 발생하며, 특히 날씨가 추울 때나 찬물에서 수영을 할 때 온몸이 굳어지는 근육긴장(myotonia)이 동반된다. 운동을 반복할수록 근육긴장이 심해지는 양상을 보였고, 손의 엄지두덩이나 혀에서 타진근육긴장증(percussion myotonia)이 관찰되었다. 원인 기전으로 가장 가능성이 높은 것은?
나트륨 통로 장애
디스트로핀 결핍
칼륨 통로 장애
근육 카르니틴 결핍
염소 통로 장애
정답: 나트륨 통로 장애
해설
환자는 추위와 운동에 의해 유발되는 근육긴장 및 마비, 그리고 운동을 반복할수록 증상이 악화되는 '역근육긴장증(paramyotonia)' 소견을 보이고 있습니다. 이는 전형적인 선천성 역근육긴장증(Paramyotonia congenita)의 특징입니다. 이 질환은 골격근 나트륨 통로(voltage-gated sodium channel)를 인코딩하는 SCN4A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
[핵심 요약]
선천성 역근육긴장증(Paramyotonia congenita): SCN4A 유전자 변이(나트륨 통로 장애)
역근육긴장증(Paramyotonia): 운동을 반복할수록 근육긴장이 심해지는 현상(Warm-up phenomenon과 반대)
유발 요인: 추위 노출, 지속적인 운동
감별 진단: 선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 염소 통로(CLCN1) 장애이며, 운동 시 증상이 완화되는 'Warm-up phenomenon'이 특징임
2024-inservice-82
출처: 2024-inservice
문제
43세 여자. 5년 전부터 점차 악화되는 다리의 힘 빠짐으로 내원하였다. 신체검사상 탈모, 턱이 갸름한 세모형 얼굴(hatchet face), 양측 눈꺼풀 처짐 소견이 보였고, 짧은엄지벌림근(abductor pollicis brevis)에서 타진근긴장증(percussion myotonia)이 관찰되었다. 신경계 진찰에서 양다리의 먼쪽 근위약과 근위축이 관찰되었으며, 감각 이상은 없었다. 근전도 검사에서 근긴장 전위(myotonic discharge)가 뚜렷하고, 작은 진폭과 짧은 지속시간의 운동단위활동전위(MUAP)가 관찰되었다. 어머니는 환자보다 증상은 약했으나 다리 위약과 손의 불편감을 호소한 가족력이 있다. 진단을 위한 유전자 검사는?
Dysferlin (DYSF) gene
Double homeobox 4 (DUX4) gene
Survival motor neuron 1 (SMN1) gene
Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene
Myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene
정답: Myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene
해설
환자는 특징적인 외모(hatchet face, 탈모, 눈꺼풀 처짐), 먼쪽 근육 침범(distal weakness), 타진근긴장증, 그리고 근전도상 근긴장 전위 소견을 보이고 있다. 이는 성인에서 가장 흔한 근디스트로피인 제1형 근긴장디스트로피(Myotonic Dystrophy type 1, DM1)의 전형적인 양상이다. DM1은 19번 염색체에 위치한 DMPK 유전자의 CTG 반복 서열 증폭에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 세대 거듭에 따라 증상이 심해지는 표현촉진(anticipation) 현상이 나타날 수 있다.
25세 남자. 7년 전부터 팔다리가 뻣뻣하고 쥐가 잘 나며 근육이 저절로 꿈틀거린다고 하여 내원하였다. 손바닥과 발바닥에는 땀이 축축하게 배어 있었다. 신경학적 검사에서 감각 이상이나 근력 저하는 없었고 심부건 반사도 정상이었다. 신경전도검사는 정상이었으나, 근전도검사에서 그림과 같은 소견이 상하지 근육 모두에서 관찰되었다.
[문제 그림]
근전도 소견
침근전도 검사상 짧은 간격으로 반복되는 고빈도의 운동단위전위(Neuromyotonic discharges)가 관찰됨. 각 군집 내에서 전위들이 매우 빠른 속도로 반복되는 양상임.
McArdle disease
Isaac's syndrome
Benign fasciculation
Stiff-person syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
정답: Isaac's syndrome
해설
환자는 근육의 강직(stiffness), 근육의 꿈틀거림(myokymia), 다한증(hyperhidrosis)을 보이고 있습니다. 근전도 소견에서 고빈도로 반복되는 운동단위전위(doublets, triplets, or multiplets)인 'neuromyotonic discharges'가 관찰됩니다. 이는 말초신경의 과흥분성으로 인해 발생하는 Isaac's syndrome(acquired neuromyotonia)의 전형적인 특징입니다. Stiff-person syndrome은 중추신경계 기전으로 수면 중 강직이 소실되며 근전도에서 지속적인 정상 운동단위전위가 나타나는 점이 다릅니다.
[핵심 요약]
Isaac's syndrome의 3대 증상: 근강직(stiffness), 근파동(myokymia), 다한증(hyperhidrosis)
치료: 증상 완화를 위해 Carbamazepine, Phenytoin 등 항경련제 사용 및 면역치료 고려
2024-inservice-84
출처: 2024-inservice
문제
22세 여자. 1년 동안 점차 진행된 사지 마비 및 근육 위축으로 내원하였다. 눈 주위에 붉은 색깔 변화(heliotrope rash)가 관찰되었으며, 체간 부위에는 백색의 반점이 다수 발견되었다. CK 수치는 335 IU/L였고 신경전도검사는 정상이었다. 근전도검사에서는 상하지의 근위부 및 원위부 근육과 척추 주위 근육에서 양성예파(positive sharp wave)와 섬유떨림전위(fibrillation potential)가 관찰되었고, 근수축 시에는 작고 짧은 다상성 운동단위전위(small, short, polyphasic motor unit potential)가 관찰되었다. 근육 조직 생검 소견이 다음과 같을 때, 진단은?
[문제 그림]
근육 조직 생검 사진. 근다발의 가장자리 부분에 있는 근섬유들이 중심부에 비해 크기가 작아져 있는 근다발 주변부 위축(perifascicular atrophy) 소견이 뚜렷하게 관찰됨.
Polymyositis
Distal myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
정답: Dermatomyositis
해설
환자는 눈 주위의 특징적인 피부 발진(heliotrope rash)과 근위부 근력 저하, CK 수치 상승 및 근전도상 근육병증(myopathic) 소견을 보이고 있습니다. 결정적으로 근육 조직 생검 사진에서 근다발 주변부 위축(perifascicular atrophy) 소견이 관찰되는데, 이는 피부근염(dermatomyositis)의 병리적 특징입니다. 피부근염은 보체 매개성 미세혈관병증(complement-mediated microangiopathy)에 의해 근다발 주변부의 허혈성 변화가 유발되어 발생합니다.
성인 피부근염 환자에서는 내부 장기의 악성 종양(malignancy)에 대한 선별 검사가 필수적임.
2024-inservice-85
출처: 2024-inservice
문제
40세 여성. 1년 전부터 지속되는 복시와 안검하수로 내원하였다. 자고 일어나면 안검하수가 거의 없으나 오후가 되면 심해져서 머리를 뒤로 젖혀야 사물이 잘 보인다고 한다. 중증근무력증 의심하에 반복신경자극검사(RNS)를 시행하였다. 검사 당시 피부 온도는 31℃였으며 반복신경자극검사 결과는 음성이었고, 체온을 35℃로 올린 상태에서 시행한 검사는 양성이었다. 저체온에서 음성이 나온 이유는?
저체온에서는 아세틸콜린(ACh) 분해가 감소한다
저체온에서는 칼슘 이온의 제거율이 감소한다
저체온에서는 연접 후 수용체의 감수성이 증가한다
저체온에서는 연접 전 말단에서 아세틸콜린(ACh) 재보충이 감소한다
정답: 저체온에서는 아세틸콜린(ACh) 분해가 감소한다
해설
중증근무력증(MG) 환자에서 저체온은 신경근 접합부의 안전계수(safety factor)를 높여 반복신경자극검사(RNS)의 민감도를 떨어뜨린다. 저체온 상태에서는 아세틸콜린에스테라아제(AChE)의 활성이 저하되어 아세틸콜린(ACh)의 분해가 느려지며, 이로 인해 ACh이 시냅스 틈새에 더 오래 머물게 되어 연접 후 수용체와의 결합 확률이 높아진다. 따라서 위음성을 방지하기 위해 RNS 검사 시 사지의 온도를 32~34℃ 이상으로 유지하는 것이 필수적이다.
[핵심 요약]
저체온은 AChE 활성을 억제하여 시냅스 내 ACh 농도를 유지시킨다.
저체온은 연접 전 말단에서 ACh 방출량을 증가시키는 효과도 있다.
RNS 검사 전 피부 온도가 낮으면 가온(warming) 후 재검사해야 한다.
중증근무력증의 특징적인 증상: 일중 변동성(diurnal variation), 피로 현상.
2024-inservice-5-2
출처: 2024-inservice
문제
저체온이 반복자극신경검사(RNS) 결과에 미치는 영향으로 옳은 것은?
복합근육활동전위(CMAP)의 진폭이 감소한다.
복합근육활동전위(CMAP)의 진폭이 증가한다.
신경전달속도가 빨라진다.
강직후항진(Post-tetanic potentiation)이 소실된다.
반복자극 시 감쇄(Decrement) 현상이 심해진다.
정답: 복합근육활동전위(CMAP)의 진폭이 증가한다.
해설
저체온 상태에서는 칼륨 통로(K+ channel)의 차단 효과로 인해 신경 및 근섬유의 탈분극 시간이 연장됩니다. 이로 인해 전압 개폐 칼슘 통로가 더 오래 열려 있게 되어 시냅스 전 말단에서 아세틸콜린(ACh) 방출량이 증가합니다. 결과적으로 복합근육활동전위(CMAP)의 진폭이 커지며, 중증근무력증(MG) 환자에게서는 신경근 접합부 전달 안전성이 일시적으로 개선되어 감쇄 현상이 가려질 수 있습니다.
[핵심 요약]
저체온은 CMAP 진폭을 증가시키고 신경전달속도(NCV)를 지연시킴
중증근무력증(MG) 의심 환자 검사 시 위음성을 방지하기 위해 사지 온도를 32~34°C 이상으로 유지해야 함
온도가 낮아지면 아세틸콜린 분해효소의 활성도 감소하여 시냅스 틈새의 ACh 농도가 유지됨
2024-inservice-86
출처: 2024-inservice
문제
56세 여자. 양발이 시리고 화끈거리며 저리는 통증을 주소로 내원하였다. 증상은 약 6개월 전 발생하였으며, 찬물에 닿거나 추운 날에는 더욱 악화되지만 손가락 말단의 색조 변화는 뚜렷하지 않다고 하였다. 기저 질환은 없었으나 최근 1개월 동안 2kg 정도의 체중 감소가 있었다. 신경학적 진찰에서 특이 소견은 없었으며, 타원에서 시행한 신경전도검사(NCS) 결과는 정상이었다. 다음 중 검사 결과가 정상일 가능성이 가장 높은 것은?
Skin punch biopsy
Corneal confocal microscopy
Quantitative sensory testing (QST)
Somatosensory evoked potentials (SSEP)
Quantitative sudomotor axon reflex test (QSART)
정답: Somatosensory evoked potentials (SSEP)
해설
환자는 양발의 타는 듯한 통증(burning pain)과 시린 감각을 호소하며, 신경전도검사(NCS)가 정상인 점으로 보아 소섬유 신경병증(Small fiber neuropathy, SFN)이 강력히 의심된다. SFN은 통각과 온도각을 담당하는 Aδ 및 C 섬유의 손상으로 발생하며, 대섬유(Large fiber) 기능을 평가하는 신경전도검사나 체성감각유발전위(SSEP)에서는 이상 소견이 나타나지 않는다. 반면 Skin punch biopsy(표피 내 신경섬유 밀도 측정), QSART(자율신경 기능 평가), QST(감각 역치 평가) 등은 SFN 진단에 유용하다.
[핵심 요약]
소섬유 신경병증(SFN)은 통증, 온도 감각 이상, 자율신경 증상이 주된 특징이다.
표준 신경전도검사(NCS)와 체성감각유발전위(SSEP)는 대섬유(Large fiber)를 평가하므로 SFN에서는 정상으로 나타난다.
SFN 확진을 위한 Gold standard는 Skin punch biopsy를 통한 Intraepidermal nerve fiber density(IENFD) 측정이다.
Corneal confocal microscopy는 비침습적으로 소섬유 손상을 확인할 수 있는 최신 기법이다.
2024-inservice-87
출처: 2024-inservice
문제
45세 남자. 사지의 힘이 빠져 내원하였다. 일주일 전 설사와 복통이 있었다가 이틀 만에 회복되었다고 한다. 처음에는 양 발에 힘이 빠지기 시작하여 현재는 양 팔까지 진행하였으며, 양 상하지 근위부 및 원위부 근력이 MRC 등급 4 이하로 측정되었다. 특별한 과거력 또는 가족력은 없었다. 입원 3일째와 8일째 시행한 척골신경 운동신경전도검사 소견이 다음과 같을 때, 진단과 병태생리 기전으로 옳은 것은?
[문제 그림]
척골신경 운동신경전도검사 파형. Day 3에서는 근위부 자극 시 진폭 감소와 분산이 관찰되나, Day 8에서는 진폭이 현저히 회복되고 파형이 정상화된 가역적 전도 실패 소견을 보여줌.
Acute motor axonal neuropathy - axonal loss
Acute motor axonal neuropathy - reversible conduction failure
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy - segmental demyelination with axonal loss
정답: 2
해설
환자는 선행 설사(Campylobacter jejuni 감염 시사) 이후 급성으로 진행하는 대칭성 사지 마비(GBS) 양상을 보입니다. 신경전도검사상 입원 3일째에는 원위부 자극에 비해 근위부 자극 시 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 현저히 감소하고 잠복기가 연장된 전도차단(conduction block) 소견을 보였으나, 8일째에는 이러한 차단이 빠르게 회복되어 진폭이 정상화되었습니다. 이는 실제적인 축삭 소실(axonal loss)이나 탈수초(demyelination)보다는 랑비에 결절(node of Ranvier) 부위의 일시적인 기능 이상에 의한 '가역적 전도 실패(reversible conduction failure)'를 의미하며, AMAN의 특징적인 초기 소견입니다.
[핵심 요약]
AMAN(Acute Motor Axonal Neuropathy)은 C. jejuni 감염과 연관성이 높으며, 항-GM1, 항-GD1a 항체가 흔히 발견됨
가역적 전도 실패(Reversible Conduction Failure)는 축삭 변성 없이 랑비에 결절의 나트륨 통로 기능 장애로 발생하며, 수일 내에 급격한 호전을 보임
AIDP의 탈수초에 의한 전도차단은 회복에 수주에서 수개월이 걸리는 반면, AMAN의 가역적 전도 실패는 회복이 매우 빠름
2024-inservice-88
출처: 2024-inservice
문제
49세 여자. 3개월 전부터 지속된 우측 종아리 바깥쪽과 발등의 이상감각으로 내원하였다. 근력과 심부건반사는 정상이었고, 저리고 감각이 둔한 부위는 다음 그림과 같았다. 신경전도검사에서 이상 소견이 보일 수 있는 신경은?
[문제 그림]
종아리 외측과 발등의 감각 저하 부위를 빗금으로 표시한 모식도. 빗금 친 영역이 종아리 바깥쪽 하단에서 시작하여 발등 전체로 퍼져 있으나, 첫 번째와 두 번째 발가락 사이 공간은 제외되어 있음.
Sural nerve
Saphenous nerve
Deep peroneal nerve
Lateral cutaneous nerve of calf
Superficial peroneal nerve
정답: Superficial peroneal nerve
해설
그림에서 나타난 감각 저하 부위는 종아리 외측 하단부와 발등(첫 번째 발가락 공간 제외)을 포함합니다. 이는 천비골신경(Superficial peroneal nerve)의 전형적인 지배 영역입니다. 심부비골신경(Deep peroneal nerve)은 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 좁은 공간(web space)만을 담당하며, 복사신경(Sural nerve)은 발의 외측면을 담당하므로 해당 증상과 일치하지 않습니다. 근력이 정상인 것으로 보아 총비골신경(Common peroneal nerve) 마비보다는 감각 신경 위주의 침범을 시사합니다.
[핵심 요약]
Superficial peroneal nerve: 종아리 외측 원위부 및 발등 대부분의 감각 담당
Deep peroneal nerve: 첫 번째와 두 번째 발가락 사이(1st interdigital web space)의 감각 담당
환자는 눈꺼풀 처짐(ptosis)과 축동(miosis), 발한 감소(anhidrosis)를 보이는 호너 증후군(Horner syndrome) 양상을 띠고 있습니다. 호너 증후군에서 발한 장애의 범위는 병변의 위치를 파악하는 중요한 단서가 됩니다. 제3차 신경절 이후(postganglionic) 병변 중 해면정맥동(cavernous sinus) 부위의 병변은 내경동맥을 따라 올라가는 교감신경 섬유 중 안구로 가는 섬유와 이마 부위 발한을 담당하는 섬유만 선택적으로 침범할 수 있습니다. 반면, 폐 첨부나 경부 척수 등 제3차 신경절 이전 병변에서는 안면 전체의 발한 장애가 나타납니다.
[핵심 요약]
호너 증후군의 3대 증상: 눈꺼풀 처짐, 축동, 얼굴 발한 감소
땀 분비 장애 위치에 따른 감별: 얼굴 전체(1차/2차 신경절 이전), 이마 제외 또는 국소적(3차 신경절 이후)
해면정맥동 병변: 3차 신경절 이후 병변으로, 이마 부위(internal carotid artery 분지 경로)의 발한 저하가 동반될 수 있음
연수(Wallenberg syndrome): 1차 신경절 병변으로 안면 전체 발한 장애 동반 가능
2024-inservice-90
출처: 2024-inservice
문제
17세 남자. 사지 말단부 통증으로 내원하였다. 통증은 발작적으로 하루에도 몇 번씩 발생하며, 손과 발바닥에 땀이 나지 않는 무한증이 있다고 한다. 신경학적 진찰에서 사지 말단부 통각 저하 외에 특이 소견은 없었다. 다음은 이 환자의 피부와 각막 소견이다. 진단을 위해 필요한 검사는?
[문제 그림]
피부 소견
환자의 몸통 부위에 다발성으로 관찰되는 붉은 반점 형태의 혈관각화종(Angiokeratoma)
각막 소견
세극등 현미경 검사에서 관찰되는 소용돌이 모양의 각막 혼탁(Cornea verticillata)
Arylsulphatase A
Beta-glucosidase
Beta-glucuronidase
Alpha-galactosidase
Beta-hexosaminidase A
정답: Alpha-galactosidase
해설
환자는 사지 말단 통증(acroparesthesia), 무한증(hypohidrosis), 피부의 혈관각화종(angiokeratoma), 그리고 각막 혼탁(cornea verticillata) 소견을 보이고 있습니다. 이는 전형적인 파브리병(Fabry disease)의 임상 양상입니다. 파브리병은 X-연관 유전되는 리소좀 축적 질환으로, alpha-galactosidase A 효소 결핍으로 인해 glycosphingolipid가 전신에 축적되어 발생합니다. 진단을 위해서는 혈액 내 alpha-galactosidase 효소 활성도를 측정하거나 GLA 유전자 분석을 시행합니다.
다음 중 알츠하이머병의 병기(Disease stage)를 가장 잘 반영하는 바이오마커(Biomarker)의 조합은?
Amyloid PET
FDG-PET
CSF amyloid
CSF tau
정답: 나, 라
해설
알츠하이머병의 바이오마커는 크게 아밀로이드 침착(A), 타우 단백질 축적(T), 신경퇴행(N)으로 분류됩니다(ATN 분류). 아밀로이드 관련 지표(Amyloid PET, CSF Aβ42)는 질병 초기 단계에서 이미 포화 상태에 도달하므로 병기 진행을 추적하는 데 한계가 있습니다. 반면, FDG-PET(포도당 대사 저하)와 CSF tau(신경 손상 반영)는 인지 기능 저하 및 질병의 중증도와 높은 상관관계를 보이며 병기 변화를 잘 반영합니다.
[핵심 요약]
ATN 분류 체계: Amyloid(A), Tau(T), Neurodegeneration(N)
Amyloid PET/CSF Aβ42: 조기 진단 및 스크리닝에 유용 (Early plateau)
FDG-PET/Tau PET/CSF Tau: 질병의 진행 및 인지 기능 저하와 상관관계가 높음
MRI 상의 뇌 위축(Atrophy) 또한 신경퇴행(N) 지표로서 병기 반영에 중요함
2024-inservice-92
출처: 2024-inservice
문제
75세 남자. 2년 전부터 자주 넘어지고 1년 전부터 간헐적으로 혼동을 보여 왔다. 종종 상황에 맞지 않는 엉뚱한 말을 하거나 불러도 반응을 보이지 않는 경우가 있었고, 간혹 집안에 누군가가 있다고 하며 불안해하였다. 고혈압, 관상동맥질환에 대해 투약 중이다. 진찰 시 전반적 움직임의 크기가 작고 속도가 느리며 경축이 관찰되었다. 보행이 느리고 기저면 및 보폭이 줄어 있었다. 이 환자의 가장 적합한 진단은?
혈관성치매
알츠하이머병
루이소체치매
전두측두치매
정상뇌압수두증
정답: 3
해설
환자는 인지 기능의 변동(간헐적 혼동, 엉뚱한 말), 반복되는 생생한 환시(집안에 누군가 있다), 그리고 파킨슨 증상(서동, 경축, 보행 장애)을 보이고 있습니다. 또한 초기부터 나타난 반복적인 낙상은 루이소체치매(Dementia with Lewy Bodies, DLB)에서 흔히 관찰되는 특징입니다. 인지 저하와 파킨슨 증상이 1년 이내의 간격으로 발생하거나 인지 저하가 먼저 나타난 경우 루이소체치매로 진단합니다.
[핵심 요약]
루이소체치매의 핵심 특징: 인지 기능의 변동, 반복적인 환시, 렘수면행동장애, 파킨슨 증상
1년 규칙(1-year rule): 인지 저하와 파킨슨 증상의 발생 간격이 1년 이내여야 DLB로 분류(PDD와 감별)
신경이완제(Antipsychotics)에 대한 과민반응이 나타날 수 있어 투약 시 주의 필요
반복적인 낙상과 실신, 자율신경계 이상이 동반될 수 있음
2024-inservice-93
출처: 2024-inservice
문제
조발형 알츠하이머병(Early-onset Alzheimer's disease)에 대한 설명으로 옳은 것은?
65세 이전에 발생하는 알츠하이머병을 말하며 전체 환자의 약 5~10%를 차지한다.
대부분의 조발형 알츠하이머병 환자는 멘델 유전을 따른다.
만성 질환이나 동반 질환이 적어 만성형보다 예후가 양호하다.
기억력 저하가 첫 증상으로 나타나는 전형적인 양상이 더 흔하다.
APOE ε4 유전자가 조발형 알츠하이머병의 가장 강력한 유전적 위험 인자이다.
정답: 1
해설
조발형 알츠하이머병(EOAD)은 65세 미만에서 발병하는 경우를 정의하며, 전체 알츠하이머병의 약 5~10%를 차지합니다. 대다수는 산발성(sporadic)으로 발생하며, 멘델 유전(PSEN1, PSEN2, APP 변이)을 따르는 경우는 조발형 중에서도 10% 미만으로 드뭅니다. 만발형(LOAD)에 비해 진행 속도가 빠르고, 시공간 능력 저하, 실행 기능 장애 등 비전형적인 증상으로 시작되는 경우가 많아 진단이 늦어지는 경향이 있습니다.
[핵심 요약]
발병 기준: 65세 미만
유전: PSEN1(가장 흔함), PSEN2, APP 유전자 변이 관련 (단, 전체 EOAD 중 멘델 유전은 소수)
임상 특징: 비전형적 증상(시각적, 언어적, 실행 기능 저하)의 빈도가 높음
예후: 만발형보다 인지 기능 저하 속도가 빠르고 뇌 위축이 더 광범위함
2024-inservice-3-3
출처: 2024-inservice
문제
조기 발병 알츠하이머병(Early-onset Alzheimer's disease)에 대한 설명으로 옳은 것은? (단, 원인 유전자로 Amyloid precursor protein(APP), Presenilin 1(PSEN1), Presenilin 2(PSEN2) 유전자가 관여하는 경우를 포함한다.)
후기 발병 알츠하이머병(Late-onset Alzheimer's disease)에 비하여 증상 악화의 경과가 느리다.
후기 발병 알츠하이머병에 비해 서서히 진행하는 기억력의 악화만을 보이는 경우가 흔하다.
비전형적인 증상(시공간 능력 저하, 언어 장애, 집행 기능 장애 등)이 나타날 가능성이 더 높다.
Apolipoprotein E (APOE) ε4 대립유전자가 유일한 발병 원인이다.
주로 65세 이후에 증상이 시작된다.
정답: 비전형적인 증상(시공간 능력 저하, 언어 장애, 집행 기능 장애 등)이 나타날 가능성이 더 높다.
해설
조기 발병 알츠하이머병(EOAD)은 대개 65세 이전에 발병하며, 후기 발병 알츠하이머병(LOAD)에 비해 진행 속도가 빠르고 임상 양상이 비전형적인 경우가 많습니다. 전형적인 기억력 저하 외에도 시공간 기능 저하(후방 피질 위축), 언어 장애(로고페닉 실어증), 집행 기능 장애 등 국소적인 피질 증상이 두드러지게 나타날 수 있습니다. APP, PSEN1, PSEN2 유전자 변이는 상염색체 우성 알츠하이머병(ADAD)의 주요 원인입니다.
[핵심 요약]
EOAD는 LOAD보다 인지 기능 저하 속도가 빠르고 예후가 불량함
기억력 저하 외 비전형적 증상(언어, 시공간, 실행 기능)의 빈도가 높음
APP, PSEN1, PSEN2 변이는 조기 발병 가족성 알츠하이머병의 핵심 유전자임
APOE ε4는 위험 인자일 뿐, EOAD의 유일한 원인은 아님
2024-inservice-94
출처: 2024-inservice
문제
53세 여자가 1년 전부터 시작된 기억력 저하로 왔다. 전날 통화한 내용을 기억하지 못하고, 중요한 서류를 둔 곳을 잘 찾지 못하였다. 가까운 거리의 운전은 가능했으나, 장거리는 이전에 자주 다니던 길도 자신이 없다고 하였다. 기억 저하로 인해 의기소침해지고 이전보다 말수가 줄어드는 등 다소 우울감이 동반되었다. 혈액검사에서 비타민 B12, free T4, TSH, RPR 등은 정상이었다. 뇌 MRI(A)와 18F-flutemetamol PET(B) 결과가 다음과 같을 때, 가장 적절한 진단은?
[문제 그림]
뇌 MRI 및 Amyloid PET
*- (A) 뇌 MRI (FLAIR axial): 양측 해마 및 측두엽의 위축이 관찰되며, 뇌실이 다소 확장되어 있음.
(B) 18F-flutemetamol PET: 대뇌 피질 전반(전두엽, 측두엽, 두정엽 등)에 걸쳐 강한 섭취 증가가 나타나며, 피질과 백질의 경계가 모호해진 양성 소견임.*
Alzheimer's disease
Corticobasal syndrome
Frontotemporal dementia
Vascular cognitive impairment
Nonfluent variant primary progressive aphasia
정답: Alzheimer's disease
해설
환자는 삽화 기억(episodic memory)의 저하와 시공간 능력 저하를 보이고 있으며, 이는 전형적인 알츠하이머병(Alzheimer's disease, AD)의 임상 양상이다. 제공된 뇌 MRI(A)에서는 양측 해마의 위축이 관찰되며, 아밀로이드 PET인 18F-flutemetamol PET(B) 영상에서 대뇌 피질 전반에 걸쳐 방사성 의약품의 섭취가 증가하여 피질과 백질의 경계가 불분명해진 '양성(positive)' 소견을 보인다. 이는 뇌 내 아밀로이드 침착을 의미하며, 임상 증상과 결합하여 알츠하이머병으로 확진할 수 있다.
[핵심 요약]
알츠하이머병의 핵심 증상: 최근 기억 저하(삽화 기억 장애), 시공간 기능 저하, 언어 및 집행 기능 장애.
MRI 소견: 내측 측두엽(해마) 위축 및 전반적인 뇌 위축.
Amyloid PET (18F-flutemetamol): 양성 시 피질의 섭취 증가로 인해 백질과의 대조가 소실됨(loss of gray-white matter contrast).
가역적 치매 원인 감별: 비타민 B12 결핍, 갑상선 기능 저하증, 신경매독(RPR) 등을 배제해야 함.
2024-inservice-95
출처: 2024-inservice
문제
72세 남자. 이상행동으로 내원하였다. 원래 불같은 성격이었으나 4년 전부터 말이 줄고 무조건 주변에서 하자는 대로 행동하며, 부인이나 사돈 등에게 윙크를 하고 말리지 않으면 군것질을 멈추지 않았다. 본인이 직접 돈 관리를 할 정도로 검소하였으나, 최근에는 명절에 친척이 오면 집안의 모든 돈을 나눠주는 등 돈에 대한 판단력이 떨어졌다. 게을러져서 스스로 세수나 양치질을 하지 않아 씻겨주어야 하는 모습을 보이며, 이런 증상은 시간이 지날수록 점차 심해졌다. 신경심리검사에서는 전두엽/실행기능의 저하가 두드러지게 나타났다. 이 환자의 질병에 대한 적절한 설명은?
초기에 시공간장애를 잘 동반한다.
상측두엽과 하두정엽 부위의 위축이 두드러진다.
아세틸콜린 분해효소 억제제 사용이 도움이 된다.
탈억제, 강박적 행동 등은 질병의 후기에 잘 나타난다.
C9orf72 유전자 변이가 동반될 수 있으나 아시아에서는 흔하지 않다.
정답: 5
해설
환자는 성격 변화, 탈억제(윙크, 과도한 돈 나눠주기), 구강기적 경향(군것질), 무감동(씻지 않음), 전두엽 기능 저하를 보이는 전두측두치매(Frontotemporal Dementia, FTD), 그중에서도 행동변이형(bvFTD)에 해당한다. C9orf72 유전자 변이는 FTD와 근위축성측삭경화증(ALS)의 가장 흔한 유전적 원인이지만, 서구에 비해 아시아권에서는 드물게 발견된다.
제시된 MRI T1 강조 영상에서 좌측 전측두엽(anterior temporal lobe)의 현저한 위축이 관찰됩니다. 이는 의미변이 전두측두치매(semantic variant Primary Progressive Aphasia, svPPA)의 전형적인 영상 소견입니다. svPPA 환자들은 초기에는 사물의 이름을 대지 못하는 명칭실어증(Anomic aphasia) 형태를 보이며, 점차 단어의 의미 자체를 망각하는 의미 기억(semantic memory)의 소실로 진행됩니다.
[핵심 요약]
svPPA(Semantic variant PPA): 좌측 전측두엽 위축이 특징적임.
핵심 증상: 사물 이름대기 장애(Anomia) 및 단어 이해력 저하.
보존되는 기능: 유창성(Fluency), 반복(Repetition), 문법(Grammar)은 초기까지 상대적으로 잘 보존됨.
72세 여자. 10년 전부터 파킨슨병 진단하에 levodopa/carbidopa (250mg/25mg) 4정을 1정씩 1일 4회, trihexyphenidyl 7.5mg을 1일 3회 분복, pramipexole 6mg을 1일 4회 분복 중이다. 환자는 음식에 벌레가 보이고 가족들이 음식에 독을 타서 본인을 죽이려 한다며 음식 섭취를 거부하고, 남편이 외도한다고 의심하며 분노하고 있다. 적절한 조치는?
Trihexyphenidyl 사용을 중단한다.
Levodopa 용량을 감량한다.
Pramipexole 용량을 감량한다.
Clozapine을 투약한다.
정답: 가, 나, 다, 라
해설
파킨슨병 환자에서 발생하는 정신병적 증상(환시, 망상)은 약물 부작용인 경우가 많습니다. 치료 원칙은 증상을 유발할 가능성이 높은 약물부터 순차적으로 중단하거나 감량하는 것입니다. 일반적으로 항콜린제(trihexyphenidyl), amantadine, MAO-B 억제제, 도파민 효능제(pramipexole), COMT 억제제 순으로 중단하며, 마지막으로 levodopa 용량을 조절합니다. 약물 조절로도 증상이 호전되지 않거나 운동 증상 악화가 우려될 경우 clozapine이나 quetiapine 같은 비정형 항정신병 약물을 추가할 수 있습니다.
