48세 남자. 3년 전부터 발생한 서동증으로 내원하였다. 우울, 냉담(apathy), 수면장애, 인지장애가 동반되어 있었다. 혈액검사에서 혈소판 감소증이 확인되었고, 비장 초음파 검사와 도파민수송체(DAT) 영상에서 다음의 소견을 보였다. 환자의 어머니는 72세에 간암으로 사망하였으며, 당시 치매 증상이 있었다고 한다. 시행해야 할 유전자 검사는?
- DAT PET/SPECT 영상에서 양측 뒤쪽 조가비핵(posterior putamen)을 중심으로 도파민 수송체 섭취가 감소된 소견임.
Parkin
GBA1
SNCA
PINK1
LRRK2
정답: GBA1
해설
환자는 파킨슨 증상(서동증)과 함께 비운동 증상(우울, 인지장애 등)을 보이고 있습니다. 초음파 영상에서 비장비대(13.5cm)가 관찰되며, 혈소판 감소증이 동반된 점은 고셔병(Gaucher disease)의 전형적인 전신 소견입니다. 도파민수송체 영상에서는 양측 선조체(striatum)의 섭취 감소가 확인되어 퇴행성 파킨슨증을 시사합니다. GBA1 유전자 변이는 고셔병의 원인이자 파킨슨병의 가장 강력한 유전적 위험 인자 중 하나로, 비장비대 및 혈액학적 이상이 동반된 파킨슨 환자에서 반드시 고려해야 합니다.
[핵심 요약]
GBA1 변이는 파킨슨병의 가장 흔한 유전적 위험 인자임
고셔병(Gaucher disease) 환자 및 보인자에서 파킨슨병 발생 위험이 유의하게 높음
비장비대(Splenomegaly)와 혈소판 감소증은 고셔병을 시사하는 중요한 단서
GBA 관련 파킨슨병은 일반적인 특발성 파킨슨병(iPD)보다 발병 연령이 다소 빠르고 인지 기능 저하가 빈번함
2024-inservice-99
출처: 2024-inservice
문제
1개월 동안의 서동을 주소로 내원한 58세 환자가 다음의 소견을 보였다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[문제 그림]
환자 외관
환자가 서 있는 자세에서 허리가 앞으로 심하게 굽어 있는 전굴증(Camptocormia) 소견을 보임.
FP-CIT PET
FP-CIT PET 영상에서 양측 선조체(Striatum), 특히 뒤쪽 조가비핵(Putamen) 부위의 도파민 운반체 섭취가 비대칭적으로 감소되어 있음.
MIBG Scintigraphy
123I-MIBG 심근 신티그래피 영상에서 심장 부위의 섭취가 잘 유지되고 있음(정상 소견).
파킨슨병
척추후만증
다계통위축증
루이소체치매
진행성핵상마비
정답: 다계통위축증
해설
환자는 심한 전굴증(Camptocormia) 소견을 보이고 있습니다. FP-CIT PET(또는 SPECT) 영상에서 기저핵의 도파민 운반체 섭취 감소가 확인되어 파킨슨 증후군임을 시사합니다. 결정적으로 MIBG 심근 신티그래피(Myocardial Scintigraphy)에서 심근 섭취가 정상적으로 유지되고 있는데, 이는 심장 교감신경의 탈신경이 일어나는 파킨슨병(PD)이나 루이소체치매(DLB)보다는 다계통위축증(MSA)을 강력하게 시사하는 소견입니다.
[핵심 요약]
전굴증(Camptocormia): 기립 시 허리가 45도 이상 굽어지나 누우면 소실되는 증상으로 MSA에서 흔함
MIBG 심근 신티그래피: PD/DLB에서는 섭취 감소(H/M ratio 저하), MSA/PSP/CBD에서는 정상 섭취 유지
FP-CIT 영상: 시냅스 전 도파민 운반체 밀도를 측정하여 파킨슨 증후군 감별에 활용
다계통위축증(MSA): 자율신경계 부전과 함께 파킨슨 증상(MSA-P) 또는 소뇌 증상(MSA-C)이 동반됨
2024-inservice-100
출처: 2024-inservice
문제
50세 남자. 2년 전부터 파킨슨병으로 약물 치료 중이며, 6개월 전부터 식욕을 억제하지 못하고 과다한 성적 충동을 표현한다고 한다. 환자가 복용하는 다음 약제 중 상기 증상과 가장 관련 있는 것은?
콤탄(Entacapone) 200mg 하루 세 번
라사질린(Rasagiline) 1mg 하루 한 번
프라미펙솔(Pramipexole) 1mg 하루 세 번
트리헥시페니딜(Trihexyphenidyl) 1mg 하루 세 번
레보도파/카비도파(Levodopa/Carbidopa) 100/25mg 하루 세 번
정답: 3
해설
환자가 보이는 증상은 충동조절장애(Impulse Control Disorder, ICD)로, 병적 도박, 과다 성욕, 폭식, 강박적 쇼핑 등이 포함됩니다. 이는 파킨슨병 치료제 중 도파민 효능제(Dopamine agonist) 사용 시 가장 흔하게 발생하며, 특히 D3 수용체에 대한 친화력이 높은 프라미펙솔(Pramipexole)이나 로피니롤(Ropinirole)과 밀접한 관련이 있습니다.
[핵심 요약]
도파민 효능제(Dopamine agonist)는 레보도파보다 충동조절장애 발생 위험이 훨씬 높음
파킨슨병으로 레보도파와 프라미펙솔로 약물 치료 중이던 68세 남자 환자가 흉통으로 내과에 내원하여 협심증을 진단받았다. 내과에서는 협심증 치료제 처방을 위해 협진을 의뢰하였다. 다음 약물 중 가장 주의를 기울여 처방해야 하는 약물은?
라미프릴 (ramipril)
시그마트 (nicorandil)
베라파밀 (verapamil)
트리메타지딘 (trimetazidine)
니트로글리세린 (nitroglycerin)
정답: 트리메타지딘 (trimetazidine)
해설
트리메타지딘(Trimetazidine)은 세포 대사를 개선하여 협심증 증상을 완화하는 약물이지만, 부작용으로 파킨슨병 증상을 유발하거나 악화시킬 수 있다. 이 약물은 도파민 수용체를 차단하거나 도파민 분비에 영향을 주어 떨림, 보행 장애, 경직 등 추체외로 증상(EPS)을 일으킬 수 있으므로 파킨슨병 환자에게는 금기이거나 매우 주의해서 사용해야 한다.
[핵심 요약]
트리메타지딘은 파킨슨병, 본태성 떨림, 하지불안증후군 환자에게 금기이다.
약물 유발 파킨슨증(Drug-induced parkinsonism)의 주요 원인 약물 중 하나이다.
협심증 환자 중 파킨슨병 동반 시 니코란딜(nicorandil)이나 질산염 제제는 상대적으로 안전하게 사용 가능하다.
2024-inservice-102
출처: 2024-inservice
문제
9세 여아. 약 1년 전부터 발생한 보행 장애로 내원하였다. 검사상 오른다리에 내반족(equinovarus)이 관찰되고, 발가락 끝으로 걷는 양상을 보였다. 환자의 도파민 수송체 영상(DAT scan)은 다음과 같다. 가장 먼저 시도해야 할 치료는?
[문제 그림]
도파민 수송체 영상(DAT scan)
그림 설명: 뇌의 축상면(axial) 도파민 수송체 영상으로, 양측 선조체(striatum, 미상핵 및 조비핵)에 대칭적이고 정상적인 방사성 의약품 섭취가 관찰됨.
항콜린제
바클로펜
레보도파
클로나제팜
보툴리눔 독소 주사
정답: 레보도파
해설
소아에서 발생하는 근긴장이상증(dystonia), 특히 발가락 끝 보행이나 내반족을 동반하는 경우 '도파 반응 근긴장이상(Dopa-responsive dystonia, DRD; Segawa disease)'을 반드시 감별해야 합니다. 제시된 도파민 수송체 영상(DAT scan)에서 기저핵(조선체)의 섭취가 정상적으로 유지되고 있는 것은 시냅스 전 도파민 신경세포의 소실이 없음을 의미하며, 이는 파킨슨병과 달리 DRD에서 나타나는 전형적인 소견입니다. DRD는 소량의 레보도파(Levodopa) 투여만으로도 증상이 극적으로 호전되므로 가장 우선적인 치료이자 진단적 검사로 시행됩니다.
[핵심 요약]
도파 반응 근긴장이상(DRD)은 GCH1 유전자 돌연변이에 의한 도파민 합성 효소 결핍이 주원인이다.
DAT scan 결과가 정상인 소아 근긴장이상증 환자에서 레보도파 반응성을 확인하는 것이 필수적이다.
주로 하지에서 시작되어 일중 변동(diurnal variation)을 보이는 것이 특징이다.
파킨슨병과 달리 DAT scan(FP-CIT PET/SPECT)에서 정상 소견을 보인다.
2024-inservice-103
출처: 2024-inservice
문제
50세 여자. 2년 전부터 발생한 손떨림을 주소로 내원하였다. 환자는 가만히 있을 때는 괜찮으나 주로 숟가락질을 하거나 물을 마실 때 떨림이 발생하였다. 공복이나 스트레스 상황에서는 증상이 심해졌으며, 음주 시 증상이 다소 완화되는 양상을 보였다. 천식으로 진단받아 흡입제 및 스테로이드 치료를 받고 있었으며, 가족력상 아버지와 할머니가 비슷한 증상이 있었다. 신체 검진상 서동증(bradykinesia), 경직(rigidity), 자세 불안정(postural instability)은 관찰되지 않았고, 떨림 외에 다른 신경학적 이상은 없었다. 손떨림은 안정 시에는 없었으나 팔을 앞으로 뻗은 자세를 유지하거나 글씨를 쓸 때 확인되었으며, 손가락-코 검사(finger-to-nose test)에서는 목표물에 도달하기 직전에 떨림이 뚜렷해졌다. 환자는 일상생활의 불편함을 호소하고 있다. 이 환자에게 가장 먼저 고려할 수 있는 1차 치료제는?
Primidone
Alprazolam
Topiramate
Propranolol
Gabapentin
정답: Primidone
해설
환자는 활동 시 발생하는 떨림(action tremor), 가족력, 음주 시 완화되는 특징, 그리고 파킨슨병의 전형적 증상(서동, 경직 등)이 없다는 점을 통해 '본태성 떨림(Essential Tremor)'으로 진단할 수 있습니다. 본태성 떨림의 1차 치료제는 Propranolol과 Primidone입니다. 하지만 본 환자는 천식(Asthma)으로 인해 흡입제 치료를 받고 있으므로, 비선택적 베타 차단제인 Propranolol은 기관지 경련을 유발할 수 있어 금기입니다. 따라서 또 다른 1차 약제인 Primidone을 선택하는 것이 가장 적절합니다.
[핵심 요약]
본태성 떨림의 1차 약제: Propranolol, Primidone
베타 차단제 금기증 확인: 천식(Asthma), 서맥, 2~3도 방실 차단
본태성 떨림의 특징: 활동 시/자세 유지 시 떨림, 음주 후 호전, 가족력(상염색체 우성)
감별 진단: 파킨슨병(안정 시 떨림, 서동, 경직 동반)
2024-inservice-4-2
출처: 2024-inservice
문제
파킨슨병 환자에서 약물 치료에도 불구하고 약효 소실 현상(wearing-off)이나 이상운동증(dyskinesia)이 조절되지 않을 때 고려할 수 있는 수술적 치료 방법은?
뇌심부자극술(Deep Brain Stimulation)
시상파괴술(Thalamotomy)
창백핵파괴술(Pallidotomy)
미세혈관감압술(Microvascular Decompression)
척수자극술(Spinal Cord Stimulation)
정답: 뇌심부자극술(Deep Brain Stimulation)
해설
파킨슨병의 진행으로 인해 약물 반응이 불안정해지는 시기(Motor fluctuation, Dyskinesia)에는 뇌심부자극술(DBS)을 고려한다. 주로 시상하핵(STN)이나 내측 창백핵(GPi)을 표적으로 하며, 이는 약물 복용량을 줄이고 운동 증상을 호전시키는 데 효과적이다.
65세 여자 환자가 이상운동증으로 내원하였다. 지난 4개월에 걸쳐 서서히 왼손을 사용하지 못하게 되었으며, 손의 근력은 유지되나 환자의 의도대로 움직여지지 않는다고 한다. 1개월 전부터는 왼손이 뻣뻣하게 굽혀진 모습으로 변하기 시작했다. 신체 진찰상 왼손의 강직(rigidity)과 선조체 손(striatal hand) 양상이 관찰되었다. 실행증 검사(praxis testing)에서 사지운동 실행증(limb-kinetic apraxia) 소견을 보이며, 느리고 서툰 움직임(slow and clumsy movements)이 동반되었다. 근력 검사상 근력은 정상이었다. 진단은?
Parkinson disease
Lewy body dementia
Corticobasal syndrome
Multiple system atrophy
Progressive supranuclear palsy
정답: Corticobasal syndrome
해설
환자는 비대칭적인 파킨슨 증상(강직, 선조체 손)과 함께 대뇌피질 증상인 사지운동 실행증(limb-kinetic apraxia)을 보이고 있습니다. 근력이 정상임에도 불구하고 의도대로 움직이지 못하는 양상과 서서히 진행하는 비대칭적 경과는 대뇌피질기저핵 증후군(Corticobasal syndrome, CBS)의 전형적인 특징입니다.
[핵심 요약]
CBS의 핵심 특징: 비대칭적 파킨슨 증상 + 대뇌피질 징후(실행증, 피질성 감각 소실, 외계인 손 현상 등)
Limb-kinetic apraxia: 근력 저하나 감각 이상 없이 정교한 움직임이 소실되는 현상
Striatal hand: 손가락의 굴곡 및 중수지절관절의 변형을 특징으로 하는 근긴장 이상
감별 진단: PSP(수직안구운동장애, 조기 보행장애), MSA(자율신경계 이상, 소뇌 징후)
2024-inservice-105
출처: 2024-inservice
문제
73세 남자. 인지장애와 보행장애로 내원하였다. 환자는 3년 전부터 기억장애가 있었고, 1년 전부터 몸이 느려지며 보행 시 상체가 숙여지고 종종걸음을 걷게 되었다. 최근 6개월 전부터는 밤에 창문으로 빨간 망토를 한 여자아이가 자신을 보고 있다고 말하는 환시 증상이 나타났으며, 이러한 증상은 며칠을 주기로 심해졌다가 저절로 의식이 명료해지기를 반복했다. 내원하여 시행한 MMSE는 16점이었고, 신경학적 검사상 운동완만 및 경직(akinetic-rigid pattern)의 파킨슨 증상(Parkinsonism)을 보였다. 내원 당시 복용 중인 다른 약제는 없었다. 진단은?
Alzheimer's disease
Multiple system atrophy
Dementia with Lewy bodies
Progressive supranuclear palsy
Corticobasal degeneration
정답: 3
해설
환자는 인지기능 저하와 파킨슨 증상이 거의 동시에 나타났으며(1년 이내), 구체적인 환시(visual hallucination)와 인지 상태의 기복(fluctuation)을 보이고 있다. 이는 루이소체 치매(Dementia with Lewy bodies, DLB)의 전형적인 임상 양상이다. 알츠하이머병은 초기 환시나 파킨슨 증상이 드물며, 다계통위축증(MSA)이나 진행성 핵상마비(PSP)는 인지 저하보다 운동 장애나 자율신경계 증상이 선행하는 경우가 많다.
[핵심 요약]
루이소체 치매(DLB)의 3대 특징: 인지 기능의 기복, 반복되는 구체적 환시, 파킨슨 증상
1년 규칙(1-year rule): 인지 저하와 파킨슨 증상의 발생 간격이 1년 이내일 때 DLB로 진단(파킨슨병 치매와 감별점)
REM 수면행동장애 및 항정신병 약물에 대한 과민반응이 동반될 수 있음
도파민 운반체 스캔(FP-CIT PET/SPECT)에서 기저핵의 도파민 운반체 섭취 감소 확인
2024-inservice-106
출처: 2024-inservice
문제
67세 여성. 항암 치료 도중 발생한 보행 이상으로 내원하였다. 짧은 보폭과 넓은 기저면(wide base)으로 느린 걸음을 보였으며, 좌우로 휘청거렸으나 특정 방향성을 보이지는 않았다. 우울증이 동반되어 정신건강의학과 약제를 함께 복용 중이다. 환자의 뇌 자기공명영상(MRI)은 다음과 같다. 다음 중 해당 증상의 원인일 가능성이 가장 높은 약제는?
환자는 보행 실조(gait ataxia)와 넓은 기저면 보행을 보이고 있으며, 뇌 MRI(FLAIR 영상)에서 소뇌 치상핵(dentate nucleus) 부위에 대칭적인 고신호강도가 관찰됩니다. 이는 전형적인 약제 유발 소뇌 독성(drug-induced cerebellar toxicity)의 소견입니다. 항암제 중 5-Fluorouracil(5-FU)은 대사 산물인 fluoroacetate가 소뇌에 영향을 주어 급성 소뇌 실조증을 유발할 수 있는 대표적인 약제입니다. 함께 제시된 정신과 약제(Duloxetine, Mirtazapine)나 다른 항암제(Irinotecan, Bevacizumab)는 이러한 전형적인 소뇌 병변을 일으키는 빈도가 매우 낮습니다.
[핵심 요약]
5-FU 유발 소뇌 독성: 가역적인 소뇌 실조증이 특징이며, MRI상 소뇌 치상핵의 대칭적 신호 변화가 나타날 수 있음
임상 양상: Truncal ataxia, dysmetria, dysarthria 등이 나타날 수 있으며 약제 중단 시 대개 호전됨
2024-inservice-107
출처: 2024-inservice
문제
58세 여자. 3년 전 하지불안증후군(RLS) 진단 후 pramipexole 0.25mg을 복용하며 증상이 호전되었다. 이후 점차 증상이 악화되어 0.375mg으로 증량하여 다소 호전되었으나, 최근 저녁 증상이 심해져 0.5mg으로 다시 증량하였다. 최근에는 증상 발현 시간이 오후로 앞당겨졌고, 스물거리고 저린 느낌이 팔까지 동반되었다. 다음 중 적절한 치료는?
자기 전 pramipexole 증량
아침에 pramipexole 추가
pramipexole을 levodopa로 변경
pramipexole을 clonazepam으로 변경
pramipexole 감량 후 pregabalin으로 변경
정답: 5
해설
환자는 도파민 효능제(pramipexole) 사용 중 증상 발현 시간이 앞당겨지고, 증상의 강도가 심해지며, 신체 다른 부위(팔)로 확산되는 전형적인 '증상 악화(Augmentation)' 현상을 보이고 있다. 증상 악화가 발생했을 때 도파민 효능제를 증량하는 것은 단기적으로는 효과가 있을 수 있으나 장기적으로는 상태를 더욱 악화시킨다. 따라서 기존 도파민 효능제를 서서히 감량하거나 중단하고, 알파-2-델타 리간드(pregabalin, gabapentin enacarbil) 또는 다른 기전의 약제로 교체해야 한다.
[핵심 요약]
도파민 효능제(Pramipexole, Ropinirole)의 장기 사용 시 가장 흔한 부작용은 증상 악화(Augmentation)이다.
증상 악화의 진단 기준: 증상 시작 시간의 앞당겨짐(2시간 이상), 증상 강도 심화, 약물 효과 지속 시간 단축, 다른 신체 부위로의 확산.
증상 악화 발생 시 대처: 도파민 효능제 증량 금지, 분할 투여 고려 혹은 약제 변경(Alpha-2-delta ligand 등).
철분 결핍(Ferritin < 75-100 ng/mL) 여부를 확인하고 필요 시 철분을 보충한다.
2024-inservice-108
출처: 2024-inservice
문제
무도병(Chorea)을 일으킬 수 있는 원인 질환들에 대한 설명으로 틀린 것은?
무도병을 일으킬 수 있는 대표적인 약제는 리튬, 라모트리진, 메타돈이다.
시데남 무도병(Sydenham chorea)은 5세 이하에서 흔하게 나타나는 이상운동이며 감기 등이 선행한다.
헌팅턴병에서 웨스트팔 변형(Westphal variant)인 경우 병의 진행이 특히 빠르며 15~20년 후에 사망하게 된다.
신경가시적혈구증(Neuroacanthocytosis)은 특징적으로 음식물을 먹을 때 혀가 자꾸 밖으로 나오는 양상의 이상운동증이 관찰된다.
정답: 2
해설
시데남 무도병(Sydenham chorea)은 주로 5~15세 사이의 학령기 아동 및 청소년에게 발생하며, 상기도 감염(감기)이 아닌 A군 베타 용혈성 연쇄상구균(Group A β-hemolytic streptococcus) 감염 후 발생하는 류마티스열의 주요 증상 중 하나이다. 잠복기는 감염 후 수개월(평균 2~6개월)로 긴 편이다.
[핵심 요약]
시데남 무도병: A군 연쇄상구균 감염 후 자가면역 반응에 의해 기저핵이 침범되는 질환
웨스트팔 변형: 20세 이전에 발생하는 연소형 헌팅턴병으로, 무도병보다는 경직(rigidity)과 서동증이 우세하며 진행이 빠름
신경가시적혈구증: 입-혀-안면 이상운동증(Orofacial dyskinesia)이 특징적이며, 식사 시 혀를 깨물거나 혀가 돌출되는 현상이 나타남
약물 유발 무도병: 신경차단제(도파민 길항제) 외에도 리튬, 항경련제(라모트리진), 마약성 진통제(메타돈), 경구 피임약 등이 원인이 될 수 있음
2024-inservice-5-3
출처: 2024-inservice
문제
급성 뇌졸중의 약 1%에서 무도병(Chorea)이 나타날 수 있다. 이때 병변이 가장 흔하게 관찰되는 부위는 어디인가?
시상하핵(Subthalamic nucleus)
꼬리핵(Caudate nucleus)
조가비핵(Putamen)
시상(Thalamus)
창백핵(Globus pallidus)
정답: 2
해설
뇌졸중 후 발생하는 무도병은 기저핵(Basal ganglia) 병변과 밀접한 관련이 있다. 그중에서도 꼬리핵(Caudate nucleus)의 손상이 가장 흔한 원인으로 알려져 있으며, 조가비핵(Putamen)이나 시상(Thalamus)의 병변에서도 발생할 수 있다. 반면, 시상하핵(Subthalamic nucleus)의 손상은 주로 반신무도병(Hemiballismus)을 유발하는 특징이 있다.
[핵심 요약]
뇌졸중 후 운동이상증 중 무도병은 가장 흔한 형태 중 하나이다.
가장 흔한 병변 부위: 꼬리핵(Caudate nucleus) > 조가비핵(Putamen) > 시상(Thalamus).
시상하핵 병변은 무도병보다는 더 격렬한 양상의 반신무도병(Hemiballismus)과 연관된다.
대부분 예후가 양호하며 수주 내에 자연 소실되는 경우가 많다.
2024-inservice-109
출처: 2024-inservice
문제
25세 여자. 온몸이 굳는 증상으로 내원하였다. 초등학교 2학년 때 손에 강직이 시작되어 서서히 진행하며 전신으로 퍼졌다. 자고 일어나면 정상적으로 활동이 가능하나, 오후에는 몸이 심하게 굳고 떨리며 목소리도 잘 나오지 않는 일중 변동(diurnal variation)을 보였다. 입원 후 오전과 오후 각각 비디오 촬영을 시행하여 전신 근긴장 이상(dystonia)의 뚜렷한 차이를 확인하였고, 소량의 레보도파(L-dopa) 투약으로 증상이 현저히 호전되었다. 이 질환의 원인 유전자는?
DYT1
DYT3
DYT5
DYT7
DYT10
정답: DYT5
해설
환자는 어린 나이에 시작된 전신 근긴장 이상증과 뚜렷한 일중 변동(아침에는 호전, 오후에는 악화)을 보이며, 소량의 도파민 투여로 극적인 증상 호전을 보였습니다. 이는 세가와 병(Segawa disease)으로도 불리는 '도파 반응 근긴장 이상(Dopa-responsive dystonia, DRD)'의 전형적인 임상 양상입니다. DRD의 가장 흔한 원인 유전자는 GTP cyclohydrolase 1(GCH1) 유전자의 돌연변이이며, 이는 DYT5 유형에 해당합니다.
[핵심 요약]
도파 반응 근긴장 이상(DRD, Segawa disease)의 특징: 소아기 발병, 일중 변동(diurnal variation), 저용량 L-dopa에 대한 극적인 반응
진단적 검사: L-dopa trial, GCH1 유전자 검사, CSF 내 pterin 수치 측정
2024-inservice-110
출처: 2024-inservice
문제
38세 여자. 오른쪽 눈이 저절로 깜빡이는 증상으로 왔다. 약 1년 전부터 피곤할 때 오른쪽 눈 주변이 떨리는 증상이 있었으며, 빈도가 점차 증가하고 정도가 심해져 1달 전부터는 오른쪽 눈이 저절로 깜빡이는 증상이 생겼다고 하였다. 감각 증상은 없었으며 오른쪽 눈이 깜빡일 때 오른쪽 귀 안에서 소리가 나는 경우도 있다고 하였다. 신경학적 진찰상 얼굴 근육의 위약은 없었으며, 환자가 호소하는 눈 깜빡임 외에도 오른쪽 입꼬리가 눈 깜빡임과 동기화되어(synchronous) 당겨졌다. 과거력이나 가족력상 특이 사항은 없었다. 이 환자의 치료 방침 결정을 위해 가장 필요한 검사는?
뇌 자기공명영상(Brain MRI)
안면 신경전도검사(Facial nerve conduction study)
뇌파 검사(EEG)
안와 전산화단층촬영(Orbital CT)
텐실론 검사(Tensilon test)
정답: 뇌 자기공명영상(Brain MRI)
해설
환자는 편측 안면 연축(Hemifacial spasm)의 전형적인 증상을 보이고 있다. 눈 주위에서 시작되어 입 주변 근육까지 동기화되어 수축하는 양상과, 등골근(stapedius muscle)의 수축으로 인해 귀에서 소리가 나는 증상이 동반될 수 있다. 편측 안면 연축의 가장 흔한 원인은 뇌혈관에 의한 안면신경 압박이므로, 혈관 압박 여부 및 종양 등 이차적 원인을 감별하기 위해 뇌 자기공명영상(Brain MRI) 및 혈관조영술(MRA)이 필수적이다.
[핵심 요약]
편측 안면 연축(Hemifacial spasm)은 대개 안륜근(orbicularis oculi)에서 시작하여 하부 안면 근육으로 진행함
동기화된 수축(Synchronous contraction)이 특징적이며, 이는 안면신경의 이소성 전도(ephaptic transmission)에 기인함
다음 중 뇌파검사(Electroencephalography, EEG)에 대한 설명으로 옳은 것은?
눈을 감으면 알파파(Alpha wave)가 억제된다.
수면 1단계에서는 정점극파(Vertex sharp wave)가 관찰된다.
델타파(Delta wave)는 정상 성인의 각성 시 주된 파형이다.
과호흡은 뇌파의 진폭을 감소시키는 효과가 있다.
광자극 검사는 간질양 방전을 유발하기 위해 시행한다.
정답: 5
해설
뇌파검사는 뇌의 전기적 활동을 기록하는 검사로, 간질(뇌전증) 진단에 필수적입니다. 광자극(Photostimulation)이나 과호흡(Hyperventilation)은 잠재된 간질양 방전(Epileptiform discharge)을 유발하기 위한 활성화 방법입니다. 알파파는 눈을 감고 이완했을 때 후두부에서 잘 나타나며, 눈을 뜨면 억제(Alpha blocking)됩니다. 수면 1단계에서는 알파파가 소실되고 저진폭 혼합 주파수가 나타나며, 정점극파는 주로 수면 2단계에서 관찰됩니다.
[핵심 요약]
알파파(8-13Hz): 성인 각성 및 안정 시 후두부 우세, 개안 시 억제
베타파(>13Hz): 전두부 우세, 약물 복용이나 긴장 시 증가
세타파(4-7Hz): 졸음 상태나 소아에서 흔함
델타파(<4Hz): 깊은 수면(3단계) 또는 병적 상태
활성화법: 과호흡(3분간 시행), 광자극, 수면 박탈 등
2024-inservice-3-4
출처: 2024-inservice
문제
다음 중 유전자 검사 방법에 대한 설명으로 옳은 것은?
핵형 분석(Karyotyping)은 5Mb 이하의 미세 결실을 진단하는 데 유용하다.
형광제자리부합법(FISH)은 전체 게놈의 수적 변화를 한 번에 확인할 수 있다.
염색체 마이크로어레이(CMA)은 균형 잡힌 전좌(Balanced translocation)를 검출할 수 있다.
차세대 염기서열 분석(NGS)은 단일 염기 변이뿐만 아니라 복제수 변이(CNV) 분석도 가능하다.
중합효소 연쇄 반응(PCR)은 수천 개의 유전자를 동시에 분석하는 선별 검사로 적합하다.
정답: 4
해설
차세대 염기서열 분석(NGS)은 대량의 데이터를 통해 단일 염기 변이(SNV), 삽입/결실(Indel) 및 복제수 변이(CNV)를 동시에 분석할 수 있는 현대적인 유전체 분석법입니다. 핵형 분석은 5~10Mb 이상의 큰 구조적 변화만 관찰 가능하며, FISH는 특정 표적 부위만 확인 가능합니다. CMA는 비균형적 변이는 잘 찾아내나 균형 잡힌 전좌는 검출하지 못하는 한계가 있습니다.
[핵심 요약]
핵형 분석(Karyotyping): 해상도 5-10Mb, 수적 이상 및 큰 구조적 이상 진단
다음 중 뇌간 유발전위 검사(Brainstem Auditory Evoked Potential, BAEP)에 대한 설명으로 옳은 것은?
I파는 와우핵(cochlear nucleus)에서 기원한다.
III파는 상올리브핵(superior olivary nucleus)에서 기원한다.
V파는 하구(inferior colliculus)에서 기원한다.
V파의 잠복기 연장은 말초성 청력 장애를 시사한다.
검사 시 자극 빈도를 높이면 각 파형의 잠복기가 짧아진다.
정답: III파는 상올리브핵(superior olivary nucleus)에서 기원한다.
해설
뇌간 유발전위 검사(BAEP)는 청신경과 뇌간 경로의 기능을 평가하는 검사이다. 각 파형의 기원은 다음과 같다. I파: 청신경(acoustic nerve), II파: 와우핵(cochlear nucleus), III파: 상올리브핵(superior olivary nucleus), IV파: 외측 가쪽수대(lateral lemniscus), V파: 하구(inferior colliculus). V파는 가장 안정적이고 진폭이 커서 임상적으로 중요하다. 자극 빈도를 높이면 잠복기는 오히려 길어지고 진폭은 감소한다.
72세 여자. 2개월 전부터 행동이 느리고 어둔해서 왔다. 신경학적 검사상 양측 상하지의 근력은 정상이지만 움직임이 느리고, 보행 시 발을 넓게 벌리고 바닥에 질질 끌 듯이 걸으면서 팔의 움직임이 거의 없었다. 병력상 소변을 자주 보고 참지 못하는 증상이 있어 비뇨의학과에서 치료받고 있었다. 뇌 MRI에서 다음과 같은 소견을 보일 때, 이 질환에 대한 설명으로 옳지 않은 것은?
[문제 그림]
뇌 MRI T2 강조 영상 axial view. 측뇌실(lateral ventricles)이 현저하게 확장되어 있으며, 주변 뇌피질의 위축(cortical atrophy)은 상대적으로 적어 보이는 정상압 수두증 소견을 보임.
보행 장애, 인지 기능 저하, 요실금이 전형적인 3대 증상이다.
뇌척수액 배액 시험(CSF tap test)을 통해 증상 호전 여부를 확인한다.
MRI상 뇌실 확장에 비해 뇌피질 위축은 상대적으로 경미하다.
수술적 치료로 뇌실-복강 단락술(VP shunt)을 고려할 수 있다.
도파민 약물 치료에 드라마틱한 반응을 보인다.
정답: 5
해설
환자는 보행 장애(Magnetic gait), 요실금, 인지 기능 저하(행동이 느려짐)의 3대 증상을 보이고 있으며, MRI상 뇌구(sulcus)의 위축에 비해 현저한 뇌실 확장(Ventriculomegaly) 소견을 보입니다. 이는 정상압 수두증(Normal Pressure Hydrocephalus, NPH)의 전형적인 양상입니다. NPH는 파킨슨병과 달리 도파민 약물에 반응하지 않으며, 치료는 뇌척수액 단락술(Shunt)이 원칙입니다.
[핵심 요약]
NPH 3대 증상(Hakim's triad): 보행 장애(가장 먼저 나타남), 인지 기능 저하, 요실금
MRI 특징: Evans index > 0.3, DESH(disproportionately enlarged subarachnoid space hydrocephalus) 소견
보행 특징: 발을 바닥에서 떼지 못하는 자석 보행(Magnetic gait), 보폭 감소, 기저면 확대
진단 및 예후 판정: 대량 뇌척수액 배액(30~50mL) 후 보행 속도나 인지 기능 개선 확인
2024-inservice-1-3
출처: 2024-inservice
문제
혈관성 파킨슨증(Vascular Parkinsonism)의 임상적 특징에 대한 설명으로 옳은 것은?
앉거나 누울 때 다리 기능은 거의 정상이다.
인지기능장애가 파킨슨병보다 자주 나타난다.
파킨슨병과는 달리 시각적 단서(visual cue)에 의해 보행이 개선되지 않는다.
파킨슨병과는 달리 대부분의 환자에서 양측성 안정 시 진전이 나타난다.
도파민 약제에 대한 반응이 매우 우수하다.
정답: 1
해설
혈관성 파킨슨증(VP)은 주로 하반신에 증상이 집중되는 'Lower-body parkinsonism'이 특징입니다. 보행 장애가 두드러지지만, 침대에 눕거나 앉은 상태에서 다리 운동 기능을 평가하면 비교적 정상적으로 수행하는 'Gait-upper body dissociation' 현상이 관찰됩니다. 반면, 파킨슨병(PD)과 달리 안정 시 진전은 드물며, 시각적 단서에 의한 보행 개선 효과도 뚜렷하지 않은 경우가 많습니다.
[핵심 요약]
Lower-body parkinsonism: 보행 동결, 넓은 기저면(wide-based gait)이 특징
Gait-upper body dissociation: 보행 시에는 심한 장애를 보이나 누운 자세에서의 다리 운동은 양호함
