CT 영상에서 양측 기저핵(Basal ganglia)에 대칭적인 석회화(Calcification)가 관찰됩니다. 이러한 소견은 특발성 기저핵 석회화(Fahr's disease) 외에도 부갑상샘 기능 저하증(Hypoparathyroidism)이나 가성 부갑상샘 기능 저하증(Pseudohypoparathyroidism)과 같은 칼슘 대사 이상 질환에서 흔히 나타납니다. 따라서 감별 진단을 위해 혈청 칼슘, 인 수치와 함께 부갑상샘 호르몬(Parathyroid hormone, PTH) 검사가 필수적입니다.
[해설 그림]
[핵심 요약]
기저핵 석회화의 가장 흔한 대사성 원인은 부갑상샘 기능 저하증이다.
Fahr's syndrome은 대사성 질환 등 원인이 있는 경우를, Fahr's disease는 유전성/특발성인 경우를 지칭한다.
감별을 위해 Serum Calcium, Phosphorus, PTH, Vitamin D 수치를 확인해야 한다.
2023-board2-29
출처: 2023-board2
문제
다음 그림의 5-HT1F 수용체에만 특이적으로 작용하는 편두통 약제는?
[문제 그림]
Proposed Mechanisms for Triptan Effect on Migraine
*그림 설명: 삼차신경(Trigeminal nerve) 말단과 혈관을 모식화한 그림.
삼차신경 말단에는 5-HT1D와 5-HT1F 수용체가 있으며, 자극 시 CGRP, NKA, Substance P 등의 신경전달물질 방출이 억제됨.
혈관 벽에는 5-HT1B 수용체가 있으며, 자극 시 혈관 수축(Vasoconstriction)이 일어남.
Triptans는 5-HT1B, 5-HT1D, 5-HT1F에 모두 작용하는 것으로 묘사됨.*
Ditan
Ergot
Triptan
Anti-CGRP mAb
Botulinum toxin
정답: 1
해설
트립탄(Triptan) 계열 약물은 5-HT1B 및 5-HT1D 수용체에 작용합니다. 5-HT1D는 삼차신경 말단에서 CGRP 등의 신경전달물질 분비를 억제하여 통증을 완화하지만, 5-HT1B는 뇌혈관을 수축시켜 심혈관계 부작용을 유발할 수 있습니다. 반면, 디탄(Ditan) 계열인 라스미디탄(Lasmiditan)은 5-HT1F 수용체에만 선택적으로 작용하여 혈관 수축 작용 없이 신경성 염증만을 억제하므로, 심혈관계 질환 환자에게도 비교적 안전하게 사용할 수 있습니다.
[핵심 요약]
Triptan: 5-HT1B(혈관 수축), 5-HT1D(신경전달물질 억제) 작용
Ditan (Lasmiditan): 선택적 5-HT1F 작용제, 혈관 수축 부작용 없음
심혈관계 고위험군 편두통 환자에서 Triptan의 대안으로 사용 가능
CGRP 표적 치료: mAb(단클론항체) 및 Gepant 계열
2023-board2-30
출처: 2023-board2
문제
30대 여자 환자가 머리를 숙이면 앞이 캄캄해지고, 기침을 하면 심해지는 두통으로 병원을 방문하였다. 다음으로 시행해야 할 검사는?
VEP
BAEP
Lumbar puncture
Conventional angiography
CT angiography
정답: 3
해설
환자의 증상(자세 변화 및 복압 상승 시 악화되는 두통, 일시적 시야 흐림)은 두개내압 상승(IICP)을 시사합니다. 특히 가임기 여성에서 흔한 특발성 두개내압 상승(Idiopathic Intracranial Hypertension, IIH)이 의심되는 상황입니다. IIH의 진단을 위해서는 뇌영상 검사(MRI 등)를 통해 공간 점유성 병변을 배제한 후, 요추 천자(Lumbar puncture)를 시행하여 개방압(Opening pressure)을 측정하고 뇌척수액 성분이 정상임을 확인해야 합니다.
[핵심 요약]
특발성 두개내압 상승(IIH)의 전형적 환자군: 비만한 가임기 여성
주요 증상: 두통, 일시적 시각 소실(Transient visual obscurations), 박동성 이명
진단 기준: 뇌압 상승 증상, 신경학적 결손 부재(6번 뇌신경 마비 제외), 정상 뇌영상, 뇌척수액 개방압 상승(성인 기준 >250mmH2O)
검사 순서: 뇌영상 검사(MRI/MRV) 우선 시행 후 요추 천자 시행
2023-board2-31
출처: 2023-board2
문제
64세 남자 환자가 좌측 기저핵 출혈로 중환자실 치료 중 동공반사 이상이 관찰되어 의뢰되었다. 다음 동공반사 검사 결과에 대한 적절한 해석은?
[문제 그림]
동공계 검사 결과 그래프
상단에는 우안(R)과 좌안(L)의 동공 사진이 있으며, 하단에는 시간(0.0~2.0s)에 따른 동공 크기(2.5~3.5mm) 변화를 나타내는 그래프가 있다. 그래프에서 양안의 동공 크기가 약 2.5mm에서 3.2mm 사이를 오가며 파동형으로 요동치는 양상을 보인다.
Hippus
Adie’s tonic pupil
Physiologic anisocoria
Left oculomotor palsy
Left afferent pupillary defect
정답: Hippus
해설
제시된 그래프는 동공계(Pupillometer)를 이용한 검사 결과로, 양안의 동공 크기가 일정하게 유지되지 않고 지속적으로 수축과 이완을 반복하며 요동치는 양상을 보여준다. 이러한 현상을 동공동요(Hippus)라고 한다. Hippus는 정상인에서도 관찰될 수 있는 생리적 현상이며, 대개 의식 수준의 변화나 특정 질환과의 직접적인 연관성은 적으나 중환자실 환자에서 자율신경계의 불안정성을 반영하기도 한다.
[핵심 요약]
Hippus(동공동요): 빛 자극의 변화 없이도 발생하는 불규칙하고 리듬감 있는 동공 크기의 변화
다음은 온도안뜰검사(Caloric test)를 시행한 환자의 눈 운동 양상이다. 이와 같은 소견을 보일 때 예상되는 병변으로 옳은 것은?
[문제 그림]
Caloric test 결과
*- Cold water Rt.: 왼쪽 눈은 왼쪽으로 이동하나 오른쪽 눈은 정중앙에 고정됨.
Cold water Lt.: 오른쪽 눈은 오른쪽으로 이동하나 왼쪽 눈은 정중앙에 고정됨.
양안 모두 내전(adduction)이 불가능한 소견을 보임.*
뇌줄기 신경핵 및 주시 경로 모식도
*- 병터 1: 외전신경마비
병터 2: 외전신경핵(주시마비)
병터 3: PPRF(주시마비)
병터 4: 안쪽세로다발(MLF, 핵간안근마비)
병터 5: 하나반증후군*
양측 안쪽세로다발(Bilateral MLF)
외전신경(6th cranial nerve)
양측 외전신경핵(Bilateral 6th nerve nuclei)
하나반증후군(One-and-a-half syndrome)
정중교뇌망상체(PPRF)
정답: 1
해설
온도안뜰검사(Caloric test) 시 찬물을 주입하면 반대쪽으로 안구 편위가 일어나야 합니다. 제시된 그림에서 오른쪽 귀에 찬물을 넣었을 때 왼쪽 눈은 외전(abduction)되지만 오른쪽 눈은 내전(adduction)되지 못하고 있으며, 왼쪽 귀에 찬물을 넣었을 때도 오른쪽 눈은 외전되지만 왼쪽 눈은 내전되지 못하고 있습니다. 즉, 양안 모두에서 내전 장애가 관찰되므로 병변은 양측 안쪽세로다발(Bilateral MLF)에 위치하는 양측 핵간안근마비(Bilateral Internuclear Ophthalmoplegia, INO)입니다.
[핵심 요약]
핵간안근마비(INO)는 MLF 손상으로 인해 수평 주시 시 병변 측 눈의 내전 장애와 반대 측 눈의 해리성 안진이 나타나는 것이 특징이다.
의식 저하 환자에서 Caloric test 시 COWS(Cold-Opposite, Warm-Same)는 안진의 방향을 의미하며, 안구 편위는 그 반대 방향(찬물 주입 시 주입 측으로 편위)으로 나타난다.
양측성 INO는 주로 다발성 경화증(MS)에서 흔히 관찰되며, 고령에서는 뇌줄기 허혈에 의해 발생할 수 있다.
하나반증후군(One-and-a-half syndrome)은 한쪽 PPRF(또는 외전신경핵)와 같은 쪽 MLF가 동시에 손상되어, 병변 쪽으로의 수평 주시 마비와 반대쪽 주시 시 병변 쪽 눈의 내전 장애가 결합된 상태이다.
2023-board2-33
출처: 2023-board2
문제
다음 중 검사 영상과 관련된 혈관은?
(동영상 문제: 위 화면은 중요 장면을 캡처한 것임)
[문제 그림]
경동맥 도플러 초음파 파형검사자가 환자의 관자놀이를 두드리는 모습ECA TEMPORAL TAP 문구와 함께 진동이 관찰되는 도플러 파형
내경동맥
외경동맥
온목동맥
중뇌동맥
전뇌동맥
정답: 외경동맥
해설
경동맥 초음파 검사 중 내경동맥(ICA)과 외경동맥(ECA)을 감별하기 위해 시행하는 관자놀이 두드리기 검사(Temporal tapping test)에 대한 내용입니다. 검사자가 환자의 천측두동맥(Superficial temporal artery) 부위를 두드릴 때, 도플러 파형에서 톱니 모양의 진동(Oscillation)이 관찰되면 해당 혈관은 외경동맥입니다. 내경동맥은 두개강 내로 들어가므로 이러한 외부 자극에 의한 파형 변화가 나타나지 않습니다.
[핵심 요약]
Temporal tapping test: ECA와 ICA를 구별하는 가장 확실한 방법 중 하나
ECA 파형 특징: ICA에 비해 저항이 높고(High resistance), Tapping 시 파형에 진동이 반영됨
ICA 파형 특징: 저저항(Low resistance) 혈류 양상을 보이며 Tapping에 반응 없음
ECA는 분지(Branch)가 관찰되지만, ICA는 경부에서 분지가 없음
2023-board2-34
출처: 2023-board2
문제
24세 여자가 경련 증상으로 내원하여 뇌파(EEG) 검사를 시행하였다. 다음 동영상을 토대로 사용할 수 있는 약제는?
[동영상 설명: 광자극(Photic stimulation) 시 근간대성 발작(Myoclonic seizure)이 관찰되는 전형적인 청소년근간대뇌전증(JME) 영상]
Levetiracetam
Carbamazepine
Oxcarbazepine
Phenytoin
Vigabatrin
정답: Levetiracetam
해설
광자극에 의해 유발되는 근간대성 발작은 청소년근간대뇌전증(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)의 전형적인 특징입니다. JME의 1차 선택 약제로는 Valproate가 가장 효과적이나, 가임기 여성에서는 기형 발생 위험으로 인해 Levetiracetam, Topiramate, Lamotrigine 등을 우선적으로 고려합니다. 반면, Carbamazepine, Oxcarbazepine, Phenytoin 등 나트륨 통로 차단제 계열은 근간대성 발작을 오히려 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.
[핵심 요약]
JME의 특징: 아침 기상 직후 발생하는 근간대성 발작, 광과민성(Photosensitivity).
50대 남자가 경련 증상을 주소로 입원하여 비디오 뇌파 검사(Video-EEG monitoring)를 시행하였다. 다음 중 이 환자에게 적절한 치료는?
[동영상 소견]
환자가 수면 중인 상태에서 뇌파 검사가 시작되고 약 10초 후 전신성 간대성 움직임(generalized clonic movement)이 관찰됨. 동시에 기록된 심전도(EKG)에서 움직임이 나타나기 약 7초 전부터 동정지(sinus pause)가 관찰됨.
인공심박동기(Pacemaker) 삽입
Carbamazepine
Levetiracetam
Valproate
정답: 인공심박동기(Pacemaker) 삽입
해설
본 환자는 경련 증상을 보였으나, 비디오 뇌파 검사상 전신 발작이 나타나기 전 심전도에서 동정지(sinus pause)가 선행됨이 확인되었습니다. 이는 원발성 뇌전증이 아니라 심장 부정맥으로 인한 뇌혈류 감소가 경련을 유발한 '심장성 실신(Cardiac syncope)' 또는 '발작성 무수축(Ictal asystole)'에 해당합니다. 따라서 항경련제 투여가 아닌, 부정맥에 대한 근본적인 치료인 인공심박동기(Pacemaker) 삽입이 필요합니다.
[핵심 요약]
발작성 무수축(Ictal asystole): 뇌전증 발작 중 심정지가 발생하는 현상으로, 심박동기 삽입이 고려될 수 있음
심장성 실신(Cardiac syncope): 부정맥으로 인한 뇌허혈이 경련 모양의 움직임(Convulsive syncope)을 유발할 수 있음
감별 진단: 경련 환자에서 반드시 심전도(EKG) 리듬을 함께 확인하여 심장 원인을 배제해야 함
2023-board2-36
출처: 2023-board2
문제
75세 남자가 갑자기 의식을 잃고 쓰러져 응급실에 내원하였다. 환자는 쓰러질 당시 팔다리를 떨며 경련과 유사한 움직임을 보였다고 한다. 심전도 모니터링상 동정지(Sinus pause)가 관찰되었을 때, 이 환자에게 필요한 치료는?
인공심박동기 삽입
항경련제 투여
심폐소생술
아데노신 투여
직류 심율동전환
정답: 1
해설
이 환자는 심장의 동정지(Sinus pause)로 인해 뇌혈류가 일시적으로 차단되어 발생한 심장성 실신(Cardiac syncope) 사례입니다. 실신 시 나타나는 경련 유사 움직임(Seizure-like movement)은 뇌허혈에 의한 이차적 현상으로, 진성 간질과는 구분됩니다. 원인이 되는 부정맥인 동정지에 대한 근본적인 치료로 인공심박동기(Pacemaker) 삽입이 필요합니다.
[핵심 요약]
심장성 실신은 전조증상이 없거나 짧고, 외상의 빈도가 높음
실신 시 근간대성 경련(Myoclonic jerk)이 동반될 수 있어 간질과 감별이 중요함
증상이 있는 동방결절부전증(Sick Sinus Syndrome)의 표준 치료는 영구 인공심박동기 삽입임
2023-board2-37
출처: 2023-board2
문제
32세 남자. 코골이와 주간 졸림증으로 내원하였다. 수면다원검사(PSG) 결과와 환자의 수면 모습이다. 진단은?
[문제 그림]
수면다원검사 결과지
: PSG 그래프에서 'Apnea Obstructive (45.6s)'라는 라벨과 함께 기류(Flow)는 평탄해졌으나 흉부(Thorax)와 복부(Abdomen)의 움직임은 지속되는 폐쇄성 무호흡 소견을 보여줌.
수면다원검사 중인 환자
: 뇌파, 안구운동, 호흡 기류 및 산소포화도 측정을 위한 센서를 부착하고 수면 중인 환자의 모습.
Primary snoring
Central sleep apnea
Obstructive sleep apnea
Sleep related hypoxemia
Sleep related hypoventilation
정답: Obstructive sleep apnea
해설
수면다원검사(PSG)상 비강 기류(Thermistor/Nasal pressure)가 소실되는 무호흡(Apnea) 소견이 관찰되나, 흉부 및 복부의 호흡 노력(Thoracic/Abdominal effort)은 유지되고 있으므로 폐쇄수면무호흡(Obstructive sleep apnea, OSA)으로 진단할 수 있다. 동영상에서 관찰되는 비만 체형과 심한 코골이, 컥컥거리는 모습 또한 OSA의 전형적인 임상 양상이다.
[핵심 요약]
폐쇄수면무호흡(OSA): 기류 중단 + 호흡 노력 유지
중추수면무호흡(CSA): 기류 중단 + 호흡 노력 소실
진단 기준: 무호흡-저호흡 지수(AHI) ≥ 5회/시간 이면서 관련 증상이 있거나, 증상과 무관하게 AHI ≥ 15회/시간
PSG 판독 시 Thermistor는 무호흡(Apnea) 감지에, Nasal pressure transducer는 저호흡(Hypopnea) 감지에 더 민감함
2023-board2-38
출처: 2023-board2
문제
19세 남자. 웃거나 깜짝 놀랄 때 힘이 빠지는 증상으로 내원하였다. 3년 전부터 낮에 많이 졸린 증상이 있었다. 다음은 환자의 모습을 촬영한 영상의 주요 장면이다. 이 증상에 대한 치료제로 적절한 것은?
[문제 그림]
탈력발작의 단계별 모식도
그림 설명: 웃음을 터뜨린 후 얼굴과 목의 힘이 빠지기 시작하여(Weakness in the face and neck), 점차 사지와 몸통의 근긴장도가 소실되면서(Weakness in the limbs and trunk) 바닥으로 주저앉는 과정을 보여주는 삽화.
Clonazepam
Modafinil
Venlafaxine
Carbamazepine
Methylphenidate
정답: 3
해설
환자는 주간 과다 졸림증(Excessive Daytime Sleepiness)과 감정적 자극에 의해 유발되는 탈력발작(Cataplexy)을 보이고 있으므로 기면증(Narcolepsy)으로 진단할 수 있다. 문제에서 묻고 있는 '동영상 속 증상'은 탈력발작이며, 이에 대한 치료로는 항우울제인 선택적 세로토닌-노르에피네프린 재흡수 억제제(SNRI)나 삼환계 항우울제(TCA)를 사용한다. Venlafaxine은 탈력발작 치료에 흔히 사용되는 SNRI 약물이다.
[해설 그림]
허탈발작에 흔히 사용하는 약물 표
표 16-12: 허탈발작(탈력발작) 치료제 목록 - 나트륨옥시베이트, 벤라팍신(Venlafaxine), 플루옥세틴 등.
주간과다졸림증에 흔히 사용하는 약물 표
표 16-11: 주간과다졸림증 치료제 목록 - 모다피닐(Modafinil), 메틸페니데이트 등.
[핵심 요약]
기면증의 4대 증상: 주간 과다 졸림, 탈력발작, 입면 환각, 수면 마비
주간 졸림증 치료: Modafinil, Methylphenidate, Sodium oxybate
(동영상: 환자가 글씨를 쓰려고 할 때, 반대쪽 손이 연필을 든 손을 방해하거나 뺏으려 하는 모습이 관찰됨.) 해당 증상을 일으킨 병변으로 가장 적절한 것은?
[문제 그림]
MRI 1
뇌량(Corpus callosum) 부위의 고신호강도 병변
MRI 2
좌측 기저핵 부위의 병변
MRI 3
우측 후두엽 부위의 병변
MRI 4
뇌교(Pons) 부위의 병변
MRI 5
시상(Thalamus) 부위의 병변
뇌량(Corpus callosum) 병변
좌측 기저핵(Basal ganglia) 병변
우측 후두엽(Occipital lobe) 병변
뇌교(Pons) 병변
시상(Thalamus) 병변
정답: 1
해설
동영상에서 묘사된 증상은 '통제불능손 증후군(Alien hand syndrome)' 중에서도 양손 간의 협조가 이루어지지 않고 서로 방해하는 '상충적 동작(Intermanual conflict)' 양상이다. 이는 주로 뇌량(Corpus callosum)의 앞부분 병변으로 인해 양측 전두엽 간의 연결이 차단될 때 발생한다. 뇌량 병변 시 좌측 손의 실행증(Apraxia)이나 통제불능손 증상이 나타날 수 있다.
[핵심 요약]
통제불능손 증후군(Alien hand syndrome): 자신의 손이 의지와 상관없이 목적을 가진 복잡한 동작을 수행하는 상태
후방형(Posterior type): 손이 공중에 떠다니거나 목적 없는 움직임 (두정엽/시상 병변)
2023-board2-40
출처: 2023-board2
문제
다음 증상은 무엇인가?
(동영상: 할머니에게 손에 칼을 쥐고 있다고 생각하고 김밥을 썰어보라고 지시하자, 손을 세워 칼 모양으로 만들어 써는 시늉을 함)
Ideomotor apraxia
Ideational apraxia
Dressing apraxia
Buccofacial apraxia
Limb-kinetic apraxia
정답: 1
해설
관념운동실행증(Ideomotor apraxia)은 운동 계획은 인지하고 있으나, 이를 실제 동작으로 옮기는 경로에 장애가 생겨 적절한 몸짓을 수행하지 못하는 상태를 말합니다. 특히 도구를 사용하는 시늉을 하라고 했을 때, 도구를 잡은 것처럼 행동하지 않고 자신의 신체 일부를 도구처럼 사용하는 'body part as object(BPAO)' 오류가 특징적으로 나타납니다. 제시된 사례에서 손 자체를 칼 모양으로 만들어 사용하는 것이 이에 해당합니다.
[핵심 요약]
Ideomotor apraxia: '어떻게(How)' 하는지에 대한 운동 실행 능력의 장애
Body part as object (BPAO): 도구 대신 자신의 신체 부위를 도구로 사용하는 현상
Ideational apraxia: '무엇을(What)' 하는지에 대한 개념적 장애, 일련의 복잡한 동작 순서를 혼동함
주로 우세반구(좌반구)의 두정엽(parietal lobe) 또는 전두엽 운동영역 손상과 관련됨
2023-board2-41
출처: 2023-board2
문제
50세 남자 환자가 수개월 전부터 시작된 근력 저하를 주소로 내원하였다. 다음 환자에서 근전도를 시행할 때 진단에 가장 도움을 줄 수 있는 부위는?
(동영상: 환자의 혀에서 전반적인 혀 위축(tongue atrophy)과 근육다발수축(fasciculation)이 관찰됨)
Biceps brachii m.
Tibialis anterior m.
Thoracic paraspinal m.
Lumbar paraspinal m.
Bulbar muscle
정답: 3
해설
환자의 임상 양상(혀의 위축 및 근육다발수축)은 근위축성측삭경화증(ALS)과 같은 운동신경세포질환(Motor Neuron Disease)을 강력히 시사합니다. Awaji Criteria에 따르면 ALS 진단을 위한 전기생리학적 검사 시, 각 부위별로 하부운동신경원(LMN) 손상 증거를 확인해야 합니다. 이때 경추(Cervical) 및 요천추(Lumbar-sacral) 부위는 서로 다른 신경근(root)과 신경(nerve)의 지배를 받는 최소 2개 이상의 근육에서 이상 소견이 관찰되어야 하는 반면, 구근(Bulbar) 및 흉추(Thoracic) 부위는 1개의 근육에서만 이상 소견이 관찰되어도 해당 부위의 침범을 인정합니다. 따라서 보기 중 흉추 부위인 thoracic paraspinal m.을 검사하는 것이 진단 기준을 충족시키는 데 가장 효율적이고 도움이 됩니다.
부위별 진단 기준: Bulbar/Thoracic은 1개 근육, Cervical/Lumbar는 2개 이상의 근육에서 LMN 손상 증거 필요
ALS 진단 부위 구분: Bulbar, Cervical, Thoracic, Lumbar 4개 영역으로 나눔
Thoracic paraspinal m.은 다른 질환(신경근병증 등)과의 감별 및 ALS 진단 영역 확보에 매우 유용함
2023-board2-42
출처: 2023-board2
문제
31세 여자 환자가 5년 전부터 발생한 고개의 이상운동을 주소로 내원하였다. 약물치료에도 호전되지 않아 보툴리늄 독소(보톡스) 치료를 시행하고자 한다. 다음 중 주사 부위로 가장 적절하지 않은 것은?
(동영상 소견: 고개가 왼쪽으로 돌아가는 사경(Torticollis)이 지속적으로 관찰되며, 보행 시에도 증상이 유지됨)
Lt. trapezius muscle
Lt. sternocleidomastoid muscle
Rt. sternocleidomastoid muscle
Lt. levator scapulae muscle
Lt. splenius capitis muscle
정답: 2
해설
경부 근긴장이상증(Cervical Dystonia) 중 고개가 한쪽으로 돌아가는 회전형 사경(Rotational Torticollis)의 경우, 고개가 돌아가는 방향의 반대쪽 흉쇄유돌근(SCM)과 고개가 돌아가는 방향의 동측 두판상근(Splenius capitis) 등이 주된 치료 대상 근육이다. 환자의 고개가 왼쪽으로 돌아가 있다면(Left rotation), 오른쪽 SCM이 수축하여 고개를 왼쪽으로 돌리게 되므로 오른쪽 SCM에 주사해야 한다. 따라서 왼쪽 SCM(Lt. SCM)은 적절한 주사 부위가 아니다.
[핵심 요약]
회전형 사경(Rotational Torticollis): 고개가 돌아가는 쪽의 동측 Splenius capitis, Levator scapulae, Trapezius와 대측 SCM이 주동근임
보툴리늄 독소 치료는 근육 구축이 발생하기 전 초기에 시행할수록 효과적임
흉쇄유돌근(SCM)은 수축 시 고개를 반대 방향으로 회전시키고, 같은 방향으로 측굴(Lateral flexion)시킴
2023-board2-43
출처: 2023-board2
문제
30대 여자 피아니스트. 다른 일을 할 때는 이상이 없으나 피아노를 칠 때만 손이 굳어지는 증상이 나타났다. 신경학적 진찰 및 신경생리검사에서 이상 소견은 확인되지 않았다. 근긴장이상(Dystonia)의 Axis classification (2013)에 따른 환자의 진단명은?
Focal isolated primary dystonia
Focal task-specific isolated dystonia
Focal combined dystonia
Segmental isolated dystonia
Segmental task-specific dystonia
정답: 2
해설
환자는 피아노 연주라는 특정 작업 시에만 국소적으로 증상이 발생하는 'Task-specific' 양상을 보이며, 다른 신경학적 이상(파킨슨증, 운동실조 등)이 동반되지 않으므로 'Isolated' dystonia에 해당한다. 2013년 개정된 분류 체계(Axis I: Clinical characteristics)에 따라 해부학적 분포(Focal), 동반 증상 여부(Isolated), 특정 유발 요인(Task-specific)을 종합하여 진단한다.
[해설 그림]
Clinical characteristics of dystonia (Axis I) 표: Age at onset, Body distribution (Focal, Segmental 등), Temporal pattern, Associated features (Isolated, Combined, Complex) 분류 체계를 보여줌Hyperkinetic movement disorders classification 순서도: Time, Space, Body state(Action/Rest - Task specific 여부 등)에 따른 세부 분류를 보여줌
[핵심 요약]
Axis I (임상 특징): 발병 연령, 신체 분포, 시간적 패턴, 동반 특징(Isolated vs Combined) 포함
Axis II (원인): 신경계 병리 상태 및 유전성 여부 포함
Isolated dystonia: 근긴장이상이 유일한 운동 증상인 경우(진전 제외)
Task-specific dystonia: 글쓰기(Writer's cramp), 악기 연주 등 특정 숙련된 동작에서만 유발되는 국소 근긴장이상
2023-board2-44
출처: 2023-board2
문제
다음 영상에서 확인되는 환자의 보행 양상으로 가장 적절한 것은?
[문제 그림]
보행 장애 발자국 모식도
** a: 정상 보행 (Normal gait)
* b: 경직마비 보행 (Spastic paraparetic gait)
* c: 소뇌실조 보행 (Cerebellar ataxic gait)
* d: 파킨슨 보행 (Parkinsonian gait)
e: 전두엽 보행 (Frontal gait)
경직마비보행(Spastic paraparetic gait)
소뇌실조보행(Cerebellar ataxic gait)
파킨슨보행(Parkinsonian gait)
전두엽보행(Frontal gait)
정상보행(Normal gait)
정답: 소뇌실조보행(Cerebellar ataxic gait)
해설
제시된 영상과 발자국 모식도는 전형적인 보행 장애의 패턴을 보여줍니다. 소뇌실조보행(Cerebellar ataxic gait)은 기저면이 넓어지고(broad-based), 보폭과 방향이 매우 불규칙하며 비틀거리는 것이 특징입니다.
각 보행의 특징은 다음과 같습니다:
경직마비보행(b): 기저면이 좁고 발이 안쪽으로 회전하며 가위질하는 듯한 양상.
소뇌실조보행(c): 넓은 기저면과 심한 불규칙성.
파킨슨보행(d): 보폭이 짧아지고 약간의 불규칙성을 보이며 발을 끄는 양상.
전두엽보행(e): 넓은 기저면, 짧은 보폭, 발이 바닥에 붙은 듯한 자석 보행(magnetic gait) 및 불규칙성.
만성 간질환을 동반한 중년 남성에서 기저핵의 신호 변화와 특징적인 떨림(Wing-beating tremor 양상 포함)이 나타나는 경우 윌슨병(Wilson's disease)을 반드시 의심해야 합니다. 윌슨병은 구리 대사 장애로 인해 간, 뇌(기저핵), 안구 등에 구리가 침착되는 질환입니다.
임상 양상: 청소년기~성인기에 간부전, 용혈성 빈혈, 신경학적 증상(떨림, 구음장애, 근긴장이상, 파킨슨증) 및 정신 증상이 나타납니다.
영상 소견: MRI T2/FLAIR 영상에서 기저핵(특히 조가비핵), 시상, 뇌줄기 등에 고신호강도가 관찰되며, 중간뇌의 'Face of the giant panda' 징후가 특징적입니다.
진단 검사: 24시간 소변 구리 배출량 증가(>100μg/day), 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 감소, 안과 슬릿램프 검사상 K-F 고리(Kayser-Fleischer ring) 확인, 간 생검을 통한 구리 농도 측정이 중요합니다.
따라서 보기 중 구리(Cu) 대사 관련 검사가 진단에 가장 핵심적입니다.
[해설 그림]
Wilson's Disease MRI Findings
Face of the giant panda**: 중간뇌(midbrain)의 T2 강조영상에서 나타나는 윌슨병의 특징적 소견.
* T1 Hyperintensity: 간경변 등에 의한 망간 침착 시 창백핵(globus pallidus) 등에 나타날 수 있는 소견과 감별 필요.
T2 Hyperintensity: 기저핵(Basal ganglia) 부위의 부종 및 구리 침착으로 인한 고신호강도.
[핵심 요약]
윌슨병 의심 조건: 50세 미만에서 원인 불명의 간질환과 신경/정신 증상 동반 시
특징적 떨림: Wing-beating tremor (자세 유지 시 진폭이 커지는 거친 떨림)
MRI 특징: T2 고신호강도 (Basal ganglia, Thalamus), Face of the giant panda sign
선별 검사: 24시간 소변 구리 측정, 혈청 Ceruloplasmin 확인
확진: 간 생검 내 구리 함량 측정 (>250μg/g dry weight)
2023-board2-46
출처: 2023-board2
문제
26세 여자. 14세 때부터 우울증, 공황장애로 약을 복용 중이다. 6개월 전부터 동영상과 같은 증상이 나타나 앉아서 일을 할 수가 없다고 한다. 치료제로 사용할 수 있는 것은?
(동영상 설명: 환자가 눈을 꽉 감고 한참 동안 찡그리며 눈을 뜨지 못함. 갑자기 고개를 앞으로 쭉 내미는 근긴장이상(dystonic) 양상을 보임. 마지막에 고개를 좌우로 돌릴 때는 부드럽게 움직임. 마스크를 착용하여 입 주변은 보이지 않음.)
Risperidone
Propranolol
Ropinirole
Tetrabenazine
Levodopa/Carbidopa
정답: 4
해설
환자는 장기간의 정신과 약물(우울증, 공황장애 등) 복용 병력이 있으며, 불수의적인 눈 깜빡임(안검경련)과 목의 근긴장이상 등 지천구운동이상(Tardive Dyskinesia, TD) 의심 소견을 보이고 있습니다. 중등도 이상의 지천구운동이상 치료에는 VMAT2(Vesicular monoamine transporter type 2) 억제제가 권고됩니다. Tetrabenazine, Valbenazine, Deutetrabenazine 등이 이에 해당하며, 이 약물들은 시냅스 소포 내 도파민 저장을 차단하여 증상을 완화합니다.
[핵심 요약]
지천구운동이상(Tardive Dyskinesia)은 장기간 항정신병 약물 노출 후 발생하는 불수의적 운동 장애이다.
주요 증상으로 구강-안면 운동(Orofacial dyskinesia), 무도증, 근긴장이상 등이 나타난다.
치료의 첫 단계는 원인 약물의 중단이나 감량, 또는 클로자핀(Clozapine)으로의 교체이다.
약물 치료 시 VMAT2 억제제(Tetrabenazine 등)가 가장 효과적이다.
Anticholinergics는 오히려 TD 증상을 악화시킬 수 있으므로 주의해야 한다.
2023-board2-47
출처: 2023-board2
문제
28세 남자가 14세부터 발생한 돌발적인 움직임 이상으로 내원하였다. 환자는 침대에서 일어나 앞으로 걸어 나오던 중 다리를 비틀거리며 넘어지는 양상을 보였다. 환자의 아버지도 동일한 증상이 있으며 편두통의 병력이 있다. 이 질환과 관련된 가장 흔한 유전자는?
[문제 그림]
adult paroxysmal kinesigenic dyskinesia episode
그림 설명: 갑작스러운 움직임 이후 몸을 가누지 못하고 바닥에 쓰러져 고통스러워하는 환자의 모습(돌발성 이상운동 삽화 예시).
DYT1
GCH1
PRRT2
(미복원)
KCNA1
정답: 3
해설
갑작스러운 움직임(sudden movement)에 의해 유발되는 불수의적 운동 장애는 돌발운동유발이상운동(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)의 전형적인 특징입니다. PKD는 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 많으며, 가장 흔한 원인 유전자는 PRRT2입니다. PRRT2 변이는 PKD뿐만 아니라 영아 경련, 편마비 편두통(Hemiplegic migraine) 등과도 밀접한 연관이 있음이 알려져 있습니다. 지문에서 언급된 아버지의 편두통 병력은 PRRT2 유전자 변이 가능성을 더욱 시사합니다. KCNA1은 삽화실조 1형(Episodic Ataxia type 1)과 관련이 있으나, 이는 주로 근육잔떨림(myokymia)을 동반하며 편두통과의 연관성은 2형(CACNA1A)에 비해 낮습니다.
