46세 여자가 진행하는 기억력 저하로 내원하였다. 환자의 가족력에서 알츠하이머병(AD)을 시사하는 가계도(pedigree)가 확인되었으며, 뇌 MRI상 해마 위축(hippocampus atrophy)은 MTA 0~1 정도로 경미하거나 거의 없는 수준이었다. 이 환자에서 가장 가능성 있는 진단명과 원인 유전자를 각각 1개씩 쓰시오.
46세라는 젊은 나이에 발병한 인지기능 저하와 가족력을 고려할 때 조기발병 알츠하이머병(EOAD)을 의심할 수 있다. EOAD는 대개 65세 이전에 발병하며, 약 5% 미만에서 상염색체 우성 유전 양상을 보인다. 주요 원인 유전자는 Presenilin 1(PSEN1), Amyloid Precursor Protein(APP), Presenilin 2(PSEN2)이며, 이 중 PSEN1 돌연변이가 가장 흔한 원인이다. 초기 단계에서는 MRI상 해마 위축이 뚜렷하지 않을 수 있다.
[핵심 요약]
조기발병 알츠하이머병(EOAD)의 정의: 65세 미만 발병
상염색체 우성 알츠하이머병(ADAD) 관련 3대 유전자: PSEN1(가장 흔함), APP, PSEN2
Late-onset AD와 관련된 가장 강력한 유전적 위험 인자: APOE ε4
EOAD는 전형적인 AD에 비해 비전형적 증상(시각, 언어, 실행증 등)이 동반될 가능성이 높음
2023-board2-69
출처: 2023-board2
문제
65세 여자, 중학교 졸업 학력으로 1년 전부터 발생한 기억력 저하를 주소로 내원하였다. 날짜를 깜빡하기도 하지만 캘린더에 표시하여 중요한 일정을 관리하는 데에는 문제가 없었다. 가끔 물건 이름이나 사람 이름이 잘 떠오르지 않을 때도 있으나 금방 기억해 내어 큰 지장은 없었다. 판단력과 문제 해결 능력은 양호하며, 사회활동 및 가사 생활에서도 가끔 깜빡할 때가 있으나 곧 인지할 수 있는 수준이었다. 일상생활 수행 능력에 유의미한 저하는 관찰되지 않았다. 다음은 환자의 신경심리검사 결과이다. 이 환자의 진단은?
[문제 그림]
신경심리검사 결과 프로필
Profile of Neuropsychological Tests:
DST: F (63.26)
K-BNT (58.31)
RCFT: Copy (44.43)
SVLT-E: DR (3.18) 그래프상 수치이나 지문 설명과 상충 가능성 있음
RCFT: DR (4.85)
DSC (63.06)
COWAT (3.15)
K-TMT-E: B (43.45)
K-CWST: CR (56.53)
Profile of Memory Functions:
Immediate Recall: Verbal(26.42), Visual(6.65)
Delayed Recall: Verbal(3.18), Visual(4.85)
Recognition: Verbal(66.71), Visual(11.09)
참고: 이미지 내 일부 수치는 16% 미만으로 표시되어 있으나, 지문 텍스트에서 '모든 수치가 16%를 훨씬 넘었다'고 명시하였으므로 텍스트 조건을 우선하여 판단함.
주관적 인지장애(Subjective Cognitive Impairment)
경도인지장애(Mild Cognitive Impairment)
알츠하이머 치매(Alzheimer's Disease)
혈관성 치매(Vascular Dementia)
우울증에 의한 가성치매(Pseudodementia)
정답: 주관적 인지장애(Subjective Cognitive Impairment)
해설
환자는 주관적인 기억력 저하를 호소하고 있으나, 객관적인 신경심리검사(SNSB 등) 결과 모든 인지 영역에서 연령 및 교육 수준 대비 정상 범위(일반적으로 16백분위수 이상)에 해당한다. 또한 일상생활 수행 능력(ADL)에 장애가 없으므로 '주관적 인지장애'로 진단할 수 있다. 지문 설명에서 검사 수치가 16%를 넘었다는 것은 통계적 정상 범위에 속함을 의미한다.
[해설 그림]
주관적 인지장애 교과서 설명
주관적 인지장애 정의: 본인 스스로 기억력 저하를 의심하여 검사받았으나 신경심리검사에서 모든 인지 기능이 정상인 경우. 노화에 따른 생리적 변화나 초기 기능 감소 단계일 수 있음.
경도인지장애(MCI): 객관적 인지 기능 저하(보통 -1.5 SD 또는 16%ile 미만)가 있으나 일상생활은 유지됨
치매(Dementia): 객관적 인지 기능 저하와 함께 일상생활 수행 능력의 유의미한 장애가 동반됨
신경심리검사 해석: 일반적으로 백분위수(percentile) 16% 이상을 정상 범위로 간주함
2023-board2-70
출처: 2023-board2
문제
알츠하이머병의 비약물 치료에서 인지 중재(인지 치료)는 크게 세 가지로 분류할 수 있다. 그중 한 가지를 쓰시오.
정답: 인지 훈련, 인지 재활, 인지 자극 중 1개
해설
알츠하이머병 환자를 대상으로 하는 인지 중재 치료(Cognitive Intervention)는 크게 인지 훈련, 인지 재활, 인지 자극의 세 가지 범주로 분류된다. 현실 요법(Reality Orientation)은 인지 자극의 한 형태로 포함되기도 한다.
[핵심 요약]
인지 훈련(Cognitive Training): 특정 인지 영역(기억력, 주의력 등)을 향상시키기 위한 정형화된 과제 수행
인지 재활(Cognitive Rehabilitation): 일상생활 기능 유지를 위해 개별화된 목표를 설정하고 보상 전략을 학습
인지 자극(Cognitive Stimulation): 사회적 상호작용과 일반적인 인지 활동을 통해 전반적인 인지 및 사회적 기능을 증진
2023-board2-71
출처: 2023-board2
문제
다음 검사가 가지는 단점을 두 가지 적으시오.
[문제 그림]
MMSE 검사지
검사 항목 구성:
시간 지남력 (5점)
장소 지남력 (5점)
기억 등록 (3점): 비행기, 연필, 소나무
주의집중 및 계산 (5점): 100-7 연속 뺄셈
기억 회상 (3점)
언어 및 시공간 구성 (9점): 이름대기, 명령시행, 따라말하기, 오각형 겹쳐 그리기, 읽기, 쓰기
총점: 30점
정답: 1. 전두엽 기능을 평가하는 항목이 부족하여 전두측두엽치매나 혈관치매를 감별하는 데 한계가 있다.
교육 수준, 연령, 문화적 배경의 영향을 많이 받으며, 인지 기능이 높은 환자에게는 천장 효과(ceiling effect)로 인한 위음성이 나타날 수 있다.
해설
간이정신상태검사(MMSE)는 가장 널리 사용되는 치매 선별 도구이나 다음과 같은 명확한 한계점이 존재한다. 첫째, 전두엽 집행 기능을 평가하는 문항이 거의 없어 전두측두엽치매나 초기 혈관치매 진단에 민감도가 낮다. 둘째, 환자의 학력이나 연령에 따라 점수 편차가 크며, 특히 고학력자나 초기 치매 환자에게는 문항이 너무 쉬워 정상으로 판정되는 '천장 효과'가 발생할 수 있다. 셋째, 기억 손상을 단순 회상으로만 평가하여 부호화(encoding)와 인출(retrieval) 장애를 세부적으로 구분하지 못한다.
[핵심 요약]
MMSE의 단점: 전두엽 기능 평가 부족, 천장 효과(고학력자), 바닥 효과(저학력자), 교육/연령 의존성
경도인지장애(MCI) 선별에는 MMSE보다 MoCA(Montreal Cognitive Assessment)가 더 유용함
기억력 검사 시 부호화와 인출 장애를 구분하지 못함
언어 기능 및 시공간 구성 능력 평가가 제한적임
2023-board2-72
출처: 2023-board2
문제
60세 남자. 폐암으로 치료받던 중 우측 하지 근력 저하가 발생하였다. 반복신경자극검사(RNS) 결과가 다음과 같을 때, 예상되는 검사 소견을 한 줄로 쓰시오.
정답: 고빈도 자극 시 점진적 반응 상승(incremental response)이 관찰된다.
해설
폐암(특히 소세포폐암) 환자에서 발생하는 근력 저하는 부종양증후군인 램버트-이튼 근무력증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)을 시사합니다. LEMS의 특징적인 전기진단학적 소견은 저빈도 자극 시 복합근활동전위(CMAP) 진폭의 감소와 고빈도 자극(또는 최대 등척성 운동 후) 시 100% 이상의 현저한 진폭 상승(incremental response)입니다.
LEMS는 전압의존칼슘통로(VGCC)에 대한 항체로 인해 아세틸콜린 방출이 감소하는 질환임
반복신경자극검사(RNS): 저빈도 자극 시 감소(decremental), 고빈도 자극(20-50Hz) 시 현저한 증가(incremental) 소견
임상 특징: 근력 저하가 운동 시 일시적으로 개선됨(post-exercise facilitation), 자율신경계 증상 동반 가능
약 50-60%에서 소세포폐암(SCLC)과 연관됨
2023-board2-73
출처: 2023-board2
문제
60세 남자가 2개월 전부터 발생한 보행 장애로 내원하였다. 5년 전 위암으로 위 전절제술을 받은 병력이 있다. 시행한 경추 자기공명영상(MRI)은 다음과 같다. 혈청 비타민 B12(Vitamin B12) 수치는 정상 범위였고, VDRL 및 HIV 검사 결과는 음성이었다. 진단을 위해 추가로 시행할 혈액 검사 1가지를 쓰시오.
정답: 메틸말로산(Methylmalonic acid) 또는 호모시스테인(Homocysteine)
해설
위 전절제술 병력이 있는 환자에서 보행 장애와 척수 MRI상 후주(posterior column)의 고신호강도(inverted V sign)가 관찰되므로 아급성 연합 변성(subacute combined degeneration, SCD)을 가장 먼저 의심해야 한다. 비타민 B12 결핍이 의심되나 혈청 비타민 B12 수치가 정상 범위(특히 정상 하한치)인 경우, 실제 조직 내 결핍을 반영하는 대사산물인 메틸말로산(methylmalonic acid)이나 호모시스테인(homocysteine) 수치를 측정하여 진단할 수 있다. 감별 진단인 매독(tabes dorsalis)과 HIV 관련 척수병증은 검사 결과에서 배제되었다.
[핵심 요약]
아급성 연합 변성(SCD)의 전형적 MRI 소견: T2 강조영상에서 후주(posterior column)의 대칭적 고신호강도(Inverted V sign)
비타민 B12 결핍의 원인: 위 전절제술(내인자 결핍), 악성 빈혈, 채식주의, 흡수 장애 등
혈청 비타민 B12가 정상이어도 결핍이 의심될 때: Methylmalonic acid(특이도 높음) 및 Homocysteine 측정
비타민 B12는 메틸말로산이 숙시닐-CoA로 전환되는 과정의 코팩터로 작용함
2023-board2-74
출처: 2023-board2
문제
65세 남자가 2주 전부터 왼쪽 가슴 부위에 칼로 베이는 듯한 통증이 있어 내원하였다. 3개월 전 아래 사진과 같은 피부 병변이 있었으나, 현재는 소실된 상태이다. 이 환자의 통증 조절을 위해 사용할 수 있는 약제 2가지를 쓰시오.
[문제 그림]
피부 병변 사진
흉부 피부분절을 따라 분포하는 홍반성 구진과 수포(대상포진의 전형적 소견)
정답: Gabapentin, Pregabalin (또는 Amitriptyline)
해설
3개월 전 발생한 대상포진(Herpes zoster) 이후 피부 병변이 사라졌음에도 불구하고 해당 부위에 지속되는 통증은 대상포진 후 신경통(Postherpetic Neuralgia, PHN)으로 진단할 수 있다. PHN의 일차 선택 약제로는 가바펜티노이드계(Gabapentin, Pregabalin)와 삼환계 항우울제(TCA, 예: Amitriptyline)가 권고된다.
[해설 그림]
PHN 강의 슬라이드
Postherpetic neuralgia의 정의, 위험 인자 및 치료 약제(Gabapentin, Pregabalin, TCA) 설명
파킨슨병 환자에서 α-synuclein으로 염색되는 봉입체가 관찰된다는 사실은 도파민성 신경세포 내에 α-synuclein 단백질이 증가되어 있다는 것을 의미한다. 다음은 Braak stage에 따른 병변의 확산을 나타낸 모식도이다. 그림 (A) 단계에서 나타날 수 있는 비운동성 파킨슨 증상을 2가지 기술하시오.
[문제 그림]
Braak stages of Parkinson's disease
그림은 Braak stage를 3단계로 구분하여 보여줌: (A) Stage 1-2 (후각구 및 하부 뇌줄기), (B) Stage 3-4 (중뇌 및 전뇌 기저부), (C) Stage 5-6 (대뇌 피질 전반).
정답: 후각 저하(Hyposmia), 렘수면행동장애(RBD), 변비, 우울감 중 2가지
해설
파킨슨병의 병리 기전인 루이소체(Lewy body)의 확산 과정을 설명하는 Braak 가설에 관한 문제입니다.
Braak stage 1-2(그림 A): 병변이 후각구(Olfactory bulb)와 하부 뇌줄기(Medulla, Pons)에 국한되는 시기로, 운동 증상이 나타나기 전 전구 증상(Prodromal symptoms)이 주로 나타납니다. 대표적으로 후각 소실/저하, 변비, 렘수면행동장애(RBD), 우울 및 불안 등이 해당합니다.
Braak stage 3-4(그림 B): 병변이 중뇌(Midbrain)의 흑질(Substantia nigra)로 확산되면서 전형적인 서동, 떨림, 경직 등의 운동 증상이 나타나며 임상적 진단이 가능해집니다.
Braak stage 5-6(그림 C): 병변이 대뇌 피질(Neocortex)까지 침범하여 인지 기능 저하, 환각 등의 정신병적 증상이 동반됩니다.
[해설 그림]
Progression of pathology
뇌의 시상면 모식도를 통해 하부 뇌줄기에서 피질로 이어지는 병리 확산 경로(Braak hypothesis)를 설명함.
Braak Staging Table
각 Stage별 침범 부위와 예상되는 임상 증상을 정리한 표.
Past Exam Question
2020년 기출문제 복원 이미지로, 하부 뇌줄기 단계의 증상을 묻는 객관식 문항.
[핵심 요약]
Braak 가설: 루이소체 병리가 하부 뇌줄기/후각구에서 시작하여 상부 대뇌로 상행 확산됨
Stage 5-6 (Cognitive/Psychiatric): 피질 침범으로 인한 치매 및 환각
2023-board2-76
출처: 2023-board2
문제
55세 남성이 8년 전부터 시작된 손 떨림으로 내원하였다. 어머니도 이전부터 비슷한 떨림 양상이 있었다고 한다. 손 떨림은 휴식 시에는 발생하지 않았고, 앞으로 손을 쭉 뻗었을 때 심해졌다. 4년 전부터 약물 치료를 받았으나 증상이 악화되는 양상이며 떨림의 빈도는 10Hz이다. 다음 영상을 참고하여 이 질환의 비약물적 치료법을 1가지 기술하시오.
환자는 가족력이 있고, 자세성 및 활동성 떨림(postural and kinetic tremor)을 보이며 휴식 시 떨림이 없는 전형적인 본태 떨림(Essential Tremor, ET) 양상을 나타낸다. 아르키메데스 나선 그리기(Archimedes spiral)에서 나타나는 떨림은 본태 떨림의 특징적인 소견이다. 4년간의 약물 치료에도 불구하고 일상생활에 지장을 줄 정도로 증상이 심한 '약물 난치성 본태 떨림'의 경우 수술적 치료를 고려한다. 주요 타겟은 시상의 복중간핵(Ventralis Intermedius nucleus, VIM)이며, 뇌심부자극술(DBS)이나 시상파괴술이 대표적이다. 최근에는 침습도를 낮춘 자기공명유도 고집적 초음파(MRgFUS) 시상파괴술이 널리 시행되고 있다.
[해설 그림]
대한신경과학회지 임상 추론 논문 캡처: 손 떨림을 주 증상으로 보인 75세 여자
[핵심 요약]
본태 떨림의 1차 약제: Propranolol, Primidone (Level A)
본태 떨림의 특징: 4~12Hz의 자세성/활동성 떨림, 알코올 섭취 시 완화, 가족력 흔함
수술적 치료 적응증: 충분한 용량의 약물 치료(최소 2종 이상)에도 반응하지 않는 난치성 떨림
수술 및 비침습적 치료 타겟: 시상 복중간핵(Thalamic VIM nucleus)
2023-board2-77
출처: 2023-board2
문제
이차두통을 시사하는 위험 징후(red flag sign) 2가지를 기술하시오.
정답: 전신 증상(발열, 체중 감소), 신경학적 이상 동반, 50세 이후의 신규 발생, 벼락두통(갑작스러운 발생), 발살바 기동 시 악화 등
해설
이차두통은 뇌종양, 뇌출혈, 감염 등 기저 질환에 의해 발생하는 두통으로, 적절한 진단이 늦어질 경우 치명적일 수 있습니다. 이를 감별하기 위해 'SNOOP' mnemonic을 활용한 위험 징후 확인이 필수적입니다.
Systemic symptoms/signs: 발열, 체중 감소, 암 병력, 면역 저하 상태 등
Neurologic symptoms/signs: 의식 변화, 유두부종, 국소 신경학적 결손 등
Onset: 벼락두통(수초~수분 내 최고조)
Older age: 50세 이후 처음 발생한 두통
Progression/Pattern change: 점진적 악화 또는 양상의 급격한 변화
Precipitated by: 발살바 기동, 기침, 성행위 등에 의해 유발되는 경우
[해설 그림]
Red flag signs 목록
*- 발열, 야간발한, 오한, 갑작스러운 체중감소와 같은 전신 증상
신생물, HIV 감염, 면역저하나 면역억제제 사용
신경학적 이상 동반(시야장애, 목강직, 경련, 의식변화)
이전에 경험해 보지 못한 두통
갑자기 시작되어 수초, 수분 이내에 최고조에 달하는 두통
50세 이후에 새로 발생한 경우
발살바나 자세 변화 시 악화, 점진적인 두통 진행
최근 뇌외상이 있었던 경우
갑작스러운 인지기능, 성격변화를 보이는 경우
임신 중이거나 분만 직후*
위험한 이차두통 의심 요소 표TABLE 1. Headache History Red Flags—SNOOP4
*- S Systemic symptoms, fevers, chills, myalgias, weight loss
N Neurologic symptoms, focal
O Older age at onset, >50 years
O Onset, thunderclap headache onset
P1 Papilledema
P2 Positional
P3 Precipitated by Valsalva maneuver or exertion
P4 Progressive headache or substantial pattern change*
머리흔듦검사(Head-shaking test) 후 발생하는 하향안진(Downbeat nystagmus)은 중추성 병변을 시사하는 중요한 소견이다. 이는 주로 소뇌의 소절(Nodulus)이나 하충부(Inferior uvula)의 병변으로 인해 속도저장기전(Velocity storage mechanism)의 불균형이 발생하여 나타난다. 말초성 전정기관 장애 시에는 주로 수평성 안진이 나타나는 것과 대조적이다.
[핵심 요약]
머리흔듦후안진(HSN)이 수직 방향(특히 하향)으로 나타나면 중추성 병변을 강력히 시사함
관련 병변 부위: 소뇌 소절(Nodulus), 하충부(Uvula), 뇌줄기(Brainstem)
기전: 전정소뇌(Vestibulocerebellum)의 억제 기능 상실로 인한 속도저장기전의 비정상적 발현
2023-board2-79
출처: 2023-board2
문제
비디오안진검사(VNG) 소견에 대한 해석과 병터를 쓰시오. (총 1점)
[VNG 소견]
우측 주시 시 우향 안진(Right beating nystagmus), 정면 주시 후 다시 좌측 주시 시 좌향 안진(Left beating nystagmus)으로 방향이 변함.
주시유발안진(Gaze-evoked nystagmus)은 환자가 정면이 아닌 특정 방향을 주시할 때 나타나는 안진으로, 주시 방향에 따라 안진의 방향이 바뀌는 양상을 보인다. 이는 주로 신경적분기(Neural integrator)의 기능 이상으로 발생하며, 관련 구조물인 소뇌(특히 편엽 및 소절)나 뇌줄기(전정핵 등)의 병변을 시사한다.
[핵심 요약]
주시유발안진은 중추성 어지럼증의 중요한 지표임
신경적분기(Neural integrator) 장애: 소뇌(Flocculus/Paraflocculus), 뇌줄기(MVN/NPH complex) 병변 시 발생
말초성 안진과의 차이: 말초성은 Alexander의 법칙을 따르며 주시 방향에 관계없이 안진의 방향이 일정함
약물 복용(진정제, 항경련제 등)에 의해서도 양방향 주시유발안진이 나타날 수 있음
2023-board2-80
출처: 2023-board2
문제
60세 환자가 복시, 부종, 안검하수 소견으로 내원하였다. 다음 제시된 임상 양상과 영상 소견을 바탕으로 진단명과 치료법을 쓰시오. (총 1점)
[임상 및 영상 소견]
9개 방향 안구 운동 사진: 좌안의 완전 안검하수(complete ptosis) 및 눈꺼풀 부종 관찰. 좌안 내전(medial gaze) 시 경미한 제한 소견.
뇌 MRI(T1 강조 조영증강 영상): Axial 및 Coronal 단면에서 해면정맥동(cavernous sinus)은 정상이나, 좌측 시신경 부위의 전반적인 부종과 뚜렷한 조영증강이 관찰됨. 특히 Coronal 단면에서 시신경 주위(sheath)의 조영증강이 두드러지며, 종괴 유사 병변(mass-like lesion) 가능성 있음.
환자는 안검하수, 복시, 안구 주위 부종을 보이고 있으며, MRI상 시신경 자체보다 시신경초(optic nerve sheath)를 중심으로 한 조영증강과 부종이 관찰됩니다. 이는 전형적인 시신경주위염(Optic perineuritis)의 소견입니다. 시신경염(Optic neuritis)과 달리 시력 저하보다 안구 통증이나 주변부 부종이 두드러질 수 있으며, 영상학적으로 'tram-track' 사인이나 시신경 주위의 조영증강이 특징입니다. 치료로는 스테로이드 요법에 극적인 반응을 보입니다.
동공의 크기를 조절하는 교감신경 경로에서 절후신경섬유(postganglionic nerve fiber)의 세포체가 위치하는 부위는?
Ciliary ganglion
T1 anterior horn
Pretectal nucleus
Superior cervical ganglion
Dorsomedial nucleus of hypothalamus
정답: 4
해설
동공 산대(Mydriasis)를 조절하는 교감신경 경로는 3단계로 구성된다. 1차 뉴런은 시상하부(Hypothalamus)에서 시작하여 척수 C8-T2 수준의 모양체척수중추(Ciliospinal center of Budge)로 내려온다. 2차 뉴런(절전뉴런)은 이곳에서 나와 상경신경절(Superior cervical ganglion)까지 이어진다. 3차 뉴런(절후뉴런)의 세포체는 상경신경절에 위치하며, 여기서 나온 섬유가 내경동맥을 따라 상행하여 최종적으로 동공산대근에 분포한다.
[핵심 요약]
1차 뉴런: 시상하부 후외측부 → 척수 C8-T2 (Budge's center)
2차 뉴런(절전): 척수 중간외측핵(IML) → 상경신경절(SCG)
3차 뉴런(절후): 상경신경절(SCG) → 안와 내 동공산대근
Horner 증후군: 이 경로 중 어느 한 곳이라도 차단될 경우 발생(축동, 안검하수, 무한증)
2023-inservice-3
출처: 2023-inservice
문제
25세 여자가 두부 외상 8개월 후 내원하였다. 수면-각성 주기, 뇌간 반사 및 자율신경 기능은 정상이나 인지(awareness)는 없었으며, 글래스고 혼수 척도(GCS)는 E4, V1, M2였다. 환자의 상태에 대한 적절한 기술은?
Coma vigil
Akinetic mutism
Locked-in syndrome
Minimally conscious state
Persistent vegetative state
정답: 5
해설
환자는 눈뜨기(E4)가 가능하여 각성(arousal) 상태는 유지되나, 언어 반응(V1)과 운동 반응(M2, 이상신전)을 통해 인지(awareness)가 없음이 확인된다. 뇌간 및 자율신경 기능이 보존된 상태에서 인지 기능 없이 각성만 유지되는 상태가 1개월 이상 지속되었으므로 지속식물상태(Persistent Vegetative State, PVS)에 해당한다.
[핵심 요약]
식물상태(Vegetative State): 각성(Arousal)은 있으나 인지(Awareness)가 없는 상태
지속식물상태(PVS): 식물상태가 1개월 이상 지속된 경우
영구식물상태(Permanent VS): 외상 후 12개월, 비외상성 손상 후 3개월 이상 지속되어 회복 가능성이 희박한 경우
최소의식상태(MCS): 제한적이지만 명확한 자기 또는 환경에 대한 인지 증거가 있는 상태
무동성 무언증(Akinetic mutism): 각성은 되어 있고 인지 기능도 어느 정도 유지되나, 운동 기전의 손상으로 자발적인 움직임과 말하기가 없는 상태
2023-inservice-4
출처: 2023-inservice
문제
멘델 유전 질환의 유전 양식 중 아래 가계도와 같은 양식을 보이는 것은?
[문제 그림]
가계도
*- I-2(어머니)가 환자이며, 그 자녀인 II세대 전원이 환자임.
II-3, II-7(어머니)의 자녀인 III세대들은 모두 환자임.
II-1, II-5, II-9(아버지)가 환자임에도 불구하고 그들의 자녀인 III세대들은 모두 정상임.*
사립체 유전
보통염색체 우성 유전
보통염색체 열성 유전
X-염색체 연관 우성 유전
X-염색체 연관 열성 유전
정답: 사립체 유전
해설
제시된 가계도는 사립체 유전(Mitochondrial inheritance)의 전형적인 특징을 보여줍니다. 사립체 DNA는 난자를 통해서만 전달되므로 모계 유전(Maternal inheritance) 양상을 띱니다. 이환된 어머니(I-2)의 모든 자녀(II-1, 3, 5, 7, 9)에게 형질이 전달되지만, 이환된 아버지(II-1, 5, 9)의 자녀들에게는 형질이 전혀 전달되지 않는 것이 핵심적인 감별 포인트입니다.
[핵심 요약]
모계 유전(Maternal inheritance): 어머니가 환자이면 자녀는 성별에 관계없이 모두 이환될 수 있음
부계 유전 불가능: 아버지가 환자인 경우 자녀에게 유전되지 않음
이질성(Heteroplasmy): 세포 내 정상 사립체와 변이 사립체의 비율에 따라 임상 증상의 중증도가 다양하게 나타남
고에너지 소비 기관(뇌, 근육, 심장 등)에서 증상이 주로 나타남
2023-inservice-5
출처: 2023-inservice
문제
파페츠 회로(Papez circuit)에서 해마(hippocampus)와 유두체(mammillary body)를 연결하는 뇌 구조물은?
뇌활(fornix)
띠다발(cingulum)
띠이랑(cingulate gyrus)
유두시상로(mammillothalamic tract)
시상띠이랑로(thalamocingulate tract)
정답: 1
해설
파페츠 회로는 감정과 기억 형성에 관여하는 대뇌 변연계의 주요 경로이다. 해마에서 기원한 원심성 섬유들은 뇌활(fornix)을 통해 유두체(mammillary body)로 전달된다. 이후 유두시상로를 거쳐 시상의 앞핵(anterior nucleus)으로 연결되며, 이는 다시 시상방사(thalamic radiation)를 통해 띠이랑(cingulate gyrus)으로 이어진다.
인체 후면도에서 목에서부터 어깨, 팔의 뒷면을 따라 가운데 손가락까지 이어지는 붉은색 방사통 영역이 표시된 삽화
C5
C6
C7
C8
T1
정답: 3
해설
그림에서 통증이 목 뒤쪽에서 시작하여 어깨 뒷면, 팔의 후외측을 따라 내려가며 셋째 손가락(중지) 부위까지 이어지는 양상을 보입니다. 이는 전형적인 C7 신경뿌리병증(radiculopathy)의 피부분절(dermatome) 분포와 일치합니다.
[핵심 요약]
C5: 어깨 외측 및 상완 외측 통증/감각 저하
C6: 엄지와 검지 손가락을 포함한 전완 외측 통증
C7: 중지 손가락을 포함한 팔의 후면 통증 (가장 흔한 신경뿌리병증)
C8: 넷째, 다섯째 손가락 및 전완 내측 통증
T1: 상완 내측 통증
2023-inservice-7
출처: 2023-inservice
문제
(동영상) 다음과 같은 징후를 보일 때 진단을 위해 검사해야 할 혈중 비타민은?
비타민 A
비타민 B1
비타민 C
비타민 D
비타민 K
정답: 4
해설
동영상에서 제시된 징후는 안면신경을 두드렸을 때 입술이나 코 주위 근육이 경련을 일으키는 크보스테크 징후(Chvostek sign)입니다. 이는 저칼슘혈증(Hypocalcemia)의 대표적인 임상 징후이며, 소아 및 성인에서 저칼슘혈증을 유발하는 가장 흔한 영양 결핍 원인은 비타민 D 결핍입니다. 따라서 진단을 위해 혈중 비타민 D 농도를 확인해야 합니다.
[핵심 요약]
크보스테크 징후(Chvostek sign): 귀 앞 안면신경 부위 타격 시 안면 근육 수축
트루소 징후(Trousseau sign): 혈압계 커프 가압 시 수근 경련(Carpal spasm) 발생
저칼슘혈증의 원인: 비타민 D 결핍, 부갑상선 기능 저하증, 신부전, 마그네슘 결핍 등
비타민 D 결핍 시 검사 소견: 혈중 25-OH-Vit D 감소, PTH 증가, 대변 내 칼슘 배설 증가
