1701–1720번 문항

2004-inservice-50

출처: 2004-inservice

문제

65세 남자. 어지럼과 이명, 보행 시 왼쪽으로 쏠리는 증상으로 내원하였다. 다음은 증상 발생 2일 후 촬영한 뇌 확산강조영상(DWI)이다. 혈관조영술 영상에서 뇌 병변에 해당되는 동맥은?

[문제 그림]

*- 좌측 영상: 뇌 확산강조영상(DWI)에서 왼쪽 교뇌 외측(Lateral pons)에 급성 뇌경색을 시사하는 고신호강도 병변이 보임.

• 우측 영상: 뇌혈관조영술(TFCA) 영상으로 기저동맥과 그 분지들을 보여줌. A: PCA, B: SCA, C: Basilar trunk, D: AICA, E: Vertebral artery.*

1. A
2. B
3. C
4. D
5. E

정답: D

해설

뇌 확산강조영상(DWI)에서 왼쪽 배외측 교뇌(Dorsolateral pons)에 고신호강도의 병변이 관찰됩니다. 환자가 호소하는 어지럼, 이명, 보행 실조(왼쪽 쏠림)는 전하소뇌동맥(Anterior Inferior Cerebellar Artery, AICA) 영역의 경색을 시사합니다. 혈관조영술 영상에서 A는 후대뇌동맥(PCA), B는 상소뇌동맥(SCA), C는 기저동맥(Basilar artery)의 분지점, D는 전하소뇌동맥(AICA), E는 척추동맥(VA) 또는 후하소뇌동맥(PICA) 기시부 부근을 가리키고 있습니다. 따라서 병변 부위인 교뇌 외측과 소뇌 일부를 공급하는 D(AICA)가 정답입니다.

[핵심 요약]

• AICA 증후군: 어지럼, 구토, 이명, 청력 저하, 안면마비, 병변 측 소뇌 실조, 반대측 통각 및 온도감각 저하가 특징임
• AICA는 교뇌 하부 외측(Dorsolateral tegmentum of lower pons)과 소뇌 전외측을 공급함
• 이명(Tinnitus)과 청력 소실은 AICA 폐색 시 미로동맥(Labyrinthine artery) 침범으로 인해 나타나는 중요한 감별 포인트임

2024-inservice-51

출처: 2024-inservice

문제

73세 남자. 경련으로 내원하였다. 오른쪽 위약 및 말을 잘 알아듣지 못하는 증상이 동반되었다. 평소 당뇨와 고혈압이 있었고, 40갑년의 흡연자였다. 평소 기침이 잦고 최근 2달간 10kg의 체중 감소가 있었다. 시행한 뇌 MRI(DWI) 및 대동맥궁 혈관조영술(Aortic angiography) 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 도움이 되는 추가 검사는?

[문제 그림]

*- 좌측: 뇌 MRI DWI 영상에서 양측 대뇌 반구, 특히 피질 및 피질하 영역에 다발성 고신호강도의 작은 경색 병변들이 산재해 있음(Embolic pattern).

• 우측: 대동맥궁 및 경부 혈관조영술(MRA/Angiography)에서 뇌경색을 일으킬 만한 유의한 대혈관 협착이나 폐색 소견은 관찰되지 않음.*

1. Antiphospholipid antibody
2. ApoE
3. RNF 213
4. D-dimer
5. Ferritin

정답: D-dimer

해설

환자는 고령의 흡연자로, 최근 체중 감소와 기침 등 악성 종양을 시사하는 전신 증상이 동반되었습니다. MRI-DWI에서 양측 대뇌 반구에 다발성 산재성 경색(multiple embolic infarctions) 소견이 보이며, 혈관조영술상 주요 경동맥이나 대동맥궁에 유의한 협착이 관찰되지 않습니다. 이는 암 관련 응고 장애(Cancer-associated coagulopathy)에 의한 비세균성 혈전성 심내막염(NBTE) 또는 Trousseau 증후군 가능성을 강력히 시사합니다. 이러한 경우 혈액 내 응고 활성화를 반영하는 D-dimer 수치가 진단 및 선별에 매우 유용합니다.

[핵심 요약]

• 다발성 혈관 영역을 침범하는 뇌경색(Multiple vascular territory infarcts) 시 심장성 색전증 또는 암 관련 응고 장애 고려
• Trousseau 증후군: 악성 종양 환자에서 발생하는 과응고 상태 및 혈전색전증
• D-dimer는 암 관련 뇌경색 환자에서 흔히 상승하며, 진단적 단서로 활용됨
• 고령, 체중 감소, 흡연력은 숨겨진 악성 종양(Occult malignancy)의 강력한 지표

2024-inservice-52

출처: 2024-inservice

문제

38세 여자. 4일 전부터 발생한 심한 두통, 구역감 및 시야 불편감으로 내원하였다. 발열은 없었으며, 안저 검사에서 유두 부종(papilledema)과 망막 출혈(retinal hemorrhage)이 관찰되었다. 확산강조영상(DWI)에서 확산 제한(diffusion restriction)을 보이는 병변은 없었다. 다음 중 이 환자의 뇌 자기공명 정맥조영술(MRV)에서 관찰될 가능성이 가장 높은 소견은?

[문제 그림]

1. 상시상정맥동(Superior sagittal sinus)의 혈전
2. 내뇌정맥(Internal cerebral vein)의 폐쇄
3. 좌측 횡정맥동(Left transverse sinus)의 결손
4. 우측 S상정맥동(Right sigmoid sinus)의 협착
5. 해면정맥동(Cavernous sinus)의 확장

정답: 좌측 횡정맥동(Left transverse sinus)의 결손

해설

환자는 심한 두통, 구역, 유두 부종 등 뇌압 상승 소견을 보이고 있으며, 망막 출혈이 동반되었다. DWI에서 급성 뇌경색 소견이 없으면서 이러한 증상을 보이는 경우 뇌정맥동 혈전증(Cerebral Venous Sinus Thrombosis, CVST)을 반드시 의심해야 한다. 제공된 MRV 영상(그림 5)에서 좌측 횡정맥동(Transverse sinus)과 S상정맥동(Sigmoid sinus) 부위에 조영 증강이 되지 않는 결손 부위(화살표 및 삼각형 표시)가 명확히 관찰된다. 이는 해당 부위의 혈전으로 인한 폐쇄를 의미한다.

[핵심 요약]

• CVST의 전형적 3징후: 두통, 유두 부종, 경련/의식 저하
• 가임기 여성에서 경구 피임약 복용, 임신, 탈수 등이 주요 위험 인자
• CT에서 'Empty delta sign'(조영 후 상시상정맥동 내 충만 결손)이 특징적
• 치료의 근간은 항응고 요법(Heparin, Warfarin 등)이며, 출혈성 변성이 있어도 금기가 아님

2024-inservice-53

출처: 2024-inservice

문제

남자 52세, 3일 전 발생한 보행 장애로 내원하였다. 시행한 뇌 MRI 결과이다. 침범된 혈관으로 가장 합당한 것은?

[문제 그림]

1. 기저동맥
2. 후대뇌동맥
3. 상소뇌동맥
4. 전하소뇌동맥
5. 후하소뇌동맥

정답: 전하소뇌동맥

해설

MRI의 확산강조영상(DWI)과 겉보기확산계수(ADC) 지도에서 우측 교뇌(pons)의 외측부와 중소뇌각(middle cerebellar peduncle, MCP) 부위에 고신호 강도 및 저신호 강도가 관찰되어 급성 뇌경색을 시사한다. 이 영역은 전하소뇌동맥(anterior inferior cerebellar artery, AICA)의 주요 지배 영역이다. AICA 폐색 시에는 동측 안면 마비, 현훈, 청력 저하, 소뇌 실조증 등이 나타날 수 있다.

[핵심 요약]

• AICA 증후군: 중소뇌각(MCP), 교뇌 하부 외측, 소뇌 전하부를 침범함
• 임상 특징: 현훈, 구토, 안구진탕, 동측 안면 마비, 청력 소실(미로동맥 분지)
• PICA와의 차이: AICA는 안면 마비와 청력 소실이 특징적이며, PICA는 외측 연수 증후군(Wallenberg)을 유발함
• SCA(상소뇌동맥): 소뇌 상부와 중뇌 하부를 지배하며 주로 심한 소뇌 실조증 유발

2024-inservice-54

출처: 2024-inservice

문제

고혈압 병력이 있는 62세 남자가 좌반신 마비로 내원하였다. 중추성 좌측 안면 마비와 좌측 상하지의 근력 저하 이외에 다른 신경학적 장애는 없었다. MRI상 우측 다리뇌(pons)에 1cm 직경의 뇌경색이 발견되었으며, 혈관조영술에서 좌측 척추동맥에 60%의 협착이 있었다. 경식도초음파검사상 상행대동맥(ascending aorta)에 6mm 크기의 죽상판(plaque)이 발견되었고, 심전도는 정상이었다. 이 환자의 TOAST 분류상 뇌경색 아형은?

1. Cardioembolism
2. Lacunar infarction
3. Large artery atherosclerosis
4. Stroke of undetermined etiology, of negative evaluation
5. Stroke of undetermined etiology, of more than two causes

정답: 5

해설

환자는 우측 다리뇌에 1cm 크기의 작은 심부 뇌경색(lacunar infarction 의심 소견)이 있으나, 동시에 두 가지 이상의 잠재적 원인이 발견되었다. 첫째, 뇌경색 부위와는 반대쪽이지만 좌측 척추동맥에 50% 이상의 유의한 협착(Large artery atherosclerosis 가능성)이 있고, 둘째, 상행대동맥에 4mm 이상의 큰 죽상판(Cardioembolism 혹은 aortic source의 고위험군)이 존재한다. TOAST 분류 체계상 두 가지 이상의 원인이 공존하는 경우 'Stroke of undetermined etiology, of more than two causes'로 분류한다.

[핵심 요약]

• TOAST 분류: LAA, CE, LAC, ODE, UDE로 구분
• UDE(Undetermined etiology)의 세 가지 경우: (1) 철저한 검사에도 원인 불명, (2) 두 가지 이상의 원인 공존, (3) 불충분한 검사
• 상행대동맥의 4mm 이상 죽상판은 고위험 심장색전원(High-risk cardioembolic source)에 준하는 위험 인자로 간주됨
• 열공성 뇌경색(Lacunar infarction)의 기준: 피질 증상이 없으며 심부 뇌실질에 1.5cm 미만의 병변

2024-inservice-55

출처: 2024-inservice

문제

21세 여자. 10일 전 근력 운동 도중 갑자기 발생한 두통으로 왔다. 양쪽 정수리가 터질 듯이 아팠다고 하며, 기침하거나 고개를 숙이면 두통이 악화되었다. 경부 강직을 비롯한 신경학적 진찰에서 특이 소견은 없었으며, 안저 사진은 아래와 같다. 확진을 위한 검사는?

[문제 그림]

- 우안 안저 사진: 시신경 유두의 경계가 불분명하고 부어올라 있으며(Papilledema), 유두 주변에 선상 출혈(Flame-shaped hemorrhage)이 관찰됨.

- 좌안 안저 사진: 우안과 마찬가지로 심한 유두 부종과 유두 주변부의 망막 출혈이 확인됨.

1. MR venography
2. CT angiography
3. Cervical cord MRI
4. Fluorescein angiography
5. Conventional angiography

정답: MR venography

해설

환자는 근력 운동(발살바 조작 유발) 중 발생한 급성 두통과 기침/자세 변화에 따른 악화 양상을 보입니다. 안저 검사상 양측 시신경 유두 부종(Papilledema)과 주변부 출혈이 관찰되어 두개강 내압 상승(IICP)이 강력히 의심됩니다. 젊은 여성에서 급성 IICP를 유발할 수 있는 주요 원인 중 하나인 뇌정맥동 혈전증(Cerebral Venous Sinus Thrombosis, CVST)을 확인하기 위해 MR venography(MRV) 또는 CT venography가 필수적입니다.

[핵심 요약]

• 발살바 조작(운동, 기침) 시 악화되는 두통은 IICP 징후일 가능성이 높음
• 안저 사진의 시신경 유두 경계 불분명 및 유두 주변 출혈은 유두 부종(Papilledema)의 전형적 소견
• 뇌정맥동 혈전증(CVST)의 진단을 위한 표준 검사는 MRI + MRV 또는 CT venography
• 젊은 여성, 경구 피임약 복용, 임신, 탈수 등은 CVST의 위험 인자

2024-inservice-56

출처: 2024-inservice

문제

58세 남자 환자가 경미한 좌측 편마비로 내원하였다. 신경학적 검진에서 시야장애는 관찰되지 않았다. Ogden의 다요소 장면 모사 검사(Copy of Ogden's multi-element scene)에서 다음과 같은 양상을 보였을 때, 이 현상을 지칭하는 용어로 가장 적절한 것은?

[문제 그림]

1. Allocentric neglect
2. Egocentric neglect
3. Pure motor neglect
4. Hemi-asomatognosia
5. Representational neglect

정답: Allocentric neglect

해설

제시된 그림에서 환자는 전체 장면의 왼쪽을 빠뜨리는 것이 아니라, 장면에 포함된 개별 사물(나무, 집, 울타리) 각각의 왼쪽 부분을 누락하여 그렸습니다. 이는 관찰자 중심의 공간 무시(Egocentric neglect)가 아니라, 사물 자체의 중심축을 기준으로 한 타자 중심 무시(Allocentric neglect 또는 Object-centered neglect)의 전형적인 특징입니다. Egocentric neglect였다면 전체 그림의 좌측에 위치한 나무를 아예 그리지 않았을 것입니다.

[핵심 요약]

• Egocentric neglect: 관찰자의 정중면(midline)을 기준으로 좌측 공간의 자극을 무시함.
• Allocentric neglect: 개별 사물의 중심축을 기준으로 그 사물의 좌측 부분을 무시함.
• 우측 두정엽(Right parietal lobe) 손상 시 두 형태의 무시 증상이 모두 나타날 수 있으나, 해부학적 병변 위치에 따라 차이를 보이기도 함.
• Ogden's multi-element scene copy는 두 종류의 neglect를 감별하는 데 유용한 검사임.

2024-inservice-57

출처: 2024-inservice

문제

24세 남자 환자가 응급실 도착 후 입맛을 다시고 팔을 움직이는 자동증(automatism)에 이어 대발작을 일으켰다. 보호자에 따르면 평소 머리가 깨질 듯한 통증과 구토를 동반한 두통을 자주 호소했다고 한다. 다음은 응급실에서 시행한 뇌 자기공명영상(MRI) 소견이다. 진단은?

[문제 그림]

1. Cerebral aneurysm
2. Cavernous malformation
3. Arteriovenous malformation
4. Cerebral venous thrombosis
5. Developmental venous anomaly

정답: Arteriovenous malformation

해설

환자는 자동증을 동반한 국소 발작의 이차적 일반화(대발작) 및 만성적인 두통을 주소로 내원하였습니다. 제공된 T2 강조 영상(T2WI)에서 좌측 측두-두정엽 부위에 다수의 구불구불한 저신호 강도의 혈관 구조물들이 관찰되는데, 이는 빠른 혈류로 인한 'flow void' 현상입니다. 이러한 전형적인 'bag of worms' 양상은 뇌동정맥 기형(AVM)의 특징적인 소견입니다.

[핵심 요약]

• 뇌동정맥 기형(AVM)의 MRI 특징: T1/T2 영상에서 구불구불한 flow void(nidus) 관찰
• 임상 증상: 뇌출혈(가장 흔함), 발작, 두통, 국소 신경학적 결손
• Spetzler-Martin Grading System: 크기, 인접 뇌기능 영역(eloquence), 정맥 유출 경로에 따라 등급 결정
• 감별 진단: Cavernous malformation은 'popcorn' 양상과 주변부 hemosiderin rim이 특징적임

2024-inservice-58

출처: 2024-inservice

문제

68세 남자. 전신에 출혈성 반점이 나타나 내원하였다. 6개월 전 우측 소뇌경색으로 clopidogrel을 복용 중이다. 혈액 검사 결과 혈소판 수 260,000/mm³, 활성부분트롬보플라스틴시간(aPTT) 98.8초(대조군 32.4초), 프로트롬빈시간(PT) 10.7초(대조군 10.5초), INR 1.02였다. 이 환자에서 보일 가능성이 가장 높은 것은?

1. Fibrinogen 감소
2. Factor VII 감소
3. Factor VIII 감소
4. Protein C 감소
5. Lupus anticoagulant 양성

정답: Factor VIII 감소

해설

환자는 PT는 정상이나 aPTT만 단독으로 현저히 연장되어 있으며, 전신 출혈 증상(출혈성 반점)을 보이고 있다. aPTT 연장을 일으키는 원인 중 내인성 경로(Intrinsic pathway) 인자인 Factor VIII, IX, XI, XII 결핍이나 억제제(Inhibitor) 존재를 의심해야 한다. 고령에서 갑자기 발생한 출혈 경향과 aPTT 연장은 습득성 혈우병(Acquired Hemophilia A, Factor VIII에 대한 자가항체 발생)의 가능성이 높으므로 Factor VIII 감소가 가장 적절한 답이다.

[핵심 요약]

• aPTT 단독 연장 시 감별 진단: 내인성 응고인자(VIII, IX, XI, XII) 결핍, 루푸스 항응고제(LA), 헤파린 사용 등
• 습득성 혈우병(Acquired Hemophilia): 고령자에서 흔하며, Factor VIII에 대한 자가항체로 인해 심한 출혈과 aPTT 연장이 나타남
• Mixing test: 응고인자 결핍과 응고억제제(Inhibitor/LA)를 구분하는 첫 단계
• Lupus anticoagulant(LA): aPTT를 연장시키지만, 생체 내에서는 출혈이 아닌 혈전 성향을 보임

2024-inservice-59

출처: 2024-inservice

문제

25세 남자. 수면 중 발생한 발작으로 내원하였다. 자세한 병력 청취 결과, 2년 전부터 가끔 귀뚜라미가 우는 소리나 이상한 기계음이 왼쪽 귀에서 들릴 때가 있었다고 한다. 가장 관련 있는 해부학적 발작 부위는?

1. 이마엽
2. 앞중심이랑
3. 안쪽 관자엽
4. Rolando 덮개
5. Heschl 횡단이랑

정답: 5

해설

환자가 호소하는 귀뚜라미 소리나 기계음과 같은 단순 환청(Simple auditory hallucination)은 일차 청각 피질(Primary auditory cortex)의 자극으로 인해 발생하는 전조 증상이다. 일차 청각 피질은 관자엽의 위관자이랑(Superior temporal gyrus)에 위치한 Heschl 횡단이랑(Heschl's transverse gyrus)에 해당한다. 따라서 이 부위가 발작의 기원일 가능성이 가장 높다.

[핵심 요약]

• 단순 환청(윙윙거리는 소리, 기계음 등): 일차 청각 피질(Heschl's gyrus) 자극
• 복합 환청(음악, 목소리 등): 청각 연합 피질(Auditory association cortex) 자극
• 안쪽 관자엽 발작: 주로 복부 상복부 불쾌감(Epigastric aura), 기시감(Déjà vu) 동반
• Rolando 덮개(Operculum): 구강 인두의 감각 이상이나 저작 운동 등과 관련

2024-inservice-60

출처: 2024-inservice

문제

17세 남자 환자가 5년 전부터 발생한 복합 부분 발작을 앓고 있다. 현재 발프로산(valproic acid), 카바마제핀(carbamazepine) 치료에도 불구하고 한 달에 한두 번, 특히 수면 박탈과 연관되어 발작이 일어나고 있다. 과거에는 페니토인(phenytoin) 치료에도 실패하였다. 뇌 자기공명영상(MRI) 검사에서 우측 해마 경화증이 관찰되었다. 가장 적절한 치료는?

1. 약물 용량 증량
2. 다른 항경련제로 교체
3. 케톤 생성 식이요법
4. 미주신경 자극술
5. 전측 측두엽 절제술

정답: 5

해설

본 환자는 3종 이상의 항경련제(valproic acid, carbamazepine, phenytoin) 사용에도 불구하고 발작이 조절되지 않는 약물 난치성 뇌전증(drug-resistant epilepsy) 상태이다. MRI에서 우측 해마 경화증(hippocampal sclerosis)이라는 명확한 병소와 임상적 발작 양상이 일치하므로, 수술적 치료인 전측 측두엽 절제술(anterior temporal lobectomy)을 통해 높은 완치율을 기대할 수 있다.

[핵심 요약]

• 약물 난치성 뇌전증 정의: 적절한 2종 이상의 항경련제를 충분한 용량으로 사용했음에도 발작이 조절되지 않는 경우
• 측두엽 뇌전증(TLE)의 가장 흔한 원인은 해마 경화증임
• 해마 경화증이 동반된 난치성 측두엽 뇌전증에서 수술적 치료는 약물 유지보다 발작 조절에 훨씬 효과적임(약 60-80% 완치율)
• 수술 전 검사: MRI, 비디오 뇌파 검사(VEM), PET, SPECT, neuropsychological test 등

2024-inservice-1

출처: 2024-inservice

문제

항경련제 복용 중인 환자에서 발작 조절을 위해 권고되는 비약물적 부가 치료로 가장 적절한 것은?

1. 충분한 수면 시간 유지
2. 규칙적인 고강도 유산소 운동
3. 매일 소량의 음주 허용
4. 엄격한 채식 위주의 식단
5. 비타민 C 고용량 복용

정답: 충분한 수면 시간 유지

해설

뇌전증 환자에서 약물 치료 외에도 생활 습관 교정은 발작 빈도를 줄이는 데 매우 중요하다. 특히 수면 부족은 뇌의 흥분도를 높여 발작을 유발하는 가장 대표적인 요인 중 하나이므로, 규칙적이고 충분한 수면을 유지하는 것이 필수적인 부가 치료 전략이다.

[핵심 요약]

• 수면 박탈(Sleep deprivation)은 뇌전증 발작의 주요 유발 요인임
• 금주 및 절주는 발작 역치를 낮추는 것을 방지하기 위해 필수적임
• 약물 순응도 유지와 스트레스 관리가 병행되어야 함
• 케톤 생성 식이요법은 난치성 뇌전증에서 고려될 수 있는 특수 식단임

2024-inservice-3

출처: 2024-inservice

문제

약물 난치성 뇌전증 환자에서 수술적 치료를 위한 평가를 진행할 때, 비뇌전증성 심인성 발작(Psychogenic Non-Epileptic Seizures, PNES) 가능성을 배제하기 위해 가장 적절한 검사는?

1. 뇌 자기공명영상(MRI)
2. 양전자방출단층촬영(PET)
3. 비디오 뇌파 검사(Video-EEG monitoring)
4. Wada 검사
5. 신경심리검사

정답: 비디오 뇌파 검사(Video-EEG monitoring)

해설

약물 난치성 뇌전증 환자의 수술 전 평가에서 가장 중요한 단계 중 하나는 실제 발작이 뇌전증성인지, 아니면 비뇌전증성 심인성 발작(PNES)인지를 감별하는 것입니다. 비디오 뇌파 검사(VEM)는 발작 당시의 임상 양상과 뇌파 변화를 동시에 기록하여 PNES를 확진하고, 뇌전증일 경우 발작 시작 부위(Ictal onset zone)를 국소화하는 데 표준 검사(Gold standard)로 사용됩니다.

[핵심 요약]

• 약물 난치성 뇌전증의 정의: 적절한 항뇌전증 약물을 2종 이상 충분한 용량으로 사용했음에도 발작이 조절되지 않는 경우
• VEM의 목적: 발작의 유형 확진(PNES 감별), 발작 시작 부위의 국소화, 수술 적합성 판단
• PNES의 특징: 눈을 감고 발작, 골반 흔들기(Pelvic thrusting), 비정형적이고 긴 지속 시간, 발작 중 뇌파 정상

2024-inservice-61

출처: 2024-inservice

문제

26세 남자. 2세 이후 시작된 뇌전증 발작으로 내원하였다. 환자는 입을 꽉 다물거나 입맛을 다시면서 오른손에 힘을 주거나 뒤틀리는 증상이 하루에도 여러 번 또는 한 달에 10여 차례 발생한다고 한다. 때로는 본인이 전조를 느끼기도 하나 전혀 인지하지 못하기도 한다. 정신지체가 동반되어 있으며, 이학적 검사 및 뇌 영상 소견(MRI FLAIR, CT)은 다음과 같다. 이 환자에 대한 설명으로 옳은 것을 모두 고르면?

[문제 그림]

*- 좌상(MRI FLAIR): 대뇌 피질 및 피질하 영역에 고신호강도의 결절(Cortical tubers)이 관찰됨.

• 우상(Brain CT): 측뇌실 벽을 따라 고밀도의 석회화된 결절(Subependymal calcified nodules)이 관찰됨.
• 하단(Physical exam): 발톱 주위에 돌출된 섬유종(Ungual fibromas, Koenen tumors) 소견이 보임.*

1. 가. 뇌전증의 가족력을 가지는 경우가 많으며 특정 유전자 이상이 관찰된다.
2. 나. 다양한 형태(multiple type)의 뇌전증 임상 양상을 보인다.
3. 다. 안저, 신장 및 피부에도 이상 소견을 동반하며 신장이나 심장을 침범한 경우 기대 여명이 단축될 수 있다.
4. 라. 뇌파에서 특징적인 영아연축(hypsarrhythmia) 패턴을 보인다.

정답: 가, 나, 다

해설

제시된 사진에서 발톱 주위 섬유종(ungual fibroma), 뇌 MRI의 피질 이형성(cortical tuber), 뇌 CT의 뇌실막하 석회화 결절(subependymal calcified nodule)을 통해 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)임을 진단할 수 있습니다.

가. TSC는 상염색체 우성 유전 질환으로 TSC1(hamartin) 또는 TSC2(tuberin) 유전자 변이에 의해 발생하며, 약 1/3에서 가족력이 확인됩니다.

나. TSC 환자는 국소 발작, 자동증을 동반한 초점 발작뿐만 아니라 전신 발작 등 다양한 형태의 뇌전증을 보일 수 있습니다.

다. TSC는 다기관 침범 질환으로 망막 과오종, 신장의 혈관근지방종(AML), 심장 횡문근종 등을 동반합니다. 특히 신부전이나 심장 합병증은 주요 사망 원인이 됩니다.

라. 영아연축(hypsarrhythmia)은 주로 영아기에 나타나는 뇌파 소견이며, 본 증례의 26세 성인 환자의 주된 특징으로 보기는 어렵습니다. (TSC가 영아연축의 원인이 될 수는 있으나, 현재 환자의 연령과 증상에는 부합하지 않음)

[핵심 요약]

• 결절성 경화증(TSC)의 3대 징후: 지능 저하, 뇌전증, 안면 피지선종(Vogt's triad)
• 주요 진단 기준: Subependymal nodules, Cortical tubers, Ungual fibromas, Shagreen patch, Ash-leaf spots
• 유전: TSC1 (9q34), TSC2 (16p13.3) 변이, 상염색체 우성
• 동반 질환: 신장 혈관근지방종(AML), 심장 횡문근종(Rhabdomyoma), 망막 과오종

2024-inservice-62

출처: 2024-inservice

문제

젊은 청소년근간대경련뇌증(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME) 환자의 치료 약물을 선택할 때 가장 우선적으로 고려해야 할 요소는?

1. 성별
2. 체중
3. 동반 질환
4. 병용 약물
5. 피부 발진의 병력

정답: 성별

해설

청소년근간대경련뇌증(JME)의 1차 선택 약제는 발프로산(Valproate)이다. 그러나 발프로산은 가임기 여성에게 투여 시 기형 발생(teratogenicity) 및 태아의 인지 기능 저하 위험이 매우 높다. 따라서 젊은 JME 환자, 특히 가임기 여성의 경우 성별을 고려하여 발프로산 대신 레베티라세탐(Levetiracetam)이나 라모트리진(Lamotrigine) 등의 대체 약물을 우선적으로 검토해야 한다.

[핵심 요약]

• JME의 가장 효과적인 약제는 Valproate이나, 가임기 여성에게는 금기 시 된다.
• Valproate의 주요 부작용: 최기형성(신경관 결손), 다낭성 난소 증후군, 체중 증가.
• 가임기 여성 JME 환자에게는 Levetiracetam, Zonisamide, Lamotrigine(근간대경련 악화 주의) 등을 고려한다.
• JME는 약물 반응이 좋으나 투약 중단 시 재발률이 매우 높아 장기적인 복약이 필요하다.

2024-inservice-63

출처: 2024-inservice

문제

15세 남자. 아침 식사 중에 갑자기 컵을 떨어뜨리고 전신 경련을 일으켜 내원하였다. 환자는 이전에도 가끔 아침에 팔이 움찔거리는 증상이 있었으나 그 외에는 평소 건강하였다. 신경계 진찰, 혈액 검사, 뇌 MRI는 모두 정상이었다. 뇌파 검사에서 광자극(photic stimulation) 시 전신성 극서파 방전(generalized spike and wave discharge)이 관찰되었다. 환자는 청소년 근간대성 뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy)으로 진단받고 carbamazepine을 처방받았다. 6주 후 환자는 학교에서 다시 발작이 발생하였는데, 교사의 말에 의하면 "멍하니 허공을 바라보는" 모습이었다고 한다. 다음 중 옳은 것은?

1. 이 환자에서 보이는 발작은 부분 시작 발작(partial-onset seizure)이다.
2. 이 환자는 항경련제 복용 후 2년 이상 발작이 없더라도 약을 끊기 어렵다.
3. 치료제로 선택한 carbamazepine은 근간대성 발작(myoclonic seizure)에 효과가 있다.
4. 이 환자의 진단은 청소년 근간대성 뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy)이다.

정답: 나, 라

해설

환자는 아침에 발생하는 근간대성 경련(팔 떨림, 컵 떨어뜨림), 전신 강직 간대 발작, 광과민성, 뇌파상 전신성 극서파 방전을 보이는 전형적인 청소년 근간대성 뇌전증(JME) 사례입니다. JME는 유전성 전신 뇌전증으로, carbamazepine이나 phenytoin 같은 나트륨 통로 차단제는 오히려 근간대성 발작이나 결신 발작을 악화시킬 수 있어 금기입니다. JME는 약물 반응은 좋으나 투약을 중단할 경우 재발률이 매우 높아(80~90% 이상) 평생 복용이 필요한 경우가 많습니다.

[핵심 요약]

• 청소년 근간대성 뇌전증(JME)의 3대 증상: 근간대성 발작(Myoclonic), 전신 강직 간대 발작(GTCS), 결신 발작(Absence).
• 주로 잠에서 깬 직후(아침)에 발생하며 수면 부족, 음주, 광자극에 의해 유발됨.
• 치료 약제: Valproate가 1차 선택제이며, 가임기 여성의 경우 Levetiracetam, Topiramate, Zonisamide 등을 고려.
• 악화 약제: Carbamazepine, Phenytoin, Oxcarbazepine 등은 근간대성 발작을 악화시킴.
• 예후: 약물에 대한 반응은 매우 좋으나, 관해(remission) 후 약물 중단 시 재발이 흔해 장기적인 약물 치료가 필요함.

2024-inservice-64

출처: 2024-inservice

문제

50세 남자. 10분 이상 지속되는 전신강직간대 발작으로 응급실에 왔다. 정맥 내(IV) 로라제팜(lorazepam)을 두 차례 투약하였으나 경련이 지속되어 포스페니토인(fosphenytoin)을 IV 로딩(loading)하였으나 전신강직간대 발작 양상의 경련은 멈추지 않았다. 과거 교통사고로 두부 외상 병력이 있으며 뇌 CT에서는 우측 전두엽의 뇌연화증(cerebromalacia)이 관찰되었다. 혈액검사에서 특이 소견은 없었다. 가장 적절한 다음 치료는?

1. IV 발프로산(valproic acid)을 로딩한다.
2. IV 레베티라세탐(levetiracetam)을 로딩한다.
3. IV 포스페니토인(fosphenytoin)을 한 번 더 로딩한다.
4. 기도 삽관 후 미다졸람(midazolam) 로딩 후 지속 정맥 주입(continuous infusion)한다.
5. 비위관 삽입 후 카바마제핀(carbamazepine) 혹은 옥스카바제핀(oxcarbazepine)을 로딩한다.

정답: 4

해설

환자는 1단계 치료(Benzodiazepine; Lorazepam)와 2단계 치료(Antiepileptic drugs; Fosphenytoin)에 반응하지 않는 '불응성 뇌전증 지속상태(Refractory Status Epilepticus, RSE)'에 해당한다. 2단계 약물인 Fosphenytoin, Valproic acid, Levetiracetam 등은 서로 효과가 유사하며, 한 가지 2단계 약물에 실패했을 때 다른 2단계 약물을 추가로 시도하는 것보다 즉시 3단계 치료인 전신마취제(Midazolam, Propofol, Pentobarbital 등) 투여로 넘어가는 것이 예후 및 경련 조절 측면에서 권장된다. 따라서 기도 삽관과 함께 미다졸람 지속 주입을 시작해야 한다.

[핵심 요약]

• 뇌전증 지속상태(Status Epilepticus) 단계별 치료 지침 준수
• 1단계: Benzodiazepine (Lorazepam, Diazepam, Midazolam IM)
• 2단계: IV AEDs (Fosphenytoin, Valproic acid, Levetiracetam, Lacosamide)
• 3단계(불응성): 전신마취제 투여 및 기도 확보 (Midazolam, Propofol)
• 2단계 약물 실패 시 지체 없이 3단계로 이행하는 것이 중요

2024-inservice-65

출처: 2024-inservice

문제

19세 남자가 발작으로 내원하였다. 일주일 전부터 시험 준비로 수면이 부족한 상태였으며, 내원 당일 양팔과 다리를 쭉 펴고 뻣뻣해졌다가 떠는 양상의 전신 강직간대발작이 발생하였다. 아버지가 뇌전증으로 약물을 복용 중인 가족력이 있었다. 병력을 자세히 확인한 결과, 2년 전부터 아침에 몸이 움찔하며 물건을 떨어뜨리는 증상이 종종 있었다고 한다. 뇌파 검사 결과가 다음과 같을 때, 이 환자에게 가장 적합한 약제는?

[문제 그림]

설명: 뇌파에서 전반적인 4-6Hz의 다극서파(Generalized polyspike-and-wave) 복합체가 관찰됨.

1. Valproate
2. Phenytoin
3. Vigabatrin
4. Gabapentin
5. Carbamazepine

정답: Valproate

해설

환자는 청소년기에 시작된 근간대성 발작(아침에 움찔하며 물건을 떨어뜨림)과 수면 부족에 의해 유발된 전신 강직간대발작, 그리고 가족력을 보이고 있습니다. 이는 전형적인 청소년 근간대뇌전증(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)의 임상 양상입니다. JME는 대표적인 전신 뇌전증으로, 치료 시 광범위 항뇌전증제(Broad-spectrum AED)를 선택해야 합니다. Valproate는 JME의 1차 선택 약제입니다. 반면 Carbamazepine, Phenytoin, Gabapentin 등은 근간대성 발작을 오히려 악화시킬 수 있으므로 주의해야 합니다.

[핵심 요약]

• 청소년 근간대뇌전증(JME)의 3대 발작 유형: 근간대발작(Myoclonic jerk), 전신 강직간대발작(GTCS), 결신발작(Absence seizure)
• 유발 요인: 수면 부족, 음주, 광자극, 스트레스
• 특징적 병력: 주로 아침 기상 직후에 발생하는 근간대발작(물건을 떨어뜨림)
• 금기 약물: Carbamazepine, Oxcarbazepine, Phenytoin, Gabapentin, Pregabalin (근간대발작 악화 가능)

2024-inservice-66

출처: 2024-inservice

문제

36세 남자. 1시간 전 발생한 옆구리 통증으로 내원하였다. 환자는 10년 전 교통사고로 두부 외상을 입었으며, 5년 전부터 반복적인 경련이 발생하여 항경련제를 복용 중이었다. 6개월 전 항경련제를 교체한 이후 약 3kg의 체중 감소가 있었다. 옆구리 통증은 요로결석에 의한 것으로 판명되었다. 다음 중 환자가 최근 복용하기 시작했을 항발작약으로 가장 가능성이 높은 것은?

1. Pregabalin
2. Topiramate
3. Perampanel
4. Lamotrigine
5. Levetiracetam

정답: Topiramate

해설

환자는 항발작약 교체 후 체중 감소와 요로결석(nephrolithiasis)이 발생하였다. Topiramate는 탄산탈수효소 억제제(carbonic anhydrase inhibitor) 작용을 가지고 있어 소변의 구연산(citrate) 배설을 줄이고 pH를 높여 칼슘 인산염 결석 형성을 촉진한다. 또한, 식욕 부진을 유발하여 체중 감소를 일으키는 대표적인 항발작약이다.

[핵심 요약]

• Topiramate 부작용: 요로결석, 체중 감소, 인지 기능 저하(언어 유창성 저하), 안압 상승(녹내장)
• Zonisamide 역시 탄산탈수효소 억제 기전이 있어 요로결석을 유발할 수 있음
• 체중 증가 유발 약제: Valproate, Gabapentin, Pregabalin, Vigabatrin
• 체중 감소 유발 약제: Topiramate, Zonisamide, Felbamate

2024-inservice-67

출처: 2024-inservice

문제

32세 여자. 연속되는 뇌전증 발작으로 내원하였다. 4년 전 뇌전증 진단을 받은 후 지속적으로 항경련제를 복용 중이었다. 환자의 평상시 발작은 복부에서 무언가 치밀어 오르는 느낌(epigastric aura)이 들다가 의식이 혼탁해진 채로 두리번거리고 입맛을 다시는(lip smacking) 양상이었으며, 간혹 전신 강직 간대 발작으로 진행되기도 하였다. 입원 후 시행한 비디오 뇌파 검사 중 발작이 발생하였는데, 오른손으로는 계속 다리를 비비는 자동증(automatism)을 보였고, 왼손은 뻣뻣해진 상태(dystonic posturing)로 움직이지 않았다. 이 환자의 발작 초점으로 가장 의심되는 부위는?

1. 왼쪽 후두엽 뇌전증
2. 왼쪽 내측두엽 뇌전증
3. 오른쪽 두정엽 뇌전증
4. 오른쪽 후두엽 뇌전증
5. 오른쪽 내측두엽 뇌전증

정답: 왼쪽 내측두엽 뇌전증

해설

환자가 호소하는 '배 속에서 치밀어 오르는 느낌'은 내측두엽 뇌전증(MTLE)의 전형적인 전조 증상인 복부 전조(epigastric aura)입니다. 또한 입맛을 다시는 구강 자동증과 한쪽 손의 자동증은 병변 측(ipsilateral)에서 흔히 나타나며, 반대쪽 상지의 근긴장 이상(dystonic posturing)은 병변의 반대측(contralateral)을 시사하는 중요한 국소화 징후입니다. 환자가 오른손으로 자동증을 보이고 왼손에 근긴장 이상이 나타났으므로, 발작 초점은 왼쪽 측두엽일 가능성이 매우 높습니다.

[핵심 요약]

• 복부 전조(Epigastric aura): 내측두엽 뇌전증(MTLE)의 가장 흔한 전조 증상
• 한쪽 상지 근긴장 이상(Unilateral dystonic posturing): 발작 초점의 반대측(Contralateral) 시사
• 한쪽 상지 자동증(Unilateral automatism): 발작 초점의 동측(Ipsilateral) 시사
• 입맛 다시기(Orofacial automatism): 측두엽 뇌전증에서 흔히 관찰됨