가. 지연성 수면 위상 증후군은 잠들고 깨는 시간이 사회적 통용 시간보다 2시간 이상 늦어지며, 청소년기에 흔하다.
나. 비동기형(Free-running type) 일주기 장애는 전맹인(Total blind)에게서 더 흔하게 나타난다.
다. 전진성 수면 위상 증후군은 노인에서 흔하며, 이른 저녁에 졸음이 오고 새벽에 일찍 깨는 양상을 보인다.
라. 지연성 수면 위상 증후군의 광치료는 기상 직후 아침 시간에 시행하며, 2,000~10,000 lux 밝기로 30~60분간 노출한다.
가, 나, 다
가, 다
나, 라
라
가, 나, 다, 라
정답: 가, 나, 다
해설
지연성 수면 위상 증후군(DSWPD)은 청소년 및 젊은 성인에게 흔하며, 원하는 시간에 잠들기 어렵고 아침 기상이 매우 힘든 것이 특징입니다. 광치료는 기상 직후(아침)에 시행하여 생체 시계를 앞당겨야 하며, 취침 전 광노출은 오히려 증상을 악화시킵니다. 비동기형(Free-running) 장애는 빛 자극을 받지 못하는 시각장애인에게서 흔하며, 전진성 수면 위상 증후군(ASWPD)은 노인층에서 흔하고 이른 저녁 취침과 새벽 기상을 보입니다.
[핵심 요약]
지연성 수면 위상 증후군(DSWPD): 아침 광치료, 저녁 멜라토닌 투여가 원칙
전진성 수면 위상 증후군(ASWPD): 저녁 광치료, 아침 멜라토닌 투여 고려
비동기형(Free-running): 24시간보다 긴 내인성 리듬으로 인해 매일 수면 시간이 조금씩 뒤로 밀림
광치료 적정 강도: 2,500~10,000 lux, 30~60분 노출
2024-inservice-69
출처: 2024-inservice
문제
54세 여자. 1년 전부터 발생한 입면 곤란을 주소로 내원하였다. 원래 예민한 성격이나 이전에는 수면 문제가 없었으나, 1년 전 집안일로 스트레스를 받은 이후 증상이 시작되었다. 일주일에 4~5회 정도 잠들기 어렵고, 자다 깨면 다시 잠들지 못하며 평균 수면 시간은 약 4시간이다. 현재 스트레스 요인은 해결된 상태이다. 입면까지 약 1~1.5시간이 소요되며, 중간에 깨면 다시 잠드는 데 30분 이상 걸린다. 과거 수면 습관은 주중 23:00~06:00, 주말 00:00~08:00였으나, 불면증 발생 후에는 21:00에 누워 다음 날 07:00에 일어난다. 주말이나 수면 부족 시에는 20:00부터 침대에 누워 TV를 시청하기도 한다. 낮에는 피곤하지만 낮잠은 자려 해도 오지 않는다. 고혈압으로 약물 복용 중이며 사무직 종사자이다. 졸피뎀(Zolpidem) 10mg 복용 시 잠들기는 하나 아침에 몽롱함이 있어 약물 복용을 원치 않는다. 적절한 진단과 치료는?
만성 불면 장애 - 인지행동치료(CBT-I)
적응 장애 - 항불안제 투여
가면 우울증 - 항우울제 투여
하지불안증후군 - 도파민 효능제 투여
수면무호흡증 - 양압기 치료
정답: 만성 불면 장애 - 인지행동치료(CBT-I)
해설
환자는 3개월 이상(1년 전 발생) 지속되는 입면 및 수면 유지 곤란을 겪고 있으며, 이는 만성 불면 장애(Chronic Insomnia Disorder)의 진단 기준에 부합합니다. 특히 스트레스 요인이 해소된 후에도 수면 시간이 늘어남에 따라 침대에서 보내는 시간이 과도하게 길어지고(21:00~07:00), 침대에서 TV 시청을 하는 등 부적응적인 수면 습관이 고착화되어 있습니다. 이는 불면증을 유지시키는 심리적·행동적 요인이 작용하고 있음을 시사합니다. 만성 불면 장애의 1차 치료는 수면 위생 교육, 자극 조절 요법, 수면 제한 요법 등을 포함하는 인지행동치료(CBT-I)입니다.
[핵심 요약]
만성 불면 장애 진단 기준: 주 3회 이상, 3개월 이상의 수면 문제 지속
자극 조절 요법(Stimulus Control): 침대는 오직 잠을 위해서만 사용(TV 시청 금지)
수면 제한 요법(Sleep Restriction): 실제 수면 시간만큼만 침대에 머물게 하여 수면 효율을 높임
약물 치료를 원치 않는 환자에게 CBT-I는 가장 권장되는 비약물적 표준 치료임
2024-inservice-2
출처: 2024-inservice
문제
지연성 수면위상 증후군(Delayed Sleep-Phase Disorder)이 의심되는 환자에게 광치료를 시행하고자 할 때, 가장 적절한 시점은?
기상 직후
정오
늦은 오후
취침 직전
수면 중간
정답: 1
해설
지연성 수면위상 증후군은 원하는 시간보다 늦게 잠들고 늦게 일어나는 것이 특징이다. 이를 교정하기 위해 생체 시계를 앞당겨야(Phase advance) 하며, 기상 직후 강한 빛에 노출되는 광치료가 가장 효과적이다. 반대로 저녁 시간의 광노출은 수면 위상을 더 지연시키므로 피해야 한다.
수면다원검사(Polysomnography, PSG)는 모든 수면장애 환자에게 필수적인 것은 아니다. 불면증의 경우 대개 임상적 문진으로 진단하나, 표준 치료에 반응하지 않거나 다른 수면장애(수면무호흡증, 주기적 사지운동증 등)가 의심될 때 시행한다. 단순 코골이나 전형적인 하지불안증후군은 우선적으로 PSG를 권고하지 않는다.
[핵심 요약]
불면증에서 PSG 적응증: 치료 불응성, 수면 관련 호흡장애 의심, 주기적 사지운동증 의심, 진단이 불분명한 경우
폐쇄성 수면무호흡증(OSA)과 기면증(Narcolepsy) 진단에는 PSG가 필수적임
하지불안증후군(RLS)은 주로 임상적 증상으로 진단하며, PSG는 주기적 사지운동장애(PLMD) 감별을 위해 사용됨
2024-inservice-4
출처: 2024-inservice
문제
부적절한 수면 위생으로 인해 발생한 불면증 환자에게 시행할 교육 내용으로 가장 적절한 것은?
잠자리에서 TV를 보지 않도록 한다.
낮잠을 충분히 자도록 권장한다.
잠이 오지 않아도 정해진 시간에 침대에 눕는다.
자기 전 격렬한 운동을 통해 몸을 피로하게 만든다.
매일 밤 일정한 양의 술을 마셔 수면을 유도한다.
정답: 1
해설
수면 위생(Sleep hygiene)은 건강한 수면을 유지하기 위한 생활 습관을 의미한다. 침실은 오직 잠을 자는 공간으로만 사용해야 하며, 침대 위에서 TV 시청, 스마트폰 사용, 독서 등 뇌를 각성시킬 수 있는 활동을 제한하는 것이 중요하다.
[핵심 요약]
자극 조절 요법: 침대는 수면과 성생활을 위해서만 사용한다.
일정한 기상 시간 유지: 전날 수면 양과 관계없이 매일 같은 시간에 일어난다.
낮잠 제한: 낮잠은 가급적 피하며, 필요시 오후 3시 이전 20분 이내로 제한한다.
카페인, 니코틴, 알코올 제한: 특히 취침 전 알코올 섭취는 수면의 질을 저하시키고 분절 수면을 유발한다.
적절한 수면 환경 조성: 조용하고 어두우며 적절한 온도를 유지한다.
2024-inservice-5
출처: 2024-inservice
문제
만성 불면증 환자에게 침대에 누워 있는 시간을 제한하고, 오직 졸릴 때만 잠자리에 들도록 교육하는 행동 치료법은 무엇인가?
자극 조절 요법(Stimulus control therapy)
수면 제한 요법(Sleep restriction therapy)
이완 요법(Relaxation therapy)
수면 위생 교육(Sleep hygiene education)
인지 치료(Cognitive therapy)
정답: 자극 조절 요법(Stimulus control therapy)
해설
제시된 설명은 불면증의 인지행동치료(CBT-I) 중 '자극 조절 요법'과 '수면 제한 요법'의 핵심 원리를 포함하고 있습니다. 특히 '졸릴 때만 잠자리에 들 것'과 '침대에서 깨어 있는 시간을 줄이는 것'은 침대라는 공간과 수면 사이의 조건화된 연합을 강화하기 위한 자극 조절 요법의 핵심 수칙입니다. 수면 제한 요법은 실제 수면 효율에 맞추어 누워 있는 시간 자체를 물리적으로 제한하여 수면 압박을 높이는 데 중점을 둡니다.
[핵심 요약]
자극 조절 요법: 침대/침실을 오직 잠과 성생활을 위해서만 사용하도록 하여 조건화된 각성을 제거함
수면 제한 요법: 수면 효율(Sleep efficiency)을 계산하여 침대에 누워 있는 시간을 실제 수면 시간만큼 제한함
불면증 인지행동치료(CBT-I)는 만성 불면증의 1차 치료(First-line treatment)임
자극 조절 요법의 주요 원칙: 졸릴 때만 눕기, 잠이 안 오면 침대에서 나오기, 일정한 시간에 일어나기, 낮잠 자지 않기
2024-inservice-70
출처: 2024-inservice
문제
65세 남자가 약 6개월 전부터 꿈을 꾸면서 소리를 지르고 손발을 휘젓는 증상으로 내원하였다. 최근 1달 전부터 증상이 잦아졌으며, 침대에서 떨어져 다친 적도 있다고 한다. 꿈의 내용은 주로 누군가와 싸우는 것이며, 꿈속의 행동을 그대로 따라 하는 양상을 보인다. 고혈압으로 약물 치료를 받는 것 외에 특이 병력은 없다. 상기 현상과 관련이 깊은 질환을 모두 고르면?
Alzheimer disease
Multiple system atrophy
Frontotemporal dementia
Parkinson's disease
정답: 나, 라
해설
환자는 꿈속의 행동이 실제 움직임으로 나타나는 렘수면행동장애(REM sleep behavior disorder, RBD)를 앓고 있습니다. RBD는 뇌간의 수면 조절 부위 기능 이상으로 발생하며, 특히 알파-시누클레인(α-synuclein) 침착과 관련된 신경퇴행성 질환들과 밀접한 연관이 있습니다. 대표적인 관련 질환으로는 파킨슨병(Parkinson's disease), 다계통위축증(Multiple system atrophy), 루이소체 치매(Dementia with Lewy bodies)가 있습니다. 알츠하이머병이나 전두측엽치매는 타우(tau) 단백질이나 TDP-43 등과 주로 관련이 있어 RBD와의 연관성이 상대적으로 낮습니다.
[핵심 요약]
렘수면행동장애(RBD)는 시누클레인병증(Synucleinopathy)의 전구 증상일 가능성이 매우 높음
RBD와 연관된 3대 질환: 파킨슨병(PD), 다계통위축증(MSA), 루이소체 치매(DLB)
RBD 환자의 80% 이상이 추후 신경퇴행성 질환으로 진행됨
치료제로는 Clonazepam 또는 Melatonin이 주로 사용됨
2024-inservice-71
출처: 2024-inservice
문제
파킨슨병, 우울증, 불면증 등으로 치료받고 있는 65세 남자가 최근 심한 잠꼬대를 주소로 내원하였다. 야간수면다원검사상 아래와 같은 소견을 보였다. 현재 환자가 투약하고 있는 약물 중, 감량 또는 중단을 고려해야 하는 약물은?
[문제 그림]
수면다원검사 소견
그림 설명: 수면다원검사 에포크(Epoch) 화면. EEG는 저진폭 혼합 주파수를 보이고 EOG에서 급속안구운동이 관찰되어 렘수면 단계임을 알 수 있으나, 정상적으로 소실되어야 할 EMG(턱 근전도) 신호가 지속적으로 높게 나타나는 RSWA 소견을 보임.
L-DOPA
Melatonin
Venlafaxine
Clonazepam
Pramipexole
정답: Venlafaxine
해설
수면다원검사 결과, 렘수면(REM sleep) 단계에서 턱 근육의 근전도(EMG) 활성도가 비정상적으로 증가되어 있는 '렘수면 무긴장 소실(REM sleep without atonia, RSWA)' 소견이 관찰된다. 이는 렘수면행동장애(RBD)의 특징적인 소견이다. 항우울제 중 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)나 세로토닌-노르에피네프린 재흡수 억제제(SNRI)인 Venlafaxine은 RSWA를 유발하거나 RBD 증상을 악화시킬 수 있으므로, 증상 조절을 위해 감량 또는 중단을 고려해야 한다.
[핵심 요약]
렘수면행동장애(RBD)의 확진을 위해서는 수면다원검사상 RSWA 확인이 필수적이다.
RBD를 악화시키는 대표적 약물: SSRI, SNRI(Venlafaxine 등), 삼환계 항우울제(TCA).
수면 중 무호흡은 기류(airflow)의 정지로 정의된다. 이때 폐쇄성 무호흡(OSA)과 중추성 무호흡(CSA)을 구분하는 핵심 기준은 '호흡 노력(respiratory effort)'의 유무이다. 흉복부 호흡유도 체적변량계(RIP)는 가슴과 배의 움직임을 측정하여 호흡 노력이 지속되는지(폐쇄성) 혹은 소실되었는지(중추성)를 판별하는 데 가장 중요한 역할을 한다.
[핵심 요약]
폐쇄성 무호흡: 기류는 없으나 흉복부 호흡 노력은 유지됨 (Paradoxical movement 관찰 가능)
수면은 렘(REM)수면과 비렘(NREM)수면으로 나뉘며, 렘수면은 나이가 들수록 줄어든다.
렘수면에서는 뇌의 산소 소모량이 증가하고 체온이 자주 변하며 근육의 긴장도가 증가한다.
비렘수면은 서술 기억과 공간 기억의 공고화에 관여하는 반면, 렘수면은 비서술 기억의 공고화에 관여한다.
나이가 들수록 수면 중 각성 빈도가 증가하고 수면 단계의 사이클이 감소하며 수면 위상 전이(phase advancement)가 잘 생긴다.
렘수면기에 부교감신경의 활동은 증가하고 교감신경 활동은 감소하지만, 위상성(phasic) 렘수면기에는 교감신경 활동이 증가한다.
정답: 2
해설
렘수면(REM sleep) 시기에는 골격근의 근긴장도가 소실(atonia)되는 것이 특징입니다. 뇌의 대사량과 산소 소모량은 깨어 있을 때와 비슷하거나 오히려 증가하며, 체온 조절 능력이 상실되어 주위 온도에 따라 체온이 변하는 변온 상태가 됩니다. 반면, 근육의 긴장도가 증가한다는 설명은 틀린 설명입니다.
[핵심 요약]
REM 수면: 근긴장도 소실(Atonia), 급속 안구 운동, 가설적 꿈, 자율신경계 불안정성
NREM 수면: 서파 수면(Stage N3) 포함, 성장호르몬 분비, 신체 회복, 서술 기억 공고화
노화에 따른 변화: 수면 효율 감소, 서파 수면 및 REM 수면 감소, 수면 분절(각성 빈도 증가), 수면 위상 전진(일찍 자고 일찍 깸)
17세 남자. 1년 전부터 밤에 잠들기 어려운 증상으로 내원하였다. 학교에서 돌아온 후 밤 12시에 누웠으나, 2~3시간 이상 잠이 오지 않아 뒤척이다가 새벽녘에야 겨우 잠이 들고, 등교해서는 오전 내내 존다고 한다. 이 환자의 상태에 대한 설명으로 옳은 것은?
만성 불면증으로 이미 이행했으므로 비교적 반감기가 짧은 수면유도제를 복용하여 야간 수면을 촉진한다.
약 40%의 가족력을 보이며, 일주기 유전자인 hPer3와 CLOCK의 다형성(polymorphism)이 관찰된다.
중추성 수면과다증에 해당하므로 모다피닐(Modafinil)을 투여한다.
아침 시간에 10,000 Lux 이상의 밝은 빛 치료를 시행하여 수면 위상을 앞당긴다.
정답: 나, 라
해설
환자는 전형적인 지연성 수면위상장애(Delayed Sleep Phase Disorder, DSPD)의 양상을 보이고 있다. 이는 원하는 시간에 잠들지 못하고 늦게 잠들어 아침 기상이 어려운 상태가 지속되는 질환이다.
DSPD는 약 40%에서 가족력이 있으며, hPer3 및 CLOCK 유전자 변이와 연관이 있다.
치료의 핵심은 수면 위상을 앞당기는 것으로, 아침에 밝은 빛 치료(광치료)를 시행하고 저녁에 멜라토닌을 복용하는 것이 효과적이다.
수면유도제는 근본적인 위상 조절에 한계가 있으며, 이 환자는 중추성 수면과다증(기면병 등)이 아닌 수면 부족에 의한 주간 졸음이므로 모다피닐은 1차 선택 약제가 아니다.
[핵심 요약]
지연성 수면위상장애(DSPD)는 청소년기에 흔하며, 야간 불면과 오전 졸음을 주소로 한다.
생체 시계 유전자(hPer3, CLOCK)의 다형성이 병인과 관련된다.
치료: 아침 광치료(Light therapy), 저녁 멜라토닌 투여, 수면 위상 전진법(Chronotherapy).
단순 불면증과 달리 일단 잠이 들면 수면의 질 자체는 유지되는 경우가 많다.
2024-inservice-75
출처: 2024-inservice
문제
28세 여자. 2년 전부터 시작된 불면증과 무기력증으로 내원하였다. 환자는 간호사로, 3년 전부터 3교대 근무를 시작하였다고 한다. 환자는 특히 저녁에 병동 근무를 마친 뒤 오전 시간에 잠들기 어려움을 호소하였고, 잠이 들어도 자다 깨기를 반복하여 근무를 위해 오후에 일어나도 개운하지 않다고 하였다. 이로 인해 야간 근무 시간에 실수를 많이 하게 되고, 졸음이 쏟아져 일에 집중하기 어려워했다. 최근에는 생리 주기도 불규칙해지고 생리통이 심해졌다고 한다. 환자의 증상 완화에 도움이 되지 않는 것은?
순환 근무 일정을 반시계 방향으로 짜게 한다.
근무 시간 변경 전에 휴일을 충분히 보장한다.
침실에 암막 커튼을 설치하여 빛을 차단하게 한다.
가능하다면 야간 근무 시작 전 20분에서 1시간 정도 낮잠을 취한다.
아침에 퇴근할 때는 빛 노출을 제한하기 위해 선글라스 착용을 권유한다.
정답: 1
해설
이 환자는 교대 근무 수면장애(Shift Work Disorder)를 겪고 있다. 교대 근무 일정을 조정할 때는 생체 리듬의 적응을 돕기 위해 '지연 방향(Delaying)', 즉 시계 방향(낮→저녁→밤)으로 순환하는 것이 반시계 방향(밤→저녁→낮)보다 생체 시계 적응에 훨씬 유리하다. 퇴근 시 선글라스 착용이나 침실 암막 커튼 사용은 아침 빛에 의한 각성을 막아 오전 수면을 돕는 적절한 조치이다.
[핵심 요약]
교대 근무 수면장애(Shift Work Disorder): 근무 시간과 생체 리듬의 불일치로 발생.
교대 순환 방향: 시계 방향(Forward rotation)이 생체 리듬 적응에 유리.
빛 조절: 야간 근무 중에는 밝은 빛에 노출하고, 퇴근 시(아침)에는 빛 노출을 최소화(선글라스).
전략적 낮잠: 야간 근무 직전이나 근무 중 짧은 낮잠(Nap)은 각성도 유지에 도움.
2024-inservice-76
출처: 2024-inservice
문제
56세 남자. 1년 전부터 시작된 양측 손발의 통증과 근쇠약으로 내원하였다. 기립어지럼(orthostatic dizziness), 피로도 동반되었으며, 증상 발생 이후 약 7kg의 체중이 감소하였다. 최근 운동 시 호흡곤란이 있어 인근 병원에서 심부전을 진단받고 약물 복용을 시작하였다. 아버지는 60세에 심부전으로 사망한 가족력이 있다. 신경계 진찰에서 팔다리 원위부에 MRC 4등급의 근쇠약이 있었으며, 근위부는 MRC 5등급으로 정상이었다. 엄지두덩(thenar) 부위에 근위축이 관찰되었다. 심부건반사는 발목에서 소실되었고, 다른 부위는 1+로 저하되어 있었다. 통증과 온도 자극에 대해 장갑-양말형(stocking-glove pattern)의 감각 저하를 보였으며, 발가락의 진동 감각도 저하되어 있었다. 신경전도검사에서 감각운동 다발신경병증 및 양측 손목 부위의 정중신경병증이 확인되었다. 혈액검사에서 혈당, 갑상선 기능, 혈청 단백전기영동검사(SPEP) 및 비타민 B12 수치는 모두 정상이었다. 복부 피하지방 조직검사에서 아밀로이드(amyloid) 양성 소견을 보였다. 다음 중 어느 단백질을 부호화(coding)하는 유전자 이상에서 이 환자와 같은 임상 소견을 보일 수 있는가?
Myelin
Laminin
Lysozyme
Dystrophin
Transthyretin
정답: Transthyretin
해설
환자는 성인기에 시작된 진행성 원위부 다발신경병증, 자율신경계 이상(기립어지럼), 심부전(심근병증), 체중 감소, 그리고 가족력을 보이고 있다. 특히 신경전도검사에서 다발신경병증과 함께 손목터널증후군(정중신경병증)이 동반되었고, 지방 조직검사에서 아밀로이드 침착이 확인되었다. 혈액 단백전기영동검사가 정상이므로 AL 아밀로이드증보다는 유전성 아밀로이드 다발신경병증(hATTR)을 우선 고려해야 한다. 이는 Transthyretin(TTR) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 간에서 생성된 변이 TTR 단백질이 아밀로이드 피브릴을 형성하여 말초신경과 심장 등에 침착되는 질환이다.
[핵심 요약]
유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 3대 징후: 다발신경병증, 자율신경장애, 심근병증
손목터널증후군(CTS)은 hATTR 환자에서 신경병증 증상보다 수년 앞서 나타나는 중요한 단서임
진단: 조직검사(Congo red 염색 시 사과색 복굴절) 및 TTR 유전자 검사
감별진단: AL 아밀로이드증(SPEP/UPEP/sFLC 이상), 당뇨병성 신경병증, CIDP
2024-inservice-77
출처: 2024-inservice
문제
31세 여자. 7개월 전부터 진행하는 심한 얼굴 근육 및 경부 신전근 위약, 삼킴 장애로 내원하였다. 반복신경자극검사상 등세모근(trapezius)에 5Hz 자극 시 아래와 같은 소견을 보였다. Pyridostigmine 복용 후에 뚜렷한 근력 호전은 없었으며, 광범위한 근섬유다발수축(fasciculation)이 관찰되었다. 환자는 혈장교환술 후 증상이 호전되었다. 다음 중 이 환자에게 가장 효과가 좋을 것으로 예상되는 약물은?
[문제 그림]
반복신경자극검사 결과
그림 설명: 등세모근(Trapezius)에서 시행한 5Hz 반복신경자극검사(RNS) 결과이다. 자극이 반복됨에 따라 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 점진적으로 감소하는 감쇄 현상(decremental response)이 관찰된다. 표에 따르면 4번째 자극에서 진폭이 22%, 6번째 자극에서 24% 감소하여 중증근무력증의 전기생리학적 진단 기준(10% 이상 감소)을 만족한다.
Rituximab
Azathioprine
Pyridostigmine
IV immunoglobulin
Methylprednisolone
정답: Rituximab
해설
환자는 얼굴 근육, 경부 신전근 위약(dropped head), 삼킴 장애 등 구수(bulbar) 증상이 두드러지며, 반복신경자극검사에서 뚜렷한 감쇄 현상(decremental response, 약 24%)을 보이고 있습니다. 특히 Pyridostigmine에 반응이 적고 오히려 근섬유다발수축과 같은 부작용이 나타나는 점, 혈장교환술에 반응이 좋은 점은 MuSK 항체 양성 중증근무력증(MuSK-MG)의 전형적인 특징입니다. MuSK-MG는 일반적인 AChR-MG와 달리 pyridostigmine이나 IVIG에 대한 반응이 떨어지는 경우가 많으며, Rituximab이 매우 효과적인 치료제로 권고됩니다.
[핵심 요약]
MuSK-MG의 특징: 여성 우위, 구수(bulbar) 및 경부 근육 위약, 호흡 부전 빈번.
MuSK-MG의 약물 반응: Pyridostigmine에 효과가 없거나 과민반응(fasciculation)을 보임.
MuSK-MG의 치료: 스테로이드 및 면역억제제에 반응하나, Rituximab이 조기 치료 및 관해 유지에 매우 효과적임.
반복신경자극검사(RNS): MuSK-MG에서도 감쇄 현상이 나타나며, 특히 안면근이나 등세모근에서 양성률이 높음.
2024-inservice-78
출처: 2024-inservice
문제
8세 남아. 4년 전부터 점차 진행되는 다리 근쇠약으로 내원하였다. 신체 진찰에서 장딴지 가성 비대(pseudohypertrophy)가 관찰되었고, 바닥에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 일어나는 가워 징후(Gowers' sign)가 확인되었다. 혈청 CPK 수치는 4,300 IU/L로 상승되어 있었으며, 근전도 검사에서 전형적인 근육병성 변화(small amplitude, short duration MUAP)가 관찰되었다. 가족력상 아버지는 증상이 없으나, 어머니는 최근 검진에서 간 수치 상승 및 혈청 CPK 상승 소견이 확인되었다(신경학적 이상은 없음). 진단을 위해 시행할 유전자 검사는?
[문제 그림]
가워 징후(Gowers' sign)를 보이는 아이의 삽화와 장딴지 가성 비대(pseudohypertrophy)를 보여주는 실제 다리 사진
GAA gene
GNE gene
DMD gene
SMN1 gene
DMPK gene
정답: DMD gene
해설
환아는 점진적인 근위부 근쇠약, 장딴지 가성 비대, 가워 징후(Gowers' sign), 매우 높은 CPK 수치 및 근육병성 근전도 소견을 보이고 있습니다. 이는 전형적인 뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)의 임상 양상입니다. DMD는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, 여성 보인자인 어머니에서 무증상 CPK 상승이나 심근병증이 나타날 수 있습니다. 확진을 위해서는 dystrophin 단백질을 코딩하는 DMD 유전자의 결손이나 변이를 확인해야 합니다.
Gowers' sign: 근위부 하지 근력 약화로 인해 손으로 다리를 짚으며 일어나는 현상
Pseudohypertrophy: 장딴지 근육이 지방과 결합조직으로 대체되어 비대해 보임
여성 보인자(Carrier): 증상은 없으나 CPK 상승이나 심근병증(Cardiomyopathy) 위험 존재
감별 진단: Becker 근이영양증(BMD)은 증상이 더 늦게 나타나고 경미함
2024-inservice-79
출처: 2024-inservice
문제
5Hz 반복신경자극검사(RNS) 결과이다. 이에 대한 올바른 해석은?
[문제 그림]
5Hz 반복신경자극검사 결과 그래프. 연속적인 자극에 따라 CMAP의 진폭이 눈에 띄게 감소하는 감쇠 현상이 나타나고 있음.
정상 소견이다.
시냅스 전(Presynaptic) 장애를 시사한다.
시냅스 후(Postsynaptic) 장애를 시사한다.
근육 자체의 병변을 시사한다.
상부운동신경원 병변을 시사한다.
정답: 3
해설
제시된 그림은 5Hz의 저빈도 반복신경자극검사(Low-frequency RNS) 결과로, 자극이 반복됨에 따라 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 점진적으로 감소하는 감쇠(Decrement) 현상을 보여준다. 저빈도 자극에서 10% 이상의 감쇠가 나타나는 것은 중증근무력증(Myasthenia Gravis)과 같은 시냅스 후 신경근접합부 장애의 전형적인 특징이다.
[핵심 요약]
저빈도 자극(2~5Hz): 시냅스 후 장애(MG)에서 감쇠(Decrement) 관찰
고빈도 자극(20~50Hz) 또는 수의적 수축 후: 시냅스 전 장애(LEMS)에서 증폭(Increment) 관찰
감쇠 판단 기준: 대개 첫 번째 자극 대비 네 번째 또는 다섯 번째 자극의 진폭 감소율이 10% 이상일 때 유의미함
중증근무력증(MG)은 아세틸콜린 수용체(AChR)에 대한 자가항체로 인해 안전계수(Safety factor)가 감소하여 발생
2024-inservice-1-1
출처: 2024-inservice
문제
반복 신경 자극 검사(Repetitive Nerve Stimulation, RNS) 결과가 다음과 같을 때, 이에 대한 올바른 해석은 무엇인가?
Decremental response를 보이나, 정상 범위에 속하는 것으로 보아야 한다.
기술적인 오류이므로, 다시 검사를 시행해야 한다.
중증 근무력증(Myasthenia Gravis)을 시사하는 소견이다.
Lambert-Eaton 근무력 증후군을 시사하는 소견이다.
신경전달물질의 과다 방출을 의미한다.
정답: 2
해설
반복 신경 자극 검사 시 기저선(Baseline)이 흔들리거나 자극 전극의 위치가 변할 경우, 파형의 크기가 불규칙하게 변하여 위양성 또는 위음성 결과를 초래할 수 있다. 제시된 지문에서 언급된 오류는 검사 과정 중의 기술적 문제(Technical artifact)를 시사하므로, 정확한 진단을 위해 재검사가 필요하다.
[핵심 요약]
RNS 검사 시 전극 고정(Fixation)은 기술적 오류를 줄이는 데 필수적이다.
일반적으로 4번째 또는 5번째 자극의 진폭이 첫 번째 자극에 비해 10% 이상 감소할 때 유의미한 감소(Decrement)로 판단한다.
기술적 오류의 흔한 원인: 전극의 움직임, 불충분한 자극 강도(Submaximal stimulation), 환자의 움직임.
중증근무력증(MG)은 신경근접합부의 포스트시냅스(post-synaptic) 아세틸콜린 수용체에 대한 항체로 인해 발생한다. 반복신경자극검사 시, 저빈도 자극(2~5Hz)을 가하면 시냅스 틈새의 아세틸콜린 양이 고갈되면서 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 점진적으로 감소하는 'decremental response'가 나타난다. 통상적으로 4번째 또는 5번째 자극의 진폭이 첫 번째 자극에 비해 10% 이상 감소할 때 양성으로 판정한다.
[핵심 요약]
MG 진단: 저빈도 자극(2~5Hz)에서 10% 이상의 진폭 감소가 특징적임
Lambert-Eaton 증후군(LEMS): 고빈도 자극 또는 수축 후 검사에서 현저한 증폭(incremental response, 100% 이상)이 나타남
단일섬유근전도(SFEMG): MG 진단에 가장 민감한 검사로, 지터(jitter)의 증가가 관찰됨
MG의 병태생리: Post-synaptic ACh receptor 항체와 관련됨
2024-inservice-4-1
출처: 2024-inservice
문제
근전도 검사 결과가 모호한(equivocal) 경우, 판독 시 가장 적절한 태도는 무엇인가?
해당 근육의 결과만으로 확진한다.
다른 근육에서의 검사 결과를 종합하여 고려한다.
검사를 즉시 중단하고 상급 병원으로 전원한다.
환자의 주관적 증상만을 근거로 진단한다.
이상 소견이 없다고 간주하고 경과 관찰한다.
정답: 다른 근육에서의 검사 결과를 종합하여 고려한다.
해설
근전도 검사에서 특정 근육의 결과가 명확하지 않은 경우, 인접한 분절이나 동일 신경 지배를 받는 다른 근육들의 검사 결과를 종합하여 비교 분석해야 한다. 이는 검사 오차를 줄이고 병변의 정확한 위치(root, plexus, nerve 등)를 파악하기 위함이다.
[핵심 요약]
근전도 판독 시 단일 근육 소견보다는 분절적 분포(segmental distribution) 확인이 중요함
임상 증상과 전기진단학적 소견의 일치 여부를 반드시 확인해야 함
필요 시 대조군으로서 반대측 근육 검사를 시행할 수 있음
2024-inservice-5-1
출처: 2024-inservice
문제
다음 중 반복신경자극검사(RNS)에서 비정상적인 점진적 감소 반응(decremental response)을 보여 신경근접합부 질환을 시사하는 검사 결과는?
저빈도 자극(2~3Hz)에서 10% 이상의 진폭 감소
고빈도 자극(20~50Hz)에서 10% 이상의 진폭 감소
강한 수축 후 즉시 시행한 검사에서 진폭의 현저한 증가
저빈도 자극에서 5% 미만의 진폭 변화
고빈도 자극에서 100% 이상의 진폭 증가
정답: 저빈도 자극(2~3Hz)에서 10% 이상의 진폭 감소
해설
반복신경자극검사(RNS)는 신경근접합부 질환을 진단하는 대표적인 전기진단검사입니다. 중증근무력증(MG)과 같은 시냅스 후 질환에서는 저빈도 자극(2~3Hz) 시 아세틸콜린 수용체의 감소로 인해 복합근활동전위(CMAP)의 진폭이 점진적으로 감소하는 양상(decremental response)을 보입니다. 통상적으로 10% 이상의 감소를 비정상으로 간주합니다.
[핵심 요약]
중증근무력증(MG): 저빈도 자극에서 10% 이상 감소, 시냅스 후 장애
램버트-이튼 증후군(LEMS): 고빈도 자극 또는 강한 수축 후 100% 이상 촉진(potentiation), 시냅스 전 장애
