62세 여자, 3개월 전부터 어지럼과 균형 장애가 있어 병원에 왔다. 4개월 전 폐렴으로 입원하여 항생제 치료를 받은 과거력이 있었다. 어지럼은 가만히 있을 때는 괜찮으나 주로 걸어 다닐 때 심해졌고, 사물이 흔들려 보이는 증상(동요시)이 동반되었다. 청각 증상이나 구음 장애 등은 없었으며, 뇌 MRI 결과도 정상이었다. 진단에 가장 도움이 되는 검사는?
온도안진검사(Caloric test)
머리제침검사(Head-thrust test)
동적자세검사(Dynamic posturography)
전정유발근전위검사(VEMP)
회전의자검사(Rotation chair test)
정답: 머리제침검사(Head-thrust test)
해설
환자는 항생제(Aminoglycoside 계열 추정) 사용 후 발생한 양측 전정기관 기능 저하를 보이고 있습니다. 가만히 있을 때는 증상이 없으나 보행 시 심해지는 어지럼과 동요시(Oscillopsia)는 양측 전정 기능 소실의 전형적인 증상입니다. 뇌 MRI가 정상이고 중추성 신경학적 결손(구음 장애 등)이 없으므로 말초성 양측 전정 병증을 의심해야 합니다. 침상 옆에서 시행할 수 있는 가장 중요하고 간편한 검사는 전정안반사를 확인하는 머리제침검사(Head-thrust test)입니다.
[핵심 요약]
양측 전정 병증(Bilateral Vestibulopathy)의 3대 증상: 어지럼, 균형 장애, 동요시(Oscillopsia)
가장 흔한 원인 중 하나는 Aminoglycoside(Gentamicin 등) 항생제 독성
머리제침검사(Head-thrust test) 시 양측 모두에서 교정 재고정 저동(Catch-up saccade) 관찰
온도안진검사에서도 양측 반응 저하가 나타나나, 급성기 침상 검사로는 머리제침검사가 우선됨
2023-inservice-3-2
출처: 2023-inservice
문제
롬버그 검사(Romberg test)에 대한 설명으로 옳은 것은?
소뇌 기능 저하를 평가하기 위한 검사이다.
눈을 떴을 때와 감았을 때 모두 균형을 잡지 못하면 양성이다.
눈을 감았을 때만 균형을 잡지 못하는 경우 고유수용감각이나 전정기관의 이상을 시사한다.
검사 시 양발을 어깨너비로 벌리고 서게 한다.
상지 근력을 평가하는 데 유용하다.
정답: 3
해설
롬버그 검사는 환자의 균형 유지 능력을 통해 고유수용감각(proprioception)과 전정기관의 기능을 평가하는 검사이다. 환자가 눈을 뜬 상태에서는 시각적 보상이 이루어지므로 균형을 잡을 수 있으나, 눈을 감았을 때 시각 차단으로 인해 균형을 잃고 쓰러진다면 양성으로 판단한다. 이는 등쪽기둥-내측섬유띠 경로(dorsal column-medial lemniscus pathway)의 병변이나 말초신경병증 등을 시사한다. 반면, 눈을 뜬 상태에서도 균형을 잡지 못한다면 이는 주로 소뇌(cerebellum)의 병변을 의미한다.
[핵심 요약]
Romberg test 양성: 눈을 감았을 때만 불균형 발생 (고유수용감각/전정계 이상)
소뇌성 실조(Cerebellar ataxia): 눈을 뜨고 있어도 균형 유지 불가 (Romberg test와 무관)
검사 방법: 양발을 모으고 차렷 자세로 서서 시행
감별 진단: 비타민 B12 결핍(아급성 연합 변성), 당뇨병성 말초신경병증, 매독(척수매독)
2023-inservice-4-2
출처: 2023-inservice
문제
다음 중 양측 전정기관의 기능 저하를 확인하기 위해 시행하는 검사로 가장 적절한 것은?
두진후 안진 검사(Head-shaking induced nystagmus)
동적 시력 검사(Dynamic visual acuity)
주관적 수직선 검사(Subjective visual vertical)
온도 안진 검사(Caloric test)
회전 의자 검사(Rotational chair test)
정답: 동적 시력 검사(Dynamic visual acuity)
해설
환자가 항생제(특히 aminoglycoside 계열) 사용 후 보행 시 어지럼과 진동시(oscillopsia)를 호소하며, 뇌 MRI가 정상인 경우 양측 전정신경병증(Bilateral vestibulopathy)을 의심해야 한다. 동적 시력 검사(DVA)는 머리를 움직일 때 시력 저하 정도를 측정하여 전정안반사(VOR)의 기능을 평가하는 검사로, 양측 전정 기능 저하 시 정지 시력에 비해 시력이 유의하게 감소한다.
[핵심 요약]
양측 전정신경병증의 3대 증상: 어지럼, 보행 불균형, 진동시(Oscillopsia)
원인: 이독성 약물(Gentamicin 등), 노인성 전정기관 퇴화, 수막염 등
진단 검사: 동적 시력 검사(DVA), 회전 의자 검사(Gain 감소), 비디오 두부 충동 검사(vHIT, 양측 Gain 감소 및 교정 급속 안구 운동)
치료: 전정 재활 운동이 가장 중요하며, 이독성 약물 사용 시 주의 깊은 모니터링 필요
2023-inservice-84
출처: 2023-inservice
문제
65세 여자가 2개월간 지속된 복시로 내원하였다. 두통이나 안와통은 없었으며 시력은 정상이었다. 환자의 9개 방향 안구운동 사진(9-gaze photo) 및 조영증강 MRI 결과가 다음과 같을 때, 진단에 가장 도움이 되는 검사는?
[문제 그림]
9-gaze photo
9개 방향 안구운동 사진: 정면 주시 시 우안의 눈꺼풀뒤당김이 관찰되며, 상전 시 우안의 상전 제한(상전 장애)이 뚜렷함.
MRI 소견: 근복(muscle belly)은 비후되나 힘줄(tendon)은 침범되지 않는 것이 특징(Tendon-sparing)
TSI는 그레이브스병 및 갑상선안병증의 진단, 경과 관찰, 치료 반응 예측에 중요한 지표임
2023-inservice-85
출처: 2023-inservice
문제
파킨슨 증상이 양측 팔과 다리에서 나타나고, 당기기 검사(Pull test)에서 뒷걸음질을 2회 하였으나 낙상 병력은 없으며, 타인의 도움 없이 일상생활이 모두 가능한 경우 적절한 호엔야(Hoehn-Yahr) 척도는?
1
2
3
4
5
정답: 2
해설
환자는 양측성 증상을 보이고 있으나, 당기기 검사에서 2회 이하의 뒷걸음질은 정상 범위의 회복 반응으로 간주하여 자세 불안정(Postural instability)이 없는 것으로 판단한다. 따라서 호엔야 척도 2단계(Stage II)에 해당한다.
[핵심 요약]
Stage 1: 일측성 질환
Stage 2: 양측성 질환, 자세 불안정 없음
Stage 3: 경도~중등도의 양측성 질환, 자세 불안정(Pull test 양성) 발생, 독립적 생활 가능
Stage 4: 심한 장애, 도움 없이 서거나 걷기 가능하나 일상생활 제한
Stage 5: 휠체어 의존 또는 침상 생활
Pull test에서 3회 이상의 뒷걸음질이나 보조가 필요한 경우를 자세 불안정의 시작(Stage 3)으로 본다.
2023-inservice-86
출처: 2023-inservice
문제
파킨슨병 치료 약제 중 도파민 효현제(Dopamine agonist)보다 레보도파(Levodopa)에서 더 흔하게 발생하는 부작용은?
Leg edema
Drowsiness
Sleep attack
Hallucination
Motor fluctuation
정답: 5
해설
레보도파는 도파민 효현제에 비해 운동 동요(Motor fluctuation) 및 이상운동증(Dyskinesia)과 같은 운동 합병증을 더 빈번하게 유발한다. 반면, 도파민 효현제는 다리 부종(Leg edema), 졸음(Drowsiness), 수면 발작(Sleep attack), 환각(Hallucination), 충동 조절 장애, 기립성 저혈압 등이 더 흔하게 나타나는 특징이 있다.
[핵심 요약]
Levodopa: 운동 합병증(Motor fluctuation, Dyskinesia) 발생률이 높음
58세 여성. 6개월 전부터 시작된 안정 떨림, 서동, 경축으로 내원하였다. 환자가 호소하는 증상 중 파킨슨병의 전구 증상(premotor symptom)이 아닌 것은?
변비
우울증
후각 기능 이상
램수면 행동 장애
하지불안 증후군
정답: 5
해설
파킨슨병의 전구 증상(premotor symptoms)은 운동 증상이 나타나기 수년 전부터 발생할 수 있는 비운동 증상들을 의미한다. 대표적으로 후각 저하, 변비, 램수면 행동 장애(RBD), 우울증 등이 포함된다. 하지불안 증후군(RLS)은 파킨슨병 환자에서 일반인보다 높은 빈도로 관찰되기는 하지만, 전형적인 전구 증상 범주에는 포함되지 않으며 동반 증상 또는 감별 진단 요소로 고려된다.
[핵심 요약]
파킨슨병 전구 증상: 후각 소실(Anosmia), 변비, 램수면 행동 장애(RBD), 우울/불안
Braak 가설: 병리적 변화가 후각 신경구(Bulb)와 미주신경 등 하부 뇌줄기에서 시작되어 상부로 진행됨을 시사
RBD는 향후 시누클레인병증(Synucleinopathy)으로 진행할 가능성이 매우 높은 강력한 전구 증상임
2023-inservice-88
출처: 2023-inservice
문제
다음은 뇌심부 자극술(deep brain stimulation, DBS)을 위해 전극을 삽입한 후 촬영한 뇌 MRI이다. 이 전극의 위치를 고려할 때 가장 효과가 있을 것으로 기대되는 증상은 무엇인가?
[문제 그림]
뇌 MRI Axial T2 영상. 기저핵 부위, 특히 내측 창백핵(GPi) 부근에 전극에 의한 artifact와 위치가 관찰됨.뇌 MRI Coronal T2 영상. 양측 대뇌 반구를 관통하여 기저핵의 내측 창백핵(GPi) 부위에 전극 팁이 위치한 것이 명확하게 보임.
Ataxia
Tremor
Dystonia
Myoclonus
Parkinsonism
정답: 3
해설
제시된 MRI 영상(Axial 및 Coronal view)에서 DBS 전극의 끝이 창백핵(Globus Pallidus internus, GPi)에 위치하고 있음을 확인할 수 있다. GPi는 근긴장이상증(Dystonia)의 주요 수술적 타겟이다. 파킨슨병(Parkinsonism)의 경우 주로 시상하핵(STN)이나 GPi를 타겟으로 하지만, 일차성 근긴장이상증에서는 GPi DBS가 표준 치료로 선택된다.
Vim (Ventral intermediate nucleus of thalamus): Essential tremor 및 Parkinsonian tremor 조절에 특화.
MRI 판독: Coronal view에서 전극이 Putamen 내측, Internal capsule 외측의 GPi에 위치함을 확인하는 것이 중요.
2023-inservice-89
출처: 2023-inservice
문제
53세 여자. 당뇨병, 천식, 역류성 식도염, 우울증 및 불면증으로 투약 중이며, 6개월 전 시작된 손떨림으로 내원하였다. 환자에게 떨림을 유발했을 가능성이 가장 낮은 약제는?
Levopride
Pregabalin
Prednisone
Aripiprazole
Trimetazidine
정답: 2
해설
약물 유발 떨림(Drug-induced tremor)은 다양한 기전으로 발생한다. Levopride(위장관 운동 조절제)와 Aripiprazole(항정신병 약물)은 도파민 수용체 차단제로 파킨슨증 및 떨림을 유발할 수 있다. Prednisone(스테로이드)은 교감신경 항진과 유사한 기전으로 생리적 떨림을 악화시킨다. Trimetazidine(협심증 치료제)은 도파민 경로에 영향을 주어 약물 유발 파킨슨증을 일으킬 수 있는 대표적인 약제이다. 반면, Pregabalin은 주로 신경병증성 통증이나 간질 치료에 사용되며, 부작용으로 어지럼증이나 졸음이 흔하고 떨림을 유발할 가능성은 낮다.
Valproic acid, Lithium, Steroids, Beta-agonists는 활동 떨림(Action tremor)을 유발하는 대표적 약물임
Pregabalin은 오히려 본태성 떨림의 치료제로 고려되기도 함
2023-inservice-90
출처: 2023-inservice
문제
68세 여성이 우울증으로 치료를 받던 중, 취침 전 누워 있을 때 다리가 저리고 불편하여 잠들기 어렵다고 호소하였다. 이러한 증상은 일어나서 걸어 다니면 사라지기 때문에 밤새 걸어 다녀야 했다. 이 환자에게 가장 적합한 항우울제는?
Bupropion
Paroxetine
Duloxetine
Mirtazapine
Amitriptyline
정답: 1
해설
환자는 하지불안증후군(Restless Legs Syndrome, RLS)의 전형적인 증상을 보이고 있다. 대부분의 항우울제(SSRI, SNRI, TCA 등)는 중추신경계의 세로토닌 농도를 높여 RLS 증상을 악화시킬 수 있다. 반면, Bupropion은 노르에피네프린-도파민 재흡수 억제제(NDRI)로, 도파민 활성을 저해하지 않으며 오히려 RLS 증상에 중립적이거나 개선 효과를 보일 수 있어 RLS를 동반한 우울증 환자에게 가장 권장되는 선택지이다.
[핵심 요약]
하지불안증후군(RLS)은 야간에 심해지고 움직임에 의해 완화되는 특징이 있음
대부분의 항우울제(SSRI, SNRI, TCA)는 RLS를 유발하거나 악화시킴
Mirtazapine은 강력한 세로토닌 길항제임에도 불구하고 RLS를 악화시키는 대표적인 약물임
제시된 MRI는 T1 강조영상(T1WI)으로, 양측 창백핵(Globus pallidus)에 대칭적인 고신호강도(Hyperintensity)를 보이고 있습니다. T1WI 창백핵 고신호강도는 망간 침착(만성 망간 중독, 간경화로 인한 획득성 간뇌변성), 고혈당(당뇨병성 무도증), 영양 공급(TPN) 등에서 나타날 수 있습니다. 반면, Aceruloplasminemia는 뇌 내 철분 과다 침착으로 인해 T2 강조영상 및 T2* 강조영상에서 기저핵의 저신호강도(Hypointensity)가 특징적으로 나타납니다.
[해설 그림]
Aceruloplasminemia의 T2 강조영상(T2WI). 철 침착으로 인해 기저핵 부위가 검게 보이는 저신호강도를 보임.Aceruloplasminemia의 관상면 T2 강조영상. 시상과 기저핵 전반에 걸친 저신호강도 확인.
Wilson's disease: 주로 T2WI에서 기저핵의 고신호강도(Face of the giant panda sign)가 전형적이나, 드물게 T1WI 고신호강도가 나타날 수 있음.
2023-inservice-92
출처: 2023-inservice
문제
(동영상) 71세 남자. 2년 전부터 시작된 우측 손놀림의 어눌함으로 내원하였다. 환자의 증상은 계속 진행하여 우측 손의 기능 장애와 보행 장애가 나타났다. 다음은 환자의 Brain FDG-PET 영상이다. 상기 환자의 뇌에 침착되었을 것으로 가장 가능성이 높은 물질은?
[문제 그림]
Brain FDG-PET
Brain FDG-PET 축상면(axial) 영상들로, 좌측 대뇌 피질(특히 전두엽 및 두정엽)과 시상, 기저핵 부위에서 우측에 비해 현저하게 감소된 포도당 대사(비대칭적 저대사) 소견을 보임.
Tau
Amyloid-β
Progranulin
Prion protein
α-synuclein
정답: Tau
해설
환자는 71세 남성으로, 점진적으로 진행하는 일측성 상지 기능 장애(어눌함)와 보행 장애를 보이고 있습니다. FDG-PET 영상에서 좌측 대뇌 피질(특히 전두엽 및 두정엽 부위)과 기저핵 부위의 비대칭적인 포도당 대사 저하가 관찰됩니다. 이는 피질기저핵변성(Corticobasal Degeneration, CBD)의 전형적인 임상 및 영상 소견입니다. CBD는 신경세포와 교세포 내에 4-repeat tau 단백질이 비정상적으로 축적되는 대표적인 타우병증(tauopathy)입니다.
[핵심 요약]
CBD의 핵심 특징: 비대칭적 파킨슨증, 외계인 손 증상(alien limb), 실행증(apraxia), 근긴장 이상(dystonia).
FDG-PET 소견: 증상 반대측 대뇌 피질(전두-두정엽) 및 기저핵(thalamus, striatum)의 비대칭적 대사 저하.
병리적 분류: 4-repeat (4R) Tauopathy (PSP, CBD 등 포함).
감별 진단: 진행성 핵상마비(PSP)는 주로 대칭적이며 중뇌(midbrain) 대사 저하가 뚜렷함.
2023-inservice-93
출처: 2023-inservice
문제
65세 남자가 1년 전부터 시작된 보행장애로 왔다. 목을 뒤로 젖히면서 걷는 걸음걸이가 특징적이며, 냉장고 문을 열다가 뒤로 넘어지는 일이 반복되었다. 시력 저하를 호소하여 시행한 검사에서 수직 방향 신속보기(saccade)의 속도 저하가 관찰되었다. 뇌 병변 위치와 병리적 결과가 바르게 연결된 것은?
Midbrain - Tau pathology
Thalamus - Tau pathology
Pons - Lewy body pathology
Putamen - Lewy body pathology
Parietal lobe - Amyloid pathology
정답: 1
해설
환자는 특징적인 자세 불안정(뒤로 넘어짐), 축성 강직(목을 뒤로 젖힘), 그리고 수직 안구 운동 장애(수직 신속보기 느림)를 보이고 있어 진행성 핵상마비(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)로 진단할 수 있다. PSP는 중뇌(midbrain)의 위둔덕(superior colliculus)과 외측핵 등의 신경세포 소실 및 위축이 뚜렷하며, 병리학적으로는 4-repeat tau 단백질의 축적이 특징인 타우병증(tauopathy)이다.
[핵심 요약]
PSP의 3대 특징: 조기 자세 불안정(Backward falls), 수직 안구 운동 장애(Vertical gaze palsy), 축성 강직(Axial rigidity)
MRI 소견: 중뇌 위축으로 인한 '벌새 징후(Hummingbird sign)' 또는 '미키마우스 징후(Mickey Mouse sign)'
여자 58세. 8개월 전부터 어지럼증과 보행 장애로 내원하여 시행한 검사 결과이다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[문제 그림]
환자 외형
서 있는 환자의 상체가 앞으로 심하게 굽어 있는 전굴증(camptocormia) 소견.
FP-CIT PET
뇌 PET 영상에서 양측 선조체(striatum), 특히 뒤쪽 조가비핵(putamen)의 도파민 운반체 섭취가 현저히 감소된 모습.
MIBG Scintigraphy
MIBG 심근 신티그래피 영상에서 심장 부위(종격동)의 섭취가 간 섭취와 비교했을 때 정상적으로 유지되고 있는 소견.
파킨슨병
척추후만증
다계통위축증
진행성핵상마비
루이소체치매
정답: 3
해설
환자는 파킨슨 증상과 함께 심한 전굴증(camptocormia)을 보이고 있습니다. FP-CIT PET(또는 DAT-scan)에서 기저핵의 도파민 운반체 섭취 감소가 확인되어 파킨슨 성향의 질환임을 시사하며, MIBG 심근 신티그래피에서 심장 섭취가 정상적으로 유지되고 있습니다. 파킨슨병(PD)이나 루이소체치매(DLB)는 MIBG 섭취가 감소하는 반면, 다계통위축증(MSA)은 심장 교감신경 기능이 보존되어 섭취가 정상인 경우가 많습니다. 따라서 특징적인 자세 이상(camptocormia)과 MIBG 정상 소견을 종합할 때 다계통위축증이 가장 가능성이 높습니다.
MIBG 심근 신티그래피: PD/DLB에서는 섭취 감소, MSA/PSP/CBD에서는 대개 정상.
MSA의 기타 징후: 초기 자율신경계 부전(기립성 저혈압, 배뇨 장애), 레보도파 반응 저하, 소뇌 위축 소견.
Jerky tremor: MSA에서 관찰되는 특징적인 불규칙한 떨림.
2023-inservice-95
출처: 2023-inservice
문제
(동영상) 19세 여자. 10년 전부터 보행 장애가 지속되었다. 환자의 증상은 낮과 밤에 차이를 보였으며(diurnal variation), 도파민 수송체 영상(DAT scan) 결과는 다음과 같았다. 가장 먼저 시도해야 할 치료는?
[문제 그림]
도파민 수송체 영상(DAT scan)
정상적인 콤마(comma) 모양의 선조체 섭취를 보이는 도파민 수송체 영상(DAT scan).
항콜린제
바클로펜
레보도파
클로나제팜
보툴리눔독소 주사
정답: 3
해설
어린 나이에 시작된 근긴장이상증(dystonia)이 일중 변동(diurnal variation, 아침에는 호전되고 오후에 악화)을 보이며, 도파민 수송체 영상(DAT scan)이 정상인 점으로 보아 도파 반응 근긴장이상(Dopa-responsive dystonia, Segawa disease)을 진단할 수 있다. 이 질환은 소량의 레보도파(Levodopa) 투여만으로도 증상이 극적으로 호전되므로 가장 우선적인 치료이자 진단적 검사로 사용된다.
[핵심 요약]
도파 반응 근긴장이상(DRD)은 주로 GCH1 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.
파킨슨병과 달리 DAT scan(도파민 수송체 영상) 결과가 정상으로 나타나는 것이 특징이다.
전형적인 특징: 소아기 발병, 하지의 근긴장이상, 뚜렷한 일중 변동, 레보도파에 대한 극적인 반응.
유사 증상을 보이는 연춘기 파킨슨증(Juvenile Parkinsonism)은 DAT scan에서 섭취 감소가 나타나므로 감별이 가능하다.
2023-inservice-96
출처: 2023-inservice
문제
70세 여자. 5년 전부터 파킨슨병으로 치료받고 있으며, 3일 전부터 발생한 환청과 환시를 호소하였다. 집안에 모르는 사람이 보이고 말소리가 들린다고 한다. 환자에게 사용 중인 약물 중 가장 먼저 중단을 고려해야 할 약물은?
Levodopa
Ropinirole
Rasagiline
Entacapone
Amantadine
정답: 5
해설
파킨슨병 환자에게 정신병적 증상(Psychosis)이 발생한 경우, 약제 조절의 원칙은 치료 효과 대비 부작용 발생 가능성이 높은 약물부터 중단하는 것이다. 일반적으로 항콜린제(Anticholinergics)를 가장 먼저 중단하며, 그 다음으로 Amantadine, MAO-B 억제제(Selegiline, Rasagiline), 도파민 효능제(Dopamine agonist), COMT 억제제 순으로 중단하고 마지막으로 Levodopa 용량을 조절한다. 제시된 보기 중에서는 Amantadine이 가장 우선순위가 높다.
정신병적 증상 조절을 위해 약물 조절 후에도 증상이 지속되면 Quetiapine이나 Clozapine 같은 비정형 항정신병 약물 사용을 고려한다.
Pimavanserin은 파킨슨병 환자의 환각/망상 치료에 승인된 선택적 세로토닌 역작용제이다.
2023-inservice-97
출처: 2023-inservice
문제
54세 여자. 6개월 전부터 발생한 행동 변화로 병원에 왔다. 평소 친하게 지내던 이웃과 자주 다투고 소송을 하는 경우가 여러 번 있었으며, 이전에는 단것을 싫어했으나 최근에는 지나치게 좋아한다고 한다. 기억력에는 문제가 없어 가족 행사 등은 이전처럼 잘 챙기며, 팔다리 근력도 정상이다. 다음 중 환자의 증상과 가장 연관성이 있는 유전자는?
APP
APOE
MAPT
C9orf72
NOTCH3
정답: 3
해설
환자는 성격 변화, 사회적 부적절성(이웃과의 갈등), 식습관 변화(단것 선호)를 보이나 기억력과 운동 기능은 보존되어 있다. 이는 전두측두치매(FTD), 그중에서도 행동변이형(bvFTD)의 전형적인 모습이다. MAPT(Microtubule-associated protein tau) 유전자는 가족성 전두측두치매의 주요 원인 유전자 중 하나이다. APP와 APOE는 알츠하이머병, NOTCH3는 CADASIL, C9orf72는 FTD와 근위축성측삭경화증(ALS)이 동반된 경우와 관련이 깊으나 본 환자는 운동 증상이 없다.
C9orf72: FTD와 운동신경세포질환(MND/ALS)이 동반되는 경우 가장 흔한 유전자 변이.
알츠하이머병 관련 유전자: APP, PSEN1, PSEN2(가족성), APOE ε4(위험 인자).
2023-inservice-98
출처: 2023-inservice
문제
71세 남자. 1년 전부터 발생한 보행 장애로 내원하였다. 안정 시 진전은 없었고 비대칭이 명확하지 않은 서동과 경직이 양쪽 팔다리에 경미하게 있었다. 안구 운동 검사에서 이상은 없었으며, 기억력이 조금씩 감소한다고 하였으나 일상생활에 큰 장애를 초래하지는 않았고 대소변 장애는 없었다. 고혈압약 외에 다른 약은 복용하지 않고 있다. 다음은 환자의 뇌 MRI이다. 진단은?
[문제 그림]
뇌 MRI
*- FLAIR/T2 Axial & Coronal: 현저한 양측 측뇌실 확장 및 뇌실 주위 백질 변성이 관찰됨.
T1 Sagittal: 뇌실 확장에 비해 뇌피질 위축은 상대적으로 적으며, 뇌들보(corpus callosum)가 위로 밀려 올라간 양상.
High convexity: 정수리 부위의 뇌랑(sulci)은 조밀하게 붙어 있는 DESH 소견이 특징적임.*
Parkinson's disease
Vascular parkinsonism
Drug-induced parkinsonism
Progressive supranuclear palsy
Normal pressure hydrocephalus
정답: 5
해설
보행 장애, 인지 기능 저하와 함께 뇌 MRI에서 뚜렷한 뇌실 확장(ventricular enlargement) 및 뇌실 주위 고신호강도(periventricular hyperintensity)가 관찰됩니다. 특히 고위 대뇌피질 설상구(high convexity sulci)는 좁아져 있는 반면 실비우스열(Sylvian fissure)은 확장된 DESH(disproportionately enlarged subarachnoid-space hydrocephalus) 소견이 관찰되므로 정상압 수두증(NPH)으로 진단할 수 있습니다.
[핵심 요약]
NPH의 3대 증상: 보행 장애(Gait disturbance), 인지 저하(Dementia), 요실금(Urinary incontinence)
보행 특징: Magnetic gait (발이 바닥에서 잘 떨어지지 않음), 보폭 감소, 회전 시 어려움
MRI 핵심 소견: Evans index > 0.3, DESH (Sylvian fissure 확장 vs High convexity sulci 위축)
치료: 뇌척수액 배액 검사(Tap test) 후 증상 호전 시 션트 수술(Shunt operation) 고려
2023-inservice-99
출처: 2023-inservice
문제
59세 남자. 2일 전 발생한 전신 쇠약감으로 내원하였다. 응급실 검사상 나트륨(Sodium) 수치가 115 mmol/L로 측정되어 신장내과에 입원하였다. 적극적인 전해질 교정 및 영양 수액 치료를 시행하며 의식이 서서히 회복되는 듯하였으나, 입원 다음 날 오전 의식 저하가 발생하였다. 의식 저하 3일째 시행한 뇌 MRI 결과이다. 진단은?
[문제 그림]
MRI T2-weighted image
- 그림 A: T2 강조영상에서 교뇌(Pons) 중심부에 대칭적인 고신호강도 병변(화살표)이 관찰됨.
MRI Diffusion-weighted image
- 그림 B: 확산강조영상(DWI)에서 교뇌 부위의 뚜렷한 확산 제한(고신호강도)이 확인됨.
MRI FLAIR image
- 그림 C: FLAIR 영상에서 양측 기저핵(Basal ganglia, 특히 Putamen과 Caudate nucleus)에 대칭적인 고신호강도 병변(화살표)이 동반된 교뇌외탈수초증(EPM) 소견임.
Pontine infarction
Delirium tremens
Wernicke encephalopathy
Central pontine myelinolysis
Acute disseminated encephalomyelitis
정답: 4
해설
저나트륨혈증(Hyponatremia)을 너무 빠르게 교정할 때 발생하는 삼투탈수초증후군(Osmotic Demyelination Syndrome, ODS) 사례이다. MRI T2 강조영상(A) 및 확산강조영상(B)에서 교뇌 중심부의 고신호강도가 관찰되며, 이는 전형적인 중심교뇌탈수초증(Central Pontine Myelinolysis, CPM)의 소견이다. 또한 FLAIR 영상(C)에서 기저핵(Basal ganglia) 등 교뇌 외 부위에도 대칭적인 병변이 동반된 교뇌외탈수초증(Extrapontine Myelinolysis, EPM)이 함께 확인된다. 임상적으로 의식이 회복되다가 다시 악화되는 '가교적 양상(Biphasic course)'이 특징적이다.
[핵심 요약]
저나트륨혈증의 급격한 교정(>10-12 mmol/L/day)이 주요 원인
임상 증상은 전해질 교정 후 수일(보통 2~6일) 뒤에 나타남
MRI 병변은 임상 증상보다 늦게 나타날 수 있어 초기 MRI가 정상이라도 추적 검사 필요
50세 남자가 2시간 전 식당에서 생선을 먹은 후 발생한 호흡곤란으로 왔다. 초기에는 입술 주위 저림과 두통을 호소하였으나, 이후 사지 위약과 호흡곤란이 빠르게 진행되었다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 120회/분, 체온 37°C였으며, 통각 자극에 반응이 없었다. 동공은 4mm로 빛반사가 느렸고, 근긴장도 감소 및 심부건 반사 소실이 관찰되었다. 증상 유발 물질로 가장 가능성이 높은 것은?
Ciguatoxin
Conotoxin
Maitotoxin
Tetrodotoxin
Diphtheric exotoxin
정답: 4
해설
환자는 생선(복어 등) 섭취 후 입술 주위 감각 이상, 급격한 상행성 마비, 호흡근 마비 및 자율신경계 증상(저혈압)을 보이고 있다. 이는 Tetrodotoxin 중독의 전형적인 임상 양상이다. Tetrodotoxin은 전압 개폐형 나트륨 통로(Voltage-gated sodium channel)에 결합하여 나트륨 이온의 세포 내 유입을 차단함으로써 신경 전도와 근육 수축을 방해한다. 증상은 섭취 후 대개 30분에서 수 시간 내에 발생하며, 중증도에 따라 1단계(감각 이상)에서 4단계(호흡 부전 및 저혈압)로 분류된다.
[핵심 요약]
Tetrodotoxin 기전: Voltage-gated Na+ channel 차단 (신경 및 근육 마비)
